Rastreamento

Teste genético

O teste genético para demência não está amplamente disponível em contextos clínicos. O teste genético para fins de rastreamento é indicado quando puder contribuir para decisões sobre gravidez ou ser usada para avaliar o risco em familiares de uma pessoa com demência frontotemporal (DFT). Os testes (para MAPT, GRN e C9orf72) são geralmente reservado para os pacientes com uma linhagem de herança de 3 gerações.[117][141]​​​​ Também pode ser razoável quando a evidência de transmissão familiar for forte em uma linhagem menor ou menos completa. A estrutura familiar deve ser estabelecida, e os familiares que desejem estar mais bem informados devem ser convidados para uma análise clínica com garantias de confidencialidade e consentimento do parente mais próximo do paciente com DFT. Quando os testes genéticos moleculares estiverem disponíveis e o caso parecer ser familiar, os membros da família são aconselhados a se submeterem a testes se houver recursos para suporte de acompanhamento psicológico. Recomenda-se aconselhamento pré e pós-teste. O aconselhamento genético avalia a história familiar e aconselha sobre os testes genéticos e seu impacto. Ajuda os indivíduos e suas famílias a entender os riscos e implicações potenciais da DFT, especialmente os tipos familiares, e facilita decisões sobre testes genéticos e o manejo da condição. Após os testes, o aconselhamento ajuda na interpretação dos resultados e fornece suporte e informações sobre padrões de herança e riscos potenciais para outros membros da família.[118][119]

Biomarcadores em fluidos

A proteína de cadeia leve do neurofilamento (NfL), que reflete a degeneração neuronal, pode ser usada como uma ferramenta de rastreamento para processos neurodegenerativos precoces em casos genéticos, mas também naqueles não ligados a uma causa genética.[75][142]​​​​​​​ Os níveis podem ser estudados no líquido cefalorraquidiano (LCR) e no sangue. Embora não sejam específicos para DFT, os níveis de NfL tendem a ser mais altos na DFT do que em outras demências e condições psiquiátricas primárias.[129][137]​​​​ Os níveis se correlacionam inversamente com o tempo de sobrevida.[143]​ O NfL também pode estar elevado no estágio pré-sintomático.[144]​ A cadeia pesada do neurofilamento fosforilado (pNfH) aumenta próximo ao início clínico, sugerindo que pode ajudar a estratificar os pacientes de acordo com a gravidade da doença.[145]

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