Abordagem
Os principais componentes para o diagnóstico de uma síndrome epiléptica tipo ausência são uma descrição detalhada dos episódios de comportamentos incomuns e as características do eletroencefalograma (EEG) do paciente.
História
É essencial uma descrição detalhada do episódio incomum, de preferência por parte de testemunhas, bem como do paciente. Uma gravação em vídeo de um episódio pode ser muito útil. Características importantes a serem avaliadas incluem:[9][29][30]
Atividade do paciente no início: pausa no comportamento ou olhar fixo e distante, que interrompe atividades normais
Automatismos simples ou complexos: qualquer movimento associado dos olhos, do rosto e das mãos[31]
A duração de um evento: normalmente dura de 5 a 10 segundos (variando de 3 a 20 segundos)
Frequência dos eventos: vários por dia, mas podem ser pouco reconhecidos
Não deve ocorrer aura e estado pós-ictal mínimo a ausente
Idade de início: a epilepsia do tipo ausência da infância (EAI) tem uma idade típica de início entre 4 e 10 anos de idade, sendo patognomônica, e a epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) tem uma idade típica de início entre 9 e 13 anos.
História do nascimento e desenvolvimento, incluindo especificamente qualquer história de dificuldade de aprendizagem ou problemas comportamentais como transtorno de deficit da atenção com hiperatividade (TDAH), bem como qualquer história de convulsões de qualquer tipo, o que também é significativo para considerar a classificação específica de síndrome eletroclínica.
É necessário apurar a história familiar. Os principais fatores de risco para o desenvolvimento de crises de ausência incluem história familiar de EAI ou EMJ.[9]
Exame físico
Para EAI, epilepsia do tipo ausência juvenil (EAJ) e epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), o exame físico do paciente geralmente deve estar completamente normal. No entanto, a hiperventilação é uma manobra realizada com facilidade que frequentemente desencadeará crises de ausência e poderá ser diagnóstica em termos clínicos.[9][30]
Se o paciente apresentar evidências de comprometimento cognitivo ou anormalidades no tônus muscular ou nos reflexos tendinosos, é provável que seja diagnosticada uma síndrome epiléptica associada a uma etiologia identificável (por exemplo, genética, estrutural, metabólica), como a síndrome de Lennox-Gastaut. Os achados físicos ou cognitivos anormais indicam a necessidade de investigação diagnóstica adicional, como RNM do crânio ou testes genéticos e exames metabólicos.
eletroencefalograma (EEG)
Um EEG deve ser solicitado na avaliação inicial de todos os pacientes. O EEG deve ser realizado após privação de sono para incluir períodos em que paciente alterna entre os estados de vigília e de sono.[32][33][34] É essencial pedir ao paciente que hiperventile por 3 minutos para induzir uma crise de ausência, um achado diagnóstico.
O EEG pode ser repetido para avaliar a resposta ao tratamento em pacientes com EAI.[34] Existem algumas evidências sugerindo que a normalização do EEG está correlacionada à maior probabilidade de resolução da EAI. Os pacientes com convulsões mais longas no estado basal podem ter uma resposta inicial ao tratamento mais favorável, mas apresentam maior risco de desatenção.[35]
Para crises de ausência típica, um padrão clássico de espícula-onda generalizado de 3 Hz, geralmente ativado pela hiperventilação, é considerado o teste mais específico e mais sensível para confirmar o diagnóstico de crises de ausência.[34] [Figure caption and citation for the preceding image starts]: Padrão de espícula-onda generalizado de 3 Hz em eletroencefalograma (EEG) patognomônico para crises de ausência típica e epilepsia do tipo ausência da infânciaDo acervo pessoal do Dr. M. Wong; usado com permissão [Citation ends].
Em crises de ausência atípicas, um padrão de espícula-onda lento generalizado (<2.5 Hz) é característico.[14][34][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Padrão espícula-onda lento generalizado (<2.5 Hz) em eletroencefalograma (EEG) associado a crises de ausência atípica e síndrome de Lennox-GastautDo acervo pessoal do Dr. M. Wong; usado com permissão [Citation ends].
Ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
A RNM só é necessária se houver história, evolução clínica, exame físico ou achados de EEG que não são compatíveis com crises de ausência típicas ou síndromes epilépticas generalizadas.
Exames metabólicos
Os exames metabólicos geralmente são indicados quando os achados clínicos e do EEG não condizem com crises de ausência típicas ou síndrome epiléptica típica, mas sugerem uma etiologia sintomática. Existem diversos exames metabólicos que podem ser realizados e eles precisam ser adaptados ao indivíduo. Os possíveis distúrbios metabólicos que causam crises de ausência atípicas incluem aminoacidúrias, acidúrias orgânicas, distúrbios mitocondriais e doenças do armazenamento lisossomal.[36]
A análise da glicose no líquido cefalorraquidiano e da glicose sérica deve ser considerada para pacientes com crises de ausência típicas que começaram antes dos 4 anos de idade ou com epilepsia tipo ausência intratável, para avaliar a síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1-DS).[26]
Teste genético
Para crises de ausência típicas associadas a uma epilepsia generalizada genética, como EAI ou a EMJ, o teste genético não é recomendado rotineiramente devido à presunção de uma herança complexa que pode envolver múltiplos genes. Na EAI, variantes patogênicas foram relatadas com pouca frequência em diversos genes, incluindo GABRG2, GABRA1 e SCN1A.[9][37] Testes genéticos podem ser considerados em certas situações, como em pacientes com atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista, naqueles com convulsões resistentes a medicamentos ou com história familiar de epilepsia. Os pacientes que apresentam crises de ausência antes dos 4 anos de idade devem ser testados para deficiência de GLUT1, pois 10% desses pacientes apresentarão variantes patogênicas no gene SCL2A1, resultando em GLUT1-DS.[9][26][38] Em casos com história familiar característica de outras epilepsias generalizadas (epilepsia generalizada com convulsões febris plus [GEFS+]), testes comerciais para mutações do gene SCN1A podem ser indicados. À medida que mais genes forem identificados para essas síndromes, eles poderão se tornar mais comuns. O teste genético também deve ser considerado em pacientes com encefalopatias epilépticas do desenvolvimento e deficiências do neurodesenvolvimento, incluindo síndromes que envolvem crises de ausência atípicas, como síndrome de Lennox-Gastaut.[14][39]
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