Diagnósticos diferenciais
Anemia ferropriva
SINAIS / SINTOMAS
Sintomas associados a deficiência de ferro grave e não observados na talassemia alfa incluem pica (fissura por substâncias não alimentares).
Investigações
Com a anemia ferropriva, os índices de ferro apresentarão ferro sérico baixo, transferrina elevada, saturação de transferrina baixa e ferritina baixa, ao passo que o perfil de ferro geralmente é normal na talassemia alfa. A deficiência de ferro também se apresentará como anemia hipocrômica microcítica; no entanto, ela se apresentará tipicamente como um distúrbio adquirido e não congênito.
A contagem de eritrócitos estará elevada na talassemia alfa e tende a estar baixa ou normal na anemia ferropriva.
Se o diagnóstico estiver em questão, uma tentativa curta bem-monitorada de reposição de ferro normalmente confirmará o diagnóstico.
Talassemia beta
SINAIS / SINTOMAS
A talassemia beta maior geralmente se apresenta nos primeiros meses de vida com palidez progressiva e distensão abdominal; a história perinatal geralmente não revela incidentes.
Investigações
A talassemia beta, com deficiência na síntese da cadeia de globina beta, também se apresentará como anemia hipocrômica microcítica.
A eletroforese/cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) da hemoglobina (Hb) revelará um aumento na Hb A2 na maioria das formas de talassemia beta. O sequenciamento do gene da globina beta detectará a maioria, mas não a totalidade dos defeitos moleculares subjacentes na talassemia beta. O sequenciamento não detectará talassemias beta delecionais.
Hemoglobinas variantes (Hb E, Hb Lepore)
SINAIS / SINTOMAS
Pacientes com distúrbios por hemoglobinas variantes apresentam manifestações clínicas de intensidade variável. Quando herdadas em combinação com talassemia beta (0), os pacientes podem apresentar talassemia beta maior.
Investigações
Hemoglobinas variantes, isoladamente ou em combinação com outras doenças de globina, podem se apresentar como anemia hipocrômica microcítica.
Muitas dessas hemoglobinas serão detectadas por eletroforese/HPLC da Hb; no entanto, pode ser necessário o teste genético de globina com base em ácido desoxirribonucleico (DNA) para confirmar o diagnóstico.
Anemia de doença crônica
SINAIS / SINTOMAS
A história clínica é essencial para a diferenciação entre anemia de doença crônica e talassemia. A anamnese inclui a idade de início, a história familiar, a etnia do paciente, índices anteriores de hemoglobina e eritrócitos, história de infecções agudas e crônicas, distúrbios autoimunes, doença maligna, trauma significativo e cirurgia e doença crítica, com achados físicos da doença subjacente.
Investigações
O grau de anemia é normalmente leve a moderado e normocítico. A anemia de doença crônica pode raramente se apresentar como anemia hipocrômica microcítica.
O perfil de ferro pode apresentar ferro sérico baixo e saturação de transferrina com nível normal ou elevado de ferritina.
As contagens de leucócitos, plaquetas e diferencial podem estar elevadas por causa da infecção ou inflamação associada.
Intoxicação por chumbo
SINAIS / SINTOMAS
História adequada de exposição ao chumbo; irritabilidade, comportamento agressivo, falta de apetite, dificuldade para dormir, cefaleias, sensações reduzidas, perda de habilidades de desenvolvimento prévias, constipação; raramente, vômitos, fraqueza muscular, convulsões ou coma.
Investigações
A intoxicação por chumbo interfere com a enzima ALA (ácido delta-aminolevulínico) desidratase e, portanto, com a síntese do grupo heme, podendo causar anemia microcítica.
O esfregaço do sangue periférico mostrará pontilhado basofílico na intoxicação por chumbo e a contagem de reticulócitos estará diminuída, em contraste com uma contagem elevada de reticulócitos na talassemia alfa. O diagnóstico pode ser confirmado pelos níveis séricos de chumbo.
Anemias sideroblásticas
SINAIS / SINTOMAS
As anemias sideroblásticas ocorrem por deficiência da síntese do grupo heme e podem ser congênitas (ou seja, ligadas ao cromossomo X) ou adquiridas (chumbo, etanol).
História adequada a anemia sideroblástica adquirida, incluindo desequilíbrios nutricionais e exposição prolongada a toxinas e medicamentos.
História de síndrome mielodisplásica.
Investigações
Duas populações de eritrócitos podem ser observadas no esfregaço de sangue periférico, na anemia sideroblástica. O diagnóstico é confirmado por aspiração da medula óssea e biópsia.
Anemia por deficiência de vitamina B12
SINAIS / SINTOMAS
Embora a anemia por deficiência de vitamina B12 classicamente seja facilmente distinguível de talassemia pelo volume corpuscular médio (VCM) elevado e pelos achados do esfregaço do sangue periférico, a deficiência de B12 também pode se apresentar como um distúrbio normocítico ou microcítico, geralmente na presença de deficiência de ferro coexistente.[55]
A deficiência de vitamina B12 também pode acarretar déficits neurológicos: classicamente, uma neuropatia simétrica com ataxia associada à perda de percepção de posição e de vibração.[56] Outros achados neurológicos incluem perda de memória, irritabilidade e demência.
Investigações
O esfregaço de sangue periférico classicamente revela neutrófilos hipersegmentados e macrocitose. O nível sérico de B12 é baixo, e os níveis séricos de homocisteína e de ácido metilmalônico são elevados.
O exame da medula óssea, caso seja realizado, revelará hipercelularidade e alterações megaloblásticas. A anemia se corrigirá com a reposição de vitamina B12.
Deficiência de folato
SINAIS / SINTOMAS
A anemia decorrente de deficiência de folato será tipicamente macrocítica.
Investigações
O VCM estará elevado e a homocisteína sérica (mas não o ácido metilmalônico) estará elevada. Os níveis de folato sérico e eritrocitário estarão baixos.
Outras anemias hemolíticas
SINAIS / SINTOMAS
O paciente que apresentar anemia deve sempre receber uma avaliação diagnóstica completa. O diagnóstico diferencial inclui outras causas de anemia hemolítica.
Investigações
A hemólise ativa acarretará lactato desidrogenase (LDH) elevada, baixa haptoglobina, bilirrubina indireta e contagem de reticulócitos elevadas. A avaliação deve incluir investigação quanto à ocorrência de etiologias de hemólise tanto intracorpusculares (defeitos enzimáticos e da membrana) quanto extracorpusculares (anemia hemolítica autoimune imunologicamente mediada, hemólise induzida por medicamentos ou causas microangiopáticas).
Neoplasias hematológicas
SINAIS / SINTOMAS
O diagnóstico diferencial de anemia também inclui neoplasias hematológicas. Os indícios da presença de uma malignidade subjacente incluem sintomas sistêmicos (febre, perda de peso), linfadenopatia e anormalidades em outras linhas celulares com sintomas associados (ou seja, trombocitopenia e sangramento).
Investigações
As contagens de leucócitos e de plaquetas geralmente estarão anormais. O esfregaço do sangue periférico pode revelar evidência do distúrbio subjacente: por exemplo, displasia na síndrome mielodisplásica e blastos circulantes na leucemia mieloide aguda ou na leucemia linfoide. São necessários aspirados da medula óssea e biópsia urgentes para confirmar o diagnóstico.
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal