História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem história familiar positiva e etnia de região geográfica com incidência de malária.
sintomas de anemia
Fadiga, tontura e dispneia são úteis na determinação da gravidade da doença subjacente, no caso da presença de anemia.
Outros fatores diagnósticos
comuns
infância ou início da vida adulta
Uma vez que a talassemia alfa pode ter uma variabilidade tão grande nas manifestações clínicas, os pacientes podem apresentar desde hidropisia fetal no período intrauterino a microcitose assintomática em qualquer instante da vida adulta. No entanto, os pacientes com as manifestações mais graves as demonstrarão geralmente na infância ou no início da vida adulta.
história familiar de talassemia alfa
A história familiar conhecida de talassemia alfa facilitará o diagnóstico.
sintomas de cálculos biliares
Sintomas de distensão abdominal, dor abdominal e flatulência são sugestivos de cálculos biliares, que são bastante comuns na doença da Hb H.
Incomuns
história prévia de suplementação de ferro
A suplementação de ferro pode ter sido dada desnecessariamente no passado para anemia microcítica.
icterícia
aspectos faciais dismórficos leves
Fatores de risco
Fortes
etnia de uma região geográfica com incidência de malária
A talassemia alfa é comum na África subsaariana, na bacia mediterrânea, no Oriente Médio, no sul e no sudeste asiático; diferentes subtipos genéticos apresentam frequências variáveis em cada uma dessas áreas.[19][20][21]
As variantes da alfa (0), que podem acarretar doença da hemoglobina (Hb) H ou talassemia alfa major, são mais comuns no sudeste asiático, no sul da China e no Mediterrâneo; a prevalência de portadores atinge 14% no norte da Tailândia e 5% a 8.8% no sul da China.[11]
história familiar positiva
A talassemia alfa é um distúrbio hematológico hereditário comum; aproximadamente 5% da população mundial carrega um gene defeituoso da talassemia alfa.[16][17]
A aparente ausência de história familiar não exclui a presença de talassemia alfa em um neonato. Pais com fenótipo leve ou até mesmo silencioso podem gerar filhos com um fenótipo mais intenso (ou seja, se ambos os progenitores forem heterozigotos para a deleção (--SEA), terão uma probabilidade de 25% de conceber uma criança que apresente o quase universalmente fatal genótipo homozigoto (--SEA/--SEA)).
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