Doença de Huntington

Não há terapia modificadora da doença eficaz para a doença de Huntington, portanto, o rastreamento de rotina da população assintomática não é realizado. Dependendo de cada caso, os pacientes com risco de ter a doença de Huntington podem procurar testes genéticos preditivos enquanto são assintomáticos. Esses pacientes são encaminhados a clínicas interdisciplinares com especialistas em aconselhamento genético e que seguem as diretrizes publicadas. O teste genético preditivo inapropriado de indivíduos assintomáticos com risco de doença de Huntington pode causar reações emocionais intensas ou suicídio, um risco que deve encorajar o uso de centros de referência para esse propósito.​​[34]MacLeod R, Tibben A, Frontali M, et al; Editorial Committee and Working Group ‘Genetic Testing Counselling’ of the European Huntington Disease Network. Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease. Clin Genet. 2013 Mar;83(3):221-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22642570?tool=bestpractice.com [60]Crozier S, Robertson N, Dale M. The psychological impact of predictive genetic testing for Huntington's disease: a systematic review of the literature. J Genet Couns. 2015 Feb;24(1):29-39. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1007/s10897-014-9755-y http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25236481?tool=bestpractice.com ​​ Testes preditivos para pacientes com menos de 18 anos não são recomendados; os pacientes que solicitarem testes preditivos devem ter acesso a aconselhamento genético.​[34]MacLeod R, Tibben A, Frontali M, et al; Editorial Committee and Working Group ‘Genetic Testing Counselling’ of the European Huntington Disease Network. Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease. Clin Genet. 2013 Mar;83(3):221-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22642570?tool=bestpractice.com [35]Losekoot M, van Belzen MJ, Seneca S, et al; European Molecular Genetic Quality Network (EMQN). EMQN/CMGS best practice guidelines for the molecular genetic testing of Huntington disease. Eur J Hum Genet. 2013 May;21(5):480-6. https://www.nature.com/articles/ejhg2012200 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22990145?tool=bestpractice.com [36]Stoker TB, Mason SL, Greenland JC, et al. Huntington's disease: diagnosis and management. Pract Neurol. 2022 Feb;22(1):32-41. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34413240?tool=bestpractice.com ​ Na ausência de uma terapia modificadora da doença eficaz disponível, muitos pacientes em risco desistem do teste genético preditivo.