Diagnósticos diferenciais
Hemofilia A leve
SINAIS / SINTOMAS
Os sintomas de sangramento podem ser semelhantes aos da doença de von Willebrand (DVW; particularmente os tipos 2 e 3), embora os pacientes com DVW tendam a apresentar mais sintomas de sangramento na mucosa.
Ocorre principalmente em meninos e homens devido a um padrão de herança ligado ao cromossomo X. A ausência de história familiar positiva pode ocorrer porque a hemofilia A pode resultar de mutações espontâneas das linhas germinativas e/ou mosaicismo somático durante a embriogênese inicial.[56]
Investigações
Os pacientes com hemofilia A apresentam níveis normais de fator de von Willebrand (FvW), mas níveis reduzidos de fator VIII (FVIII).
O teste genético é positivo para mutações genéticas associadas à hemofilia.
O ensaio de ligação do FVIII ao FvW (FvW:FVIIIB) e os testes genéticos podem distinguir a DVW do tipo 2N da hemofilia A.[15]
Distúrbio de função plaquetária hereditário
SINAIS / SINTOMAS
Nenhum sinal/sintoma de diferenciação.
Distúrbios raros e graves de função plaquetária, como a trombastenia de Glanzmann e a síndrome de Bernard-Soulier, são herdados em um padrão autossômico recessivo, mas a maioria dos distúrbios de função plaquetária herdados é autossômica dominante.
Investigações
Os pacientes com distúrbios hereditários da função plaquetária apresentam agregometria plaquetária anormal, mas níveis normais de FvW.
Síndrome de von Willebrand adquirida
SINAIS / SINTOMAS
Os sintomas de sangramento podem ser compatíveis com a doença de von Willebrand (DVW), mas não haverá história pessoal ou familiar de sangramento compatível com DVW.[20][57] Os pacientes geralmente apresentam história pessoal ou familiar de doença autoimune, linfoproliferativa, mieloproliferativa ou cardiovascular.[57]
Investigações
Os achados laboratoriais podem ser semelhantes.
Exames adicionais podem ser necessários para identificar uma possível doença subjacente associada à SVWA (caso seja desconhecida).[2][58][59] Por exemplo, o hemograma completo pode mostrar uma contagem plaquetária elevada na SVWA associada à trombocitemia essencial. A função tireoidiana pode ser positiva para hipotireoidismo; a eletroforese de proteínas séricas pode ser positiva para gamopatias monoclonais; e a ecocardiografia transtorácica pode ser positiva para estenose aórtica.[58]
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