Diagnósticos diferenciais
Discinesia tardia
SINAIS / SINTOMAS
Tipicamente, não há uma história familiar.
Pode ocorrer em pacientes tratados com medicamentos antipsicóticos ou com metoclopramida.[34]
Tende a ter uma predominância oral, bucal e lingual distinta, com a fala e a deglutição relativamente não afetadas.
Impersistência motora não observada.
Não progressiva.
Investigações
A distinção entre a discinesia tardia e a doença de Huntington é essencialmente clínica.
No caso improvável de ser necessário, o teste de repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) é normal.
O encaminhamento a um especialista em distúrbios do movimento normalmente seria mais custo-efetivo.
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (ADRPL)
SINAIS / SINTOMAS
Mais comum em asiáticos, mas pode ser fenotipicamente indistinguível da doença de Huntington.[35]
Em casos juvenis ou de início precoce, a epilepsia mioclônica é um achado altamente sugestivo de ADRPL.
Em pacientes negros, a ADRPL pode se manifestar sem epilepsia mioclônica.
Investigações
O teste de repetição de CAG é normal, mas o teste para o gene da ADRPL (atrofina-1) será positivo.
Em pacientes negros, a ressonância nuclear magnética (RNM) pode demonstrar microcalcificações no globo pálido com desmielinização no centro semioval (síndrome de Haw River).
Neuroacantocitose
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente apresenta arreflexia e amiotrofia distal associadas, com maior proeminência de coreia oral e lingual com tiques e mordidas na língua.[36]
Pode ser fenotipicamente indistinguível da doença de Huntington, mas a herança é autossômica recessiva.
Investigações
O teste de repetição de CAG é normal.
Os acantócitos podem estar presentes no esfregaço de sangue periférico, mas testes ou diluições repetidos podem ser necessários para descobri-los.
É conveniente orientar que o laboratório faça um comentário específico sobre a morfologia dos eritrócitos.
A creatina quinase frequentemente é elevada.
A anomalia genética é uma mutação da fase de leitura (frameshift) no gene que codifica a coreína.
Coreia hereditária benigna
SINAIS / SINTOMAS
Um distúrbio autossômico dominante com tendência a ter início bastante precoce com progressão muito lenta, sem disfunção cognitiva ou outras características incapacitantes da doença de Huntington.[37][38]
Podem ocorrer características atípicas, com algum comprometimento funcional.
Investigações
O teste de repetição de CAG é normal.
Pode ser encontrada uma anomalia no gene que codifica o fator de transcrição da tireoide 1 (TTF-1).
Síndrome de McLeod (ou miopatia de McLeod)
SINAIS / SINTOMAS
Distúrbio ligado ao cromossomo X; pode ser indistinguível da doença de Huntington.[39]
Pode ter características adicionais de neuropatia axonal motora, miopatia, cardiomiopatia e anemia.
Investigações
O hemograma completo revela acantócitos e anemia hemolítica.
A creatina quinase sérica é elevada.
Há uma anomalia no gene XK (antígeno eritrocitário Kell).
O teste de repetição de CAG é normal.
Ataxia espinocerebelar 17 (SCA 17)
Doença de Huntington-like 1 (HDL1)
SINAIS / SINTOMAS
Um distúrbio familiar do príon que pode ser fenotipicamente indistinguível da doença de Huntington.[42]
Investigações
O teste de repetições de CAG para doença de Huntington é normal.
O teste genético revela uma mutação no gene PRNP.
Atrofia cerebelar e placas multicêntricas, que apresentam coloração com anticorpos antipríons, podem ser encontradas na autópsia.
Doença de Huntington-like 2 (HDL2)
SINAIS / SINTOMAS
Observada principalmente em pacientes negros.
Fenotipicamente idêntica à doença de Huntington.[40]
Investigações
O teste de repetição de CAG para doença de Huntington é normal, mas o distúrbio na repetição de citosina-adenina-guanina/citosina-timina-guanina (CAG/CTG) é encontrado no gene da junctofilina-3.
Doença de Huntington-like 3 (HDL3)
Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA; síndrome de Hallervorden Spatz)
SINAIS / SINTOMAS
Doença autossômica recessiva.[45]
Pode ser fenotipicamente indistinguível da doença de Huntington.
Investigações
A RNM demonstra um globo pálido hipointenso característico com focos de hiperintensidade (sinal de "olho de tigre").
O teste de repetição de CAG é normal.
Mutações no gene PANK2 (pantotenato quinase) estão presentes no teste genético.
Neuroferritinopatia (NBIA2)
SINAIS / SINTOMAS
Pode ser fenotipicamente indistinguível da doença de Huntington.[46]
Tende a manifestar mais distonia de ação facial e mais assimetria nos achados.
Investigações
A RNM demonstra uma perda de sinal em T2 nos gânglios da base.
A ferritina sérica pode estar reduzida.
O teste de repetição de CAG é normal; estão presentes mutações na cadeia leve da ferritina (FTL).
Coreia por hipertireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Coreia e anormalidades comportamentais podem ser manifestações de tireotoxicose.[47]
Investigações
Serão observados testes de função tireoidiana elevados.
O teste de repetição de CAG é normal.
Coreia gravídica
SINAIS / SINTOMAS
Tipicamente, é uma manifestação do primeiro trimestre da gestação, não é hereditária, tem início agudo e não está associada a outras características da doença de Huntington.[48]
Investigações
O teste de gravidez é positivo.
Coreia de Sydenham
SINAIS / SINTOMAS
Tipicamente observada em crianças ou adultos jovens.[49]
Subaguda, geralmente assimétrica no início, não hereditária e pós-infecciosa.
Investigações
Os títulos de antiestreptolisina O são elevados.
Cerebrite lúpica
SINAIS / SINTOMAS
Raramente, a coreia e/ou o comprometimento cognitivo podem apresentar-se como manifestações de lúpus eritematoso do sistema nervoso central.[50]
Não está associada a outras características da doença de Huntington.
Investigações
Os títulos de anticorpos antinucleares são elevados.
Síndrome do anticorpo antifosfolipídeo
SINAIS / SINTOMAS
Pode causar coreia em alguns pacientes e, às vezes, tem início assimétrico.[51]
Não está associada a outras características da doença de Huntington.
Investigações
Anticorpos antifosfolipídeos são detectados.
Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular)
SINAIS / SINTOMAS
Associada a um distúrbio do movimento progressivo (geralmente não coreiformes), a deficits cognitivos e psiquiátricos e à disfunção hepática progressiva.[52]
Tem semelhança com a doença de Huntington juvenil.
Investigações
O teste de repetição de CAG é normal.
A ceruloplasmina sérica é reduzida. Anormalidades no cobre sérico e urinário, anéis de Kayser-Fleischer e anormalidades na RNM são prontamente visíveis.
Em casos precoces, a ceruloplasmina sérica pode estar no limite inferior do normal.
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