Rastreamento

Rastreamento de portadora antes e durante a gravidez

Diretrizes do Reino Unido recomendam a consideração de testes pré-concepção (ou testes pré-matrimoniais, se apropriados) para hemoglobinopatias em mulheres em idade fértil consideradas de alto risco devido à origem familiar.[44]

O rastreamento para talassemia é recomendado para todas as mulheres no Reino Unido no início da gestação (antes de 10 semanas de gestação). O rastreamento para talassemia alfa busca identificar gestações nas quais ambos os pais são portadores de talassemia alfa(0), e o bebê tem risco de talassemia alfa major. Caso o rastreamento pré-natal sugira que a mãe seja portadora de talassemia alfa(0), deve-se oferecer o teste ao pai biológico, caso ele seja considerado de alto risco (com base na avaliação da origem familiar). O exame de DNA é necessário para confirmar o estado da talassemia alfa.[40]

O American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda o teste de hemoglobinopatia universal para aqueles que planejam a gravidez.[39][42]​​ A eletroforese de hemoglobina ou o teste genético molecular devem ser realizados durante o planejamento da gravidez, ou na consulta pré-natal inicial se não houver resultados de testes anteriores disponíveis.[39] Se for descoberto que a mulher é portadora, deve ser oferecido ao seu parceiro reprodutivo o rastreamento.[42] Informação e aconselhamento devem ser oferecidos juntamente com o rastreamento.[42][43]

Um aconselhamento genético completo, incluindo uma discussão sobre as opções reprodutivas (inclusive teste genético pré-implantação ou diagnóstico pré-natal) deve ser oferecido a todos os indivíduos com resultado positivo no rastreamento.[45][39]

Diagnóstico pré-natal

O teste genético pré-implantação para evitar uma gestação com talassemia alfa maior é uma opção para os futuros pais que estiverem considerando a fertilização in vitro.[37][45]

Os testes disponíveis para pacientes com gravidez de risco incluem a amostragem de vilosidades coriônicas (normalmente realizada a 10-12 semanas de gestação nos EUA; 11-14 semanas de gestação no Reino Unido) e a amniocentese (normalmente realizada após 15 semanas de gestação).[36]​​[37][45]​​ Todos esses exames são invasivos e apresentam risco de perda fetal.

A ultrassonografia é um importante meio não invasivo de detecção da talassemia alfa major em gestações de risco, o qual pode reduzir a necessidade de testes invasivos.​​[60][61][62]​ Geralmente ela é realizada relativamente tardiamente na gestação.

O teste pré-natal não invasivo (TPNI) de DNA livre fetal na circulação materna está surgindo como um teste de rastreamento pré-natal para hemoglobinopatias, como talassemia e doença falciforme.[39][63][64]​ O TPNI pode ser considerado um exame de rastreamento para detectar talassemia alfa major, usado em conjunto com métodos estabelecidos de diagnóstico fetal.[16]

Rastreamento do neonato

A talassemia alfa não está incluída no Recommended Uniform Screening Panel dos Estados Unidos para programas estaduais de rastreamento neonatal. No entanto, as metodologias de rastreamento atuais usadas para detectar a doença falciforme (relatada por todos os estados) também detectam talassemia alfa.[35]

Paciente assintomático com microcitose

O rastreamento pode ser realizado em um paciente assintomático com anemia leve e microcitose para estabelecer um diagnóstico, evitando, portanto, uma suplementação de ferro desnecessária e, talvez, prejudicial.

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