Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo
função renal
testes da função hepática
Exame
Podem identificar coléstase secundária a metástase hepática ou inflamação hepática regional.[64]
Os valores basais anteriores ao início de quimioterapia possivelmente hepatotóxica são úteis.
Resultado
aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase e bilirrubina sérica normais ou elevadas
urinálise
Exame
Hematúria visível ou não visível pode ser um sinal de manifestação.[4]
A proteinúria pode ser encontrada em crianças com síndrome de Denys-Drash ou com nefrose associada.
Resultado
incolor/vermelha, eritrócito >3/campo de grande aumento; proteína >30 mg/dL ou normal
proteína total/albumina séricas
Exame
Caquexia e pouca ingestão de alimentos podem causar um valor menor de proteína total/albumina séricas.
Raramente, a proteinúria pode resultar em hipoalbuminemia em pacientes com tumor de Wilms bilateral, síndrome de Denys-Drash ou outra condição associada à nefrose.[65]
Resultado
normais ou baixas
exames de coagulação
nível de cálcio sérico
Exame
Pode estar elevado em decorrência de metástase óssea e PTH elevado devido a um tumor renal mais agressivo.[67]
Resultado
normal ou elevado
ultrassonografia abdominal
Exame
Exame de primeira linha para estabelecer o diagnóstico presuntivo de tumor renal.[4][49]
Relativamente fácil de realizar sem sedação em crianças pequenas, a ultrassonografia abdominal estabelece a origem renal e o número e a localização das massas renais.[49]
A ultrassonografia duplex pode ser usada para determinar a presença de um trombo tumoral na veia renal e na veia cava inferior.[49]
A ultrassonografia para avaliar o envolvimento venoso e imagens adicionais do trato urogenital para avaliar o envolvimento ureteral são controversas e não são necessárias rotineiramente.
Resultado
massa uniformemente ecogênica, heterogênea e principalmente sólida que surge nos rins com ou sem áreas císticas
tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM) do abdome e da pelve
Exame
Tanto uma TC quanto uma RNM abdominal e pélvica devem ser realizadas para estadiamento locorregional, avaliando o rim contralateral quanto à presença de doença síncrona e determinando o tamanho e o número de massas ipsilaterais, presença de linfadenopatia, presença e extensão de trombo tumoral e presença de doença metastática em órgãos como o fígado.[49][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Tumor de Wilms: achados da RNMUHRAD.com; usado com permissão [Citation ends].
Sinais de possível ruptura e infiltração em órgãos adjacentes podem ser observados; no entanto, a imagem tem um baixo valor preditivo para ruptura pré-operatória.[50]
Os protocolos do Children's Oncology Group (COG) respaldam o uso de TC ou RNM para estadiamento locorregional; o Renal Tumour Study Group da International Society of Paediatric Oncology (SIOP-RTSG) prefere a RNM à TC para avaliação abdominopélvica.[49]
A RNM é fortemente recomendada, em vez da TC, no caso de tumores de Wilms bilaterais ou geneticamente predispostos, pois pode ajudar a identificar tumores multifocais e restos nefrogênicos.[49][68][69][50]
A revisão da histologia é necessária para um diagnóstico definitivo.
Resultado
massa renal com contraste heterogêneo; lesões extrarrenais associadas à doença metastática
TC do tórax (com ou sem contraste)
Exame
Os pulmões são o local mais frequente de ocorrência de metástases no tumor de Wilms; no entanto, a diferenciação de nódulos pulmonares malignos e benignos continua sendo difícil.[49]
O protocolo da International Society of Paediatric Oncology (SIOP) e o protocolo do Children's Oncology Group (COG) recomendam a TC de tórax para detecção de lesões pulmonares no diagnóstico.[49]
O protocolo da SIOP classifica nódulos pulmonares ≥3 mm como metástases pulmonares, mas há uma variabilidade significativa do observador, de modo que o uso desse limite é questionado.[70][71]
Resultado
lesões pulmonares associadas à doença metastática; extensão intracardíaca; linfadenopatia torácica; embolia pulmonar
radiografia torácica
Exame
Em regiões com recursos limitados, pode-se usar a radiografia de tórax para identificar metástases pulmonares; no entanto, a radiografia simples pode não mostrar lesões pulmonares menores (normalmente <1 cm).[4]
A radiografia de tórax pode ser usada para vigilância da doença no acompanhamento.[49][72]
Resultado
lesões pulmonares; pode-se identificar alargamento hilar e/ou mediastinal decorrente de linfadenopatia
Investigações a serem consideradas
histologia tumoral
Exame
O diagnóstico definitivo é baseado na histologia do tumor após ressecção cirúrgica (nefrectomia).[4][48]
Se um tumor for irressecável, o protocolo do Children's Oncology Group (COG) recomenda uma biópsia por via aberta ou biópsia percutânea com agulha grossa com um mínimo de 10 a 12 núcleos não necróticos para garantir tecido suficiente para testes moleculares.[4][52]
O protocolo da International Society of Paediatric Oncology (SIOP) não recomenda uma biópsia pré-tratamento de rotina.[53]
A biópsia percutânea por agulha cortante (biópsia tru-cut) pode ser potencialmente considerada em pacientes em que se suspeite que o tumor não seja de Wilms, como crianças pequenas com doença em estádio IV e em crianças com >10 anos de idade (pois a frequência de tumores renais que não são de Wilms é maior nessas faixas etárias).[53][54]
Todas as três linhagens do rim em desenvolvimento (blastema, epitélio e estroma) podem ser identificadas na histologia trifásica clássica do tumor de Wilms.[18]
Dois sistemas de classificação utilizados, com base na histologia:[73]
COG: presença ou ausência de anaplasia.
SIOP: risco baixo (totalmente necrótico, cístico, parcialmente diferenciado), risco intermediário (histologia que não tem baixo risco nem alto risco), alto risco (blastemal, anaplásico difuso).
Resultado
confirma o diagnóstico com aparências patológicas características
teste genético
Exame
Testes genéticos para alterações no WT1 e outros genes associados ao tumor de Wilms podem ser considerados para todos os pacientes com tumor de Wilms. Em particular, o teste genético é recomendado para pacientes com alto risco de uma síndrome predisponente subjacente. As características sugestivas de uma síndrome predisponente incluem doença bilateral ou multifocal, início precoce (idade <2 anos), história familiar de tumor de Wilms, múltiplos restos nefrogênicos, proteinúria inexplicada ou insuficiência renal, ou anomalias urogenitais ou outras anomalias fenotípicas associadas a síndromes predisponentes.[48][55]
Perfis genéticos estão disponíveis para predisposição ao tumor de Wilms, incluindo WT1 e outros genes relevantes, como TRIM28 e REST.[38][48][56][57]
Os pacientes com características clínicas sugestivas da síndrome de Beckwith-Wiedemann podem ser testados para alterações genéticas e/ou epigenéticas na região impressa 11p15.5, que também pode ser em mosaico.[37][38][57]
As estratégias de investigação podem combinar um perfil genético do tumor de Wilms com testes para a síndrome de Beckwith-Wiedemann, ou podem ser direcionadas a pacientes com características clínicas sugestivas de uma síndrome específica.[57]
Resultado
deleções de WT1 e outros genes contíguos; confirma predisposição genética (por exemplo, síndrome de Beckwith-Wiedemann, tumor de Wilms familiar)
teste de biomarcadores moleculares tumorais
Exame
Avaliado para ajudar a orientar a avaliação de risco e o tratamento em pacientes com tumores de Wilms com histologia favorável.[48]
Ensaios para biomarcadores associados a desfechos desfavoráveis, como perda de heterozigosidade em 16q, 11p e 1p, e ganho do cromossomo 1q, são realizados no tecido tumoral.[33][48][58][59]
Resultado
Perda de heterozigosidade em 16q, 11p e 1p; ganho de 1q
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