Rastreamento de portadora antes e durante a gravidez
Diretrizes do Reino Unido recomendam a consideração de testes pré-concepção (ou testes pré-matrimoniais, se apropriados) para hemoglobinopatias em mulheres em idade fértil consideradas de alto risco devido à origem familiar.[44]Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.18794
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37271570?tool=bestpractice.com
O rastreamento para talassemia é recomendado para todas as mulheres no Reino Unido no início da gestação (antes de 10 semanas de gestação). O rastreamento para talassemia alfa busca identificar gestações nas quais ambos os pais são portadores de talassemia alfa(0), e o bebê tem risco de talassemia alfa major. Caso o rastreamento pré-natal sugira que a mãe seja portadora de talassemia alfa(0), deve-se oferecer o teste ao pai biológico, caso ele seja considerado de alto risco (com base na avaliação da origem familiar). O exame de DNA é necessário para confirmar o estado da talassemia alfa.[40]GOV.UK. Antenatal screening. Jul 2025 [internet publication].
https://www.gov.uk/government/publications/handbook-for-sickle-cell-and-thalassaemia-screening/antenatal-screening
O American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda o teste de hemoglobinopatia universal para aqueles que planejam a gravidez.[39]American College of Obstetricians and Gynecologists. Hemoglobinopathies in pregnancy: practice advisory. Aug 2022 [internet publication].
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2022/08/hemoglobinopathies-in-pregnancy
[42]American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee opinion no. 690: carrier screening in the age of genomic medicine. Mar 2017 [internet publication].
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine
A eletroforese de hemoglobina ou o teste genético molecular devem ser realizados durante o planejamento da gravidez, ou na consulta pré-natal inicial se não houver resultados de testes anteriores disponíveis.[39]American College of Obstetricians and Gynecologists. Hemoglobinopathies in pregnancy: practice advisory. Aug 2022 [internet publication].
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2022/08/hemoglobinopathies-in-pregnancy
Se for descoberto que a mulher é portadora, deve ser oferecido ao seu parceiro reprodutivo o rastreamento.[42]American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee opinion no. 690: carrier screening in the age of genomic medicine. Mar 2017 [internet publication].
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine
Informação e aconselhamento devem ser oferecidos juntamente com o rastreamento.[42]American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee opinion no. 690: carrier screening in the age of genomic medicine. Mar 2017 [internet publication].
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine
[43]American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee opinion no. 691: carrier screening for genetic conditions. Mar 2017 [internet publication].
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions
Um aconselhamento genético completo, incluindo uma discussão sobre as opções reprodutivas (inclusive teste genético pré-implantação ou diagnóstico pré-natal) deve ser oferecido a todos os indivíduos com resultado positivo no rastreamento.[45]GOV.UK. Counselling and referral for prenatal diagnosis (PND). Jul 2025 [internet publication].
https://www.gov.uk/government/publications/handbook-for-sickle-cell-and-thalassaemia-screening/prenatal-diagnosis-guidelines
[39]American College of Obstetricians and Gynecologists. Hemoglobinopathies in pregnancy: practice advisory. Aug 2022 [internet publication].
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2022/08/hemoglobinopathies-in-pregnancy
Diagnóstico pré-natal
O teste genético pré-implantação para evitar uma gestação com talassemia alfa maior é uma opção para os futuros pais que estiverem considerando a fertilização in vitro.[37]MacKenzie TC, Amid A, Angastiniotis M, et al. Consensus statement for the perinatal management of patients with alpha thalassemia major. Blood Adv. 2021 Dec 28;5(24):5636-9.
https://ashpublications.org/bloodadvances/article/5/24/5636/477884/Consensus-statement-for-the-perinatal-management
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34749399?tool=bestpractice.com
[45]GOV.UK. Counselling and referral for prenatal diagnosis (PND). Jul 2025 [internet publication].
https://www.gov.uk/government/publications/handbook-for-sickle-cell-and-thalassaemia-screening/prenatal-diagnosis-guidelines
Os testes disponíveis para pacientes com gravidez de risco incluem a amostragem de vilosidades coriônicas (normalmente realizada a 10-12 semanas de gestação nos EUA; 11-14 semanas de gestação no Reino Unido) e a amniocentese (normalmente realizada após 15 semanas de gestação).[36]ACOG Committee on Obstetrics. ACOG practice bulletin no. 78: hemoglobinopathies in pregnancy. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):229-37.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197616?tool=bestpractice.com
[37]MacKenzie TC, Amid A, Angastiniotis M, et al. Consensus statement for the perinatal management of patients with alpha thalassemia major. Blood Adv. 2021 Dec 28;5(24):5636-9.
https://ashpublications.org/bloodadvances/article/5/24/5636/477884/Consensus-statement-for-the-perinatal-management
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34749399?tool=bestpractice.com
[45]GOV.UK. Counselling and referral for prenatal diagnosis (PND). Jul 2025 [internet publication].
https://www.gov.uk/government/publications/handbook-for-sickle-cell-and-thalassaemia-screening/prenatal-diagnosis-guidelines
Todos esses exames são invasivos e apresentam risco de perda fetal.
A ultrassonografia é um importante meio não invasivo de detecção da talassemia alfa major em gestações de risco, o qual pode reduzir a necessidade de testes invasivos.[60]Li X, Zhou Q, Zhang M, et al. Sonographic markers of fetal alpha-thalassemia major. J Ultrasound Med. 2015 Feb;34(2):197-206.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25614392?tool=bestpractice.com
[61]Norton ME, Chauhan SP, Dashe JS; Society for Maternal-Fetal Medicine. Society for maternal-fetal medicine (SMFM) clinical guideline #7: nonimmune hydrops fetalis. Am J Obstet Gynecol. 2015 Feb;212(2):127-39.
https://www.ajog.org/article/S0002-9378(14)02443-0/fulltext
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25557883?tool=bestpractice.com
[62]Harn-A-Morn P, Wanapirak C, Sirichotiyakul S, et al. Effectiveness of ultrasound algorithm in prenatal diagnosis of hemoglobin Bart's disease among pregnancies at risk. Int J Gynaecol Obstet. 2022 Nov;159(2):451-6.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35152406?tool=bestpractice.com
Geralmente ela é realizada relativamente tardiamente na gestação.
O teste pré-natal não invasivo (TPNI) de DNA livre fetal na circulação materna está surgindo como um teste de rastreamento pré-natal para hemoglobinopatias, como talassemia e doença falciforme.[39]American College of Obstetricians and Gynecologists. Hemoglobinopathies in pregnancy: practice advisory. Aug 2022 [internet publication].
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2022/08/hemoglobinopathies-in-pregnancy
[63]Hudecova I, Chiu RW. Non-invasive prenatal diagnosis of thalassemias using maternal plasma cell free DNA. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 Feb;39:63-73.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27887921?tool=bestpractice.com
[64]Yang X, Ye Y, Fan D, et al. Non‑invasive prenatal diagnosis of thalassemia through multiplex PCR, target capture and next‑generation sequencing. Mol Med Rep. 2020 Aug;22(2):1547-57.
https://www.spandidos-publications.com/10.3892/mmr.2020.11234
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32627040?tool=bestpractice.com
O TPNI pode ser considerado um exame de rastreamento para detectar talassemia alfa major, usado em conjunto com métodos estabelecidos de diagnóstico fetal.[16]Thalassaemia International Federation. Guidelines for the management of alpha-thalassaemia (2023). 2023 [internet publication].
https://thalassaemia.org.cy/publications/tif-publications/guidelines-for-the-management-of-%ce%b1-thalassaemia
Rastreamento do neonato
A talassemia alfa não está incluída no Recommended Uniform Screening Panel dos Estados Unidos para programas estaduais de rastreamento neonatal. No entanto, as metodologias de rastreamento atuais usadas para detectar a doença falciforme (relatada por todos os estados) também detectam talassemia alfa.[35]Bender MA, Yusuf C, Davis T, et al. Newborn screening practices and alpha-thalassemia detection - United States, 2016. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2020 Sep 11;69(36):1269-72.
https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/69/wr/mm6936a7.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32915167?tool=bestpractice.com
Paciente assintomático com microcitose
O rastreamento pode ser realizado em um paciente assintomático com anemia leve e microcitose para estabelecer um diagnóstico, evitando, portanto, uma suplementação de ferro desnecessária e, talvez, prejudicial.