Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
eletroencefalograma (EEG)
Exame
Solicitar na avaliação inicial de todos os pacientes. O EEG deve ser realizado após privação de sono para incluir períodos em que paciente alterna entre os estados de vigília e de sono.[32][33][34] É essencial pedir ao paciente que hiperventile por 3 minutos para induzir uma crise de ausência.
O EEG pode ser repetido para avaliar a resposta ao tratamento em pacientes com epilepsia do tipo ausência da infância (EAI).[34] Existem algumas evidências sugerindo que a normalização do EEG está correlacionada à maior probabilidade de resolução da EAI. Os pacientes com convulsões mais longas no estado basal podem ter uma resposta inicial ao tratamento mais favorável, mas apresentam maior risco de desatenção.[35]
Resultado
padrão de espícula-onda de 3 Hz generalizado nas crises de ausência típicas; padrão de espícula-onda de ≤2.5 Hz generalizado para crises de ausência atípicas
Investigações a serem consideradas
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Exame
Necessária somente quando a história, a evolução clínica, o exame físico ou os achados do EEG não forem condizentes com crises de ausência típicas ou síndromes epilépticas generalizadas, ou se a evolução clínica não for típica (por exemplo, um paciente com suspeita de EAI não respondeu às 2 primeiras modalidades de tratamento).
Resultado
geralmente, normal na epilepsia do tipo ausência da infância (EAI), na epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) e na epilepsia do tipo ausência juvenil (EAJ); diversos achados que variam de encefalomalacia focal ou displasia cortical a malformações corticais difusas, pode ser encontrados em epilepsias, como a síndrome de Lennox-Gastaut
exames para distúrbios metabólicos (por exemplo, aminoácidos séricos, ácidos orgânicos urinários, piruvato de lactato ou testes enzimáticos específicos)
Exame
Os exames metabólicos geralmente são indicados quando os achados clínicos e do EEG não condizem com crises de ausência típica ou uma síndrome epiléptica, mas sugerem uma etiologia sintomática. Existem diversos exames metabólicos que podem ser realizados e eles precisam ser adaptados ao indivíduo. Os possíveis distúrbios metabólicos que causam crises de ausência atípicas incluem aminoacidúrias, acidúrias orgânicas, distúrbios mitocondriais e doenças do armazenamento lisossomal.[36]
Resultado
variável, dependendo do teste específico
glicose no líquido cefalorraquidiano e glicose sérica
Exame
Em pacientes com crises de ausência típicas que começaram antes dos 4 anos de idade ou com epilepsia tipo ausência intratável, deve-se considerar a possibilidade de síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1-DS).[26]
Resultado
glicose no líquido cefalorraquidiano baixa; glicose sérica normal
teste genético
Exame
O teste genético não é rotineiramente recomendado para crises de ausência típicas associadas a uma epilepsia generalizada genética, como a epilepsia do tipo ausência da infância ou a epilepsia mioclônica juvenil, devido à presunção de uma herança complexa que pode envolver múltiplos genes.
Deve-se considerar a realização de testes genéticos em crianças que apresentem crises de ausência com menos de 4 anos de idade, visto que 10% desses pacientes apresentarão variantes patogênicas no gene SCL2A1, resultando na GLUT1-DS.[9][26][38]
Em casos com história familiar característica de outras epilepsias generalizadas (epilepsia generalizada com convulsões febris plus [GEFS+]), testes comerciais para mutações do gene SCNA podem ser indicados. À medida que mais genes forem identificados para essas síndromes, eles poderão se tornar mais comuns. O teste genético também deve ser considerado em pacientes com encefalopatias epilépticas do desenvolvimento e deficiências do neurodesenvolvimento, incluindo síndromes que envolvem crises de ausência atípicas, como a síndrome de Lennox-Gastaut.[39]
Resultado
pode ser positiva
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal