Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
nenhum teste inicial
Exame
Resultado
o diagnóstico é clínico
Investigações a serem consideradas
teste genético para expansão de repetição de citosina-adenina-guanina (CAG)
Exame
Fortemente recomendado para oferecer aconselhamento genético pré-teste antes de solicitar o teste.
Após o aconselhamento adequado, pode ser solicitado em pacientes sintomáticos para confirmar o diagnóstico clínico da doença de Huntington.
Pode ser adiado até o momento de escolha do paciente.
Se o teste for normal, serão necessários outros testes para identificar as causas dos sintomas.
A testagem também pode ser realizada em pacientes idosos em risco, sem sintomas da doença de Huntington, para definir o risco da doença em seus descendentes. Testes preditivos para pacientes com menos de 18 anos não são recomendados; os pacientes que solicitarem testes preditivos devem ter acesso a aconselhamento genético.[34][35][36]
Para teste preditivo em indivíduos assintomáticos, um resultado positivo indica que é praticamente certo que o paciente desenvolverá sintomas da doença de Huntington durante o tempo de vida normal. Um resultado intermediário de 36 a 39 repetições indica que a pessoa pode ou não desenvolver sintomas da doença de Huntington durante o seu tempo de vida.
Um resultado de 29 a 35 repetições representa uma repetição de CAG expandida que não resultará em doença no paciente, mas que está dentro de um intervalo que poderia se expandir o suficiente para resultar em doença nos descendentes.[11]
Menos de 28 repetições é um resultado normal.
Resultado
um resultado positivo é ≥40 repetições de CAG em 1 dos 2 alelos; um resultado intermediário é 36 a 39 repetições
ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC)
Exame
A atrofia do corpo estriado ou do núcleo caudado em geral não está presente de forma definitiva nas fases muito iniciais da doença de Huntington.
A atrofia do núcleo caudado ou do corpo estriado não é específica, pois pode ser observada em distúrbios diferentes da doença de Huntington (por exemplo, na neuroacantocitose).[19]
Resultado
a atrofia do corpo estriado ou do núcleo caudado pode ser aparente
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