Doença de Huntington

Embora os pacientes tenham nascido com o alelo patogênico expandido, normalmente são "diagnosticados" com doença de Huntington quando já desenvolveram sinais motores suficientes e sintomas consistentes com a doença de Huntington. A duração da doença é de aproximadamente 20 anos, desde o momento do diagnóstico até o óbito.[6]Roos RA. Huntington's disease: a clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2010 Dec 20;5:40. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-40 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21171977?tool=bestpractice.com ​[117]Rodrigues FB, Abreu D, Damásio J, et al. Survival, mortality, causes and places of death in a European Huntington's Disease Prospective Cohort. Mov Disord Clin Pract. 2017 Sep-Oct;4(5):737-42. https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mdc3.12502 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30363513?tool=bestpractice.com ​ A evolução sequencial dos eventos e, em última instância, a natureza hereditária da doença de Huntington, sob a perspectiva de um filho com um dos pais afetados, podem ser ilustradas em um gráfico. Os eventos dentro de uma família afetada podem ocorrer em sequências diferentes para indivíduos distintos.

[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ciclo de vida na doença de Huntington (DH)Walker FO. Huntington's disease. Lancet 2007 Jan 20;369(9557):218-28. Usado com permissão [Citation ends].

Embora atualmente não haja uma terapia modificadora da doença eficaz para a doença de Huntington, muitos dos sintomas podem ser tratados. A depressão deve melhorar com a terapia. A titulação ou a redução gradual da dose podem ser apropriadas após a observação de uma melhora sustentada, embora deva existir um limite para a reintrodução da terapia, devido à persistência da causa orgânica (doença de Huntington) da depressão. Muitas pessoas com doença de Huntington tomam antidepressivos pelo resto de suas vidas, depois que o tratamento foi iniciado. A gravidade da coreia pode diminuir em alguns pacientes com a progressão da doença e, dessa forma, são recomendadas reduções ocasionais da dose na terapia anticoreica para observar se doses menores são efetivas ou ainda são necessárias. Os problemas comportamentais podem diminuir ou flutuar à medida que o comprometimento cognitivo piora. Outros sintomas da doença de Huntington (por exemplo, disfagia, disartria, marcha comprometida, disfunção cognitiva e falta de coordenação) são progressivos.