História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

história familiar de convulsões na infância

Os principais fatores de risco incluem história familiar de epilepsia do tipo ausência da infância ou epilepsia mioclônica juvenil (EMJ).[9]

episódio de olhar fixo, que dura de 5 a 10 segundos; várias vezes por dia sem aura/estado pós-ictal

Uma descrição do evento que consiste em pausa no comportamento ou olhar fixo e distante, com duração típica de 5 a 10 segundos, e interrupção de atividades normais.[29]​ Não deve ocorrer aura e estado pós-ictal mínimo a ausente.[30]​

início na infância

A EAI tem uma idade típica de início entre 4 e 10 anos.[9]​ A epilepsia mioclônica juvenil tem uma idade típica de início entre 9 e 13 anos e é muito provável que tenha um diagnóstico tardio, uma vez que a mioclonia é frequentemente ignorada e só chama a atenção quando o paciente tem uma crise tônico-clônica generalizada.[9]

exame físico normal

Os pacientes com crises de ausência típica devem ter um exame neurológico normal.[9][30]​

crise induzida por hiperventilação

A característica distintiva das crises de ausência típica é a indução por hiperventilação.[30]​ O paciente deve ser incentivado a hiperventilar por até 3 minutos no consultório. Pedir ao paciente que execute uma tarefa motora, como bater repetidamente nas pernas durante as hiperventilações, e solicitar que ele se lembre de uma palavra durante uma suspeita de crise de ausência pode ajudar a diferenciar uma convulsão de um evento não epiléptico.

Outros fatores diagnósticos

comuns

Automatismos

Durante uma convulsão, podem ocorrer movimentos repetitivos envolvendo a boca, os membros ou os olhos.[30]​ Os automatismos podem ser definidos como simples ou complexos.[31]

declínio recente no desempenho escolar

Com o início de crises de ausência frequentes, os pacientes com epilepsia do tipo ausência da infância (EAI) podem apresentar queda no desempenho escolar, principalmente se houver atraso no diagnóstico.[9]​ Isso ocorre provavelmente devido ao tempo de instrução perdido, pois a maioria das crianças parece retomar o desempenho acadêmico típico posteriormente.

Incomuns

início precoce (antes dos 4 anos)

Um em cada 10 pacientes com crises de ausência de início precoce pode ter deficiência de GLUT1.

Para pacientes com menos de 4 anos ou com epilepsia tipo ausência intratável, o teste genético do gene SLC2A1 para deficiência de GLUT1 deve ser considerado.[9][26]​​​​

Fatores de risco

Fortes

história familiar/genética de síndrome epiléptica do tipo ausência

As síndromes epiléticas do tipo ausência (epilepsia do tipo ausência da infância, epilepsia mioclônica juvenil, epilepsia do tipo ausência juvenil, epilepsia com ausência mioclônica e epilepsia com mioclonia palpebral) têm um forte componente genético. A hereditariedade é complexa, com uma base poligênica com ou sem contribuição ambiental, o que torna as variantes patogênicas difíceis de identificar.[9][14][18]

Fracos

lesão cerebral adquirida: por exemplo, hipóxia-isquemia, trauma, infecção

Os pacientes com história de hipóxia-isquemia, trauma ou infecção têm maior probabilidade de apresentar crises de ausência atípicas e apresentam aumento do risco de desenvolver uma síndrome epiléptica resistente a medicamentos, como a síndrome de Lennox-Gastaut.[5][14]​​​[28]​​

outros defeitos congênitos do metabolismo, defeitos estruturais, anormalidades cromossômicas

Os pacientes com história de erros congênitos do metabolismo, defeitos estruturais ou anormalidades cromossômicas têm maior probabilidade de apresentar crises de ausência atípicas e apresentam aumento do risco de síndrome epiléptica clinicamente refratária, como síndrome de Lennox-Gastaut.[5][14]

atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual

O atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual podem ser observados no início da epilepsia em pacientes com epilepsia com ausência mioclônica, epilepsia com mioclonia palpebral e (especialmente) síndrome de Lennox-Gastaut, mas não são típicos das síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas.[9][14]​

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