Epidemiologia

A talassemia alfa é um distúrbio hematológico hereditário comum; aproximadamente 5% da população mundial carrega um gene defeituoso da talassemia alfa.[16][17]

A distribuição global de talassemia alfa hereditária corresponde a áreas de exposição à malária, sugerindo uma função protetora da talassemia alfa contra as manifestações mais graves de malária.[18] Portanto a talassemia alfa é comum na África subsaariana, na bacia mediterrânea, no Oriente Médio, no sul e no sudeste asiático, sendo que diferentes subtipos genéticos apresentam frequências variáveis em cada uma dessas áreas.[19]​[20][21]

As variantes da alfa (0), importantes porque podem acarretar doença da hemoglobina (Hb) H e talassemia alfa major, são mais comuns no sudeste asiático, onde a prevalência de portadores atinge 14% no norte da Tailândia e 5% a 8.8% no sul da China.[11]

A mutação de “Hb Constant Spring” (alongamento da globina alfa) não delecional também é comum no sudeste asiático.[22]

A epidemiologia da talassemia alfa nos EUA reflete esse padrão de distribuição global. A forma mais comum de talassemia alfa (+) observada nos EUA é decorrente da deleção -alfa (3.7), que é uma deleção de um único gene da globina alfa e que está presente em aproximadamente 30% dos afro-americanos.[23] Entretanto, mesmo no estado homozigótico, esse distúrbio causará apenas uma anemia microcítica leve. Os distúrbios clínicos mais graves da doença da Hb H e da talassemia alfa major, embora encontrados por todos os EUA atualmente, são mais comuns no oeste dos EUA e têm apresentado um aumento dramático na prevalência nas últimas duas décadas, em decorrência do aumento de imigração da Ásia.[8]

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