Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo
função renal
testes da função hepática
Exame
Podem identificar colestase secundária à metástase hepática.[48]
Os valores basais anteriores ao início de quimioterapia possivelmente hepatotóxica são úteis.
Resultado
aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase e bilirrubina sérica normais ou elevadas
urinálise
Exame
Hematúria visível ou não visível pode ser um sinal de manifestação.[3]
Proteinúria pode ser encontrada em pacientes com síndrome de Denys-Drash.
Resultado
incolor/vermelha, eritrócito >3/campo de grande aumento, proteína >30 mg/dL ou normal
proteína total/albumina séricas
Exame
Caquexia e pouca ingestão de alimentos podem causar um valor menor de proteína total/albumina séricas.
Raramente, proteinúria pode resultar em hipoalbuminemia em pacientes com tumor de Wilms bilateral ou síndrome de Denys-Drash.[49]
Resultado
normais ou baixas
exames de coagulação
nível de cálcio sérico
Exame
Pode ser decorrente de metástase óssea e paratormônio (PTH) elevado devido a um tumor renal mais agressivo.[51]
Resultado
normal ou elevado
ultrassonografia abdominal com Doppler
Exame
Teste inicial de escolha para diagnóstico presuntivo.
Relativamente fácil de realizar sem sedação em crianças pequenas e estabelece a origem renal da massa, avalia o número total e a localização das massas renais e usa a ultrassonografia duplex para determinar a presença de um trombo tumoral na veia renal e na veia cava inferior.[38]
Resultado
massa uniformemente ecogênica, heterogênea e principalmente sólida que surge nos rins com ou sem áreas císticas
tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM) de abdome e pelve com e sem contraste
Exame
Confirma os achados ultrassonográficos e define a extensão do tumor para estadiamento.[38][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Tumor de Wilms: achados da RNMUHRAD.com; usado com permissão [Citation ends].
Inclui avaliar o rim contralateral quanto à presença de doença síncrona; determinar o tamanho e o número de massas ipsilaterais; avaliar a presença de linfadenopatia, sinais de possível ruptura e infiltração em órgãos adjacentes; a presença e a extensão do trombo tumoral; e a presença de doença metastática em órgãos como o fígado.[38]
Os protocolos do Children's Oncology Group (COG) respaldam o uso de TC ou RNM para estadiamento locorregional; o Renal Tumour Study Group da International Society of Paediatric Oncology (SIOP-RTSG) prefere a RNM à TC para avaliação abdominopélvica.[38]
A RNM é fortemente recomendada, em vez da TC, no caso de tumores de Wilms bilaterais ou geneticamente predispostos, pois pode ajudar a identificar tumores multifocais e restos nefrogênicos.[38][52][53]
Suficiente para um diagnóstico presuntivo, mas a análise de histologia é necessária para um diagnóstico definitivo.
Resultado
massa renal com contraste heterogêneo; lesões extrarrenais associadas à doença metastática
TC do tórax com e sem contraste
Exame
Os pulmões são o local mais frequente de ocorrência de metástases no tumor de Wilms; no entanto, a diferenciação de nódulos pulmonares malignos e benignos continua sendo difícil.[38] O protocolo da International Society of Paediatric Oncology (SIOP) classifica os nódulos pulmonares com ≥3 mm como metástase pulmonar, mas há uma variabilidade significativa entre observadores, de modo a se questionar o uso desse limiar.[54]
Resultado
lesões pulmonares associadas à doença metastática
radiografia torácica
Exame
Em regiões com recursos limitados, pode-se usar a radiografia de tórax para identificar metástases pulmonares; no entanto, a radiografia simples pode não mostrar lesões pulmonares menores (normalmente <1 cm).[3]
A radiografia de tórax pode ser usada para vigilância da doença no acompanhamento.[38]
Resultado
lesões pulmonares; pode-se identificar alargamento hilar e/ou mediastinal decorrente de linfadenopatia
Investigações a serem consideradas
histologia tumoral
Exame
O diagnóstico definitivo se baseia na histologia do tumor seguida por ressecção cirúrgica (nefrectomia) ou biópsia (se o tumor for irressecável).[3]
No protocolo do Children's Oncology Group (COG), é necessária uma biópsia aberta com, no mínimo, 10-12 núcleos se o tumor for irressecável.[3] No protocolo UMBRELLA da International Society of Paediatric Oncology (SIOP), a biópsia pré-tratamento não é recomendada rotineiramente.[41] A biópsia percutânea por agulha cortante (biópsia tru-cut) pode ser considerada em pacientes em que se suspeite que o tumor não seja de Wilms, como crianças pequenas com doença em estádio IV e em crianças com >10 anos de idade, pois a frequência de tumores renais que não são de Wilms é maior nessas faixas etárias.[41][42]
Todas as três linhagens do rim em desenvolvimento (blastema, epitélio e estroma) podem ser identificadas na histologia trifásica clássica do tumor de Wilms.[14][42]
Dois sistemas de classificação utilizados, com base na histologia:[55]
COG: presença ou ausência de anaplasia.
SIOP: risco baixo (totalmente necrótico, cístico, parcialmente diferenciado), risco intermediário (histologia que não tem baixo risco nem alto risco), alto risco (blastemal, anaplásico difuso).
Resultado
confirma o diagnóstico com aparências patológicas características
teste genético
Exame
Pacientes com tumor de Wilms isolado ou aqueles com tumor de Wilms e síndromes associadas podem ser examinados quanto a deleções de WT1 e outros genes contíguos como PAX6 por hibridização in situ fluorescente (FISH).
Os pacientes com características clínicas sugestivas de síndrome de Beckwith-Wiedemann podem ser examinados quanto a uma duplicação de 11p15.5 por análise cromossômica de alta resolução e FISH.[43]
Resultado
deleções de WT1 e outros genes contíguos
estudos de perda de heterozigosidade (LOH)
Exame
Estudos de LOH positivos são associados aos piores desfechos, e são realizados em tecido tumoral fresco congelado obtido por nefrectomia radical.[44]
Resultado
LOH em 16q e 1p
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