Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
25-hidroxivitamina D sérica
Prueba
La 25-hidroxivitamina D es la principal forma circulante de vitamina D que se utiliza para determinar el estado de vitamina D.
Se recomiendan las pruebas para aquellos con síntomas de deficiencia, así como para aquellos con una indicación clínica establecida para las pruebas de vitamina D; por ejemplo, hipocalcemia, osteomalacia o tras una caída.[4][7][81] Además, algunos médicos también miden la 25-hidroxivitamina D sérica en personas seleccionadas con mayor riesgo de deficiencia de vitamina D.[81]
Las pruebas también pueden ayudar a descartar otras posibles causas de la deficiencia de vitamina D, como los síndromes debidos a trastornos adquiridos o hereditarios del metabolismo de la vitamina D o del fósforo.
Resultado
deficiencia de vitamina D: ≤50 nanomoles/L (≤20 nanogramos/mL); insuficiencia de vitamina D: entre 52 y 72 nanomoles/L (21 y 29 nanogramos/mL) (cabe tomar nota de que las definiciones varían)
calcio sérico
Prueba
Generalmente es normal (a menos que se trate de una deficiencia de vitamina D y calcio de larga duración) debido al hiperparatiroidismo secundario, que moviliza el calcio desde el esqueleto y lo conserva en el riñón para mantener el calcio sérico dentro del rango normal.
Resultado
normal; puede disminuirse con trastornos hereditarios del metabolismo de la vitamina D, como raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D y raquitismo resistente a la vitamina D, deficiencia grave de calcio y vitamina D, deficiencia grave de calcio (incluso cuando hay suficiencia de vitamina D)
fosfato sérico en ayunas
Prueba
Debido al hiperparatiroidismo secundario, que provoca fosfaturia. No obstante, si el nivel de fosfato sérico no se obtiene en ayunas, aporta poca información sobre el estado real del paciente en cuanto al fosfato.
Resultado
normal-bajo o raramente bajo
fosfatasa alcalina en suero
Prueba
Los niveles elevados pueden indicar un estado de alto recambio óseo.
Resultado
normal o elevado; por lo general, alto en raquitismo y osteomalacia
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
radiografías simples de rodillas y muñecas
Prueba
No es necesario con frecuencia, pero debe realizarse cuando se sospecha de raquitismo u osteomalacia.[88] El ensanchamiento de la placa epifisaria y la pérdida de definición de la zona de calcificación provisional en la interfase epifisaria/metafisaria son signos tempranos de raquitismo.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la muñeca de un niño con raquitismo por deficiencia de vitamina D antes (izquierda) y después (derecha) del tratamiento con vitamina DDe la colección de M.F. Holick, PhD, MD; usado con autorización [Citation ends].
Las pseudofracturas de Looser, que discurren perpendiculares a los márgenes corticales con los bordes escleróticos característicos, son un hallazgo patognomónico de osteomalacia. Las lesiones metafisarias clásicas, también conocidas como fracturas en asa de cubo, se pueden observar en las placas de crecimiento de los huesos largos.[95][100][101][102][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la diáfisis femoral en paciente con osteomalacia que muestra una "pseudofractura" (también conocida como zona de Looser) en el aspecto medial de la diáfisis media femoralDe la colección de Bridget Sinnott, MD [Citation ends].
Resultado
forma de copa, ramificación y deshilachamiento de la metáfisis; zona de Looser (pseudofractura)
hormona paratiroidea (PTH) intacta
Prueba
Generalmente elevada en casos de deficiencia de vitamina D grave y crónica (osteomalacia y raquitismo). No obstante, en casos leves de deficiencia e insuficiencia de vitamina D, los niveles de PTH intacta suelen ser normales. Por lo tanto, la PTH no es un marcador diagnóstico fiable para la deficiencia de vitamina D en estas situaciones. Además, si el paciente también tiene deficiencia de magnesio, es posible que no pueda desarrollar una respuesta de PTH a la deficiencia de vitamina D, lo que puede resultar en un nivel normal de PTH intacto a pesar de un estado bajo de vitamina D.
En consecuencia, esta prueba solo debe obtenerse cuando el calcio está elevado o bajo.[7]
Resultado
normal o elevado
1,25-hidroxivitamina D sérica
Prueba
No se debe usar para determinar el estado de vitamina D. Sin embargo, esta medición resulta de gran valor para distinguir los trastornos hereditarios y adquiridos del metabolismo de la vitamina D.
Los pacientes con raquitismo por pseudodeficiencia de vitamina D y raquitismo resistente a la vitamina D suelen tener un nivel sérico normal de 25-hidroxivitamina D. Sin embargo, el nivel de 1,25-hidroxivitamina D difiere y es bajo o indetectable en casos de raquitismo por pseudodeficiencia de vitamina D y muy elevado en pacientes con raquitismo resistente a la vitamina D.
Los pacientes con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante y osteomalacia oncogénica tienen niveles séricos bajos de 1,25-hidroxivitamina D y fósforo. Esta combinación es patognomónica de estas enfermedades.[7]
Resultado
normal o elevado
exploración de densidad ósea (DEXA)
Prueba
Los adultos con deficiencia crónica de vitamina D pueden tener una densidad ósea baja debido a la mayor PTH sérica, que elimina la matriz y los minerales, lo que causa osteopenia y, en última instancia, osteoporosis. Además, el defecto de mineralización del esqueleto causado por la deficiencia de vitamina D puede provocar una menor densidad ósea.[7][104]
Resultado
baja densidad ósea
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