História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem história familiar positiva e relacionamentos consanguíneos.
história familiar de DVW e sangramento
Um forte indicador para doença de von Willebrand (DVW). Pode estar ausente em alguns tipos de DVW.
Os pacientes com DVW do tipo 1 podem ou não ter história familiar de DVW ou sintomas de sangramento. A DVW do tipo 1 geralmente apresenta um padrão de herança autossômica dominante. No entanto, pode não haver história familiar, pois a DVW do tipo 1 pode não estar relacionada a mutações hereditárias no gene do FvW, particularmente em pacientes com doença mais leve. Além disso, a hereditariedade da DVW do tipo 1 é complicada pela penetrância incompleta e expressividade variável.[40][41]
Os pacientes com DVW do tipo 2A, 2B e 2M geralmente apresentam história familiar de DVW ou sintomas de sangramento com padrão de herança autossômica dominante. A maioria das mutações associadas à DVW do tipo 2 são totalmente penetrantes.[40][41]
Os pacientes com DVW do tipo 2N ou tipo 3 podem ou não ter história familiar de DVW ou sintomas de sangramento devido ao seu padrão de herança autossômica recessiva. Os membros da família que são heterozigotos para a DVW do tipo 2N ou tipo 3 (isto é, portadores) geralmente são assintomáticos e podem não ser diagnosticados.
hematomas excessivos ou facilidade de adquiri-los
A facilidade em apresentar hematomas excessivos (por exemplo, hematomas muito grandes ou hematomas no tronco ou em outras áreas normalmente não expostas a lesões) é comum na doença de von Willebrand (DVW).[8][9]
Os sintomas de sangramento costumam ser mais graves nos tipos 2 e 3 da DVW do que no tipo 1, e podem começar em uma idade mais precoce.[8][9]
O sangramento na primeira infância é raro, embora crianças pequenas possam apresentar hematomas com mais facilidade.
sangramento devido a trauma e pequenas feridas
sangramento da mucosa (por exemplo, epistaxe, sangramento gengival)
O sangramento excessivo das mucosas (por exemplo, epistaxe, sangramento gengival) é comum na doença de von Willebrand (DVW).[8][9]
O sangramento pode ser prolongado (>30 minutos) e pode ser necessária intervenção médica para controlá-lo.
Os sintomas de sangramento costumam ser mais graves em pessoas com DVW dos tipos 2 e 3 do que na DVW do tipo 1, e podem começar em uma idade mais precoce.[8][9]
Os pacientes mais jovens podem ter problemas com a epistaxe, que é especialmente comum em meninos.[42]
Os pacientes com epistaxe crônica podem apresentar história compatível com anemia devido ao sangramento contínuo e deficiência de ferro.
sangramento menstrual intenso (SMI)
O SMI é comum em mulheres e meninas com doença de von Willebrand (DVW).[8][9]
Meninas com DVW podem apresentar SMI desde o início da menarca.
Menstruação associada a absorventes encharcados em 1 hora, anemia, diminuição de ferritina e escore do gráfico pictórico de avaliação do sangue >100 estão fortemente correlacionados ao diagnóstico de SMI.[53][54]
As pacientes com SMI podem apresentar história compatível com anemia devido ao sangramento contínuo e deficiência de ferro.
sangramento pós-operatório
O sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos invasivos é comum na doença de von Willebrand (DVW), particularmente em casos graves (por exemplo, DVW do tipo 3) e se os procedimentos envolverem a membrana mucosa (por exemplo, tonsilectomia, extração dentária).[9][8] Alguns pacientes podem precisar retornar ao hospital para controlar o ressangramento.
Os sintomas de sangramento costumam ser mais graves em pessoas com DVW dos tipos 2 e 3 do que na DVW do tipo 1, e podem começar em uma idade mais precoce.[9][8]
Outros fatores diagnósticos
comuns
hemorragia digestiva
Mais comum em pacientes com DVW do tipo 2 ou 3 do que com DVW do tipo 1.[8][9][12]
Os pacientes devem ser avaliados para verificar a presença de uma causa anatômica. O sangramento gastrointestinal também está associado a angiodisplasia, sobretudo no contexto de estenose aórtica e síndrome de von Willebrand adquirida.
Os pacientes com hemorragia digestiva podem apresentar história compatível com anemia devido ao sangramento contínuo e deficiência de ferro.
Sangramento gastrointestinal recorrente pode representar um problema clínico importante, principalmente em pacientes mais velhos.
Incomuns
história de transfusões de sangue repetidas
Os pacientes com doença de von Willebrand podem ter história de necessidade de transfusões sanguíneas repetidas devido a sangramento pós-operatório ou anemia significativa.
sangramento articular (hemartrose)
hematúria
Incomum na doença de von Willebrand (DVW).[7][9]
A DVW pode exacerbar o risco de sangramento decorrente de lesões subjacentes do trato geniturinário.[55] Os pacientes devem ser avaliados para verificar a presença de uma causa anatômica.
Os sintomas de sangramento costumam ser mais graves em pessoas com DVW dos tipos 2 e 3 do que na DVW do tipo 1, e podem começar em uma idade mais precoce.[8][9]
Os pacientes com hematúria persistente podem apresentar história compatível com anemia devido ao sangramento contínuo e deficiência de ferro.
Fatores de risco
Fortes
história familiar positiva
A doença de von Willebrand (DVW) geralmente é causada por uma mutação hereditária no gene do FvW.[1][20]
Os pacientes com DVW do tipo 1 podem ter história familiar da doença ou sintomas de sangramento que apresentam um padrão de herança autossômica dominante. No entanto, nem sempre há história familiar, pois alguns casos de DVW do tipo 1 não estão relacionados a mutações hereditárias no gene do FvW, particularmente os casos com doença mais leve. Além disso, a hereditariedade da DVW do tipo 1 é frequentemente complicada pela penetrância incompleta e expressividade variável.[40][41]
Os pacientes com DVW do tipo 2A, 2B e 2M geralmente apresentam história familiar de DVW ou sintomas hemorrágicos que demonstram claramente um padrão autossômico dominante. A maioria das mutações associadas à DVW do tipo 2 são totalmente penetrantes.[40][41]
Os pacientes com DVW do tipo 2N ou tipo 3 podem ou não ter história familiar de DVW ou sintomas de sangramento devido ao seu padrão de herança autossômica recessiva. Os membros da família que são heterozigotos para a DVW do tipo 2N ou tipo 3 (isto é, portadores) geralmente são assintomáticos e podem não ser diagnosticados.
relacionamentos consanguíneos
A doença de von Willebrand do tipo 3 (o tipo mais grave) é mais comum em países ou regiões onde as relações consanguíneas são aceitas.[16]
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