Abordaje
La deficiencia de vitamina D suele estar infradiagnosticada en niños y adultos, principalmente porque los pacientes no suelen presentar signos y síntomas clínicos manifiestos hasta que la deficiencia es grave y prolongada. En los niños en edad de crecimiento, la carencia de vitamina D reduce la deposición mineral ósea (lo que provoca las manifestaciones esqueléticas del raquitismo), retraso del desarrollo y crecimiento retrasado.[88] En los adultos, la carencia de vitamina D provoca un defecto en la mineralización de la matriz de colágeno, de modo que presentan signos y síntomas de osteomalacia (dolor y sensibilidad óseos, debilidad muscular proximal comunicada como dificultad para levantarse de una posición sentada).[88]
La característica distintiva que permite diagnosticar la deficiencia de vitamina D es la medición de 25-hidroxivitamina D sérica.[3][7] Aunque varios trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo de la vitamina D no producen un nivel de 25-hidroxivitamina D sérica <50 nanomoles/L (<20 nanogramos/mL), sí se consideran causa de deficiencia de vitamina D y generalmente se presentan del mismo modo, a menudo con mayor gravedad en las deformidades óseas y la osteopatía metabólica.[3][9]
Antecedentes
Establecer los factores de riesgo para la deficiencia de vitamina D al mirar una historia clínica.
Los grupos con alto riesgo de deficiencia de vitamina D incluyen:[3][15][26][74][76][89][90][91]
Neonatos que reciben leche materna como única nutrición sin suplementos de vitamina D
Niños y adultos con piel más oscura y negra
Pacientes con síndromes de malabsorción (enfermedad celíaca, fibrosis quística, síndrome del intestino corto, enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad de Whipple), incluidos aquellos que se han sometido a una cirugía de bypass gástrico
Niños y adultos institucionalizados, expuestos a un mínimo de luz solar, que siempre usan protección solar antes de salir al aire libre o que viven en climas fríos
Adultos >50 años de edad (tienen capacidad sintética reducida para producir vitamina D en su piel)
Personas con obesidad (IMC >30 kg/m² (requerimiento de 2-3 veces más vitamina D que la población general para satisfacer los requerimientos de vitamina D)
Personas que toman determinados fármacos con o sin receta, como glucocorticoides, anticonvulsivos, tratamiento antirretroviral (TARV), rifampicina o hierba de San Juan
Los niños que no reciben al menos 600 UI/día de vitamina D de la dieta y los suplementos, y los adultos que no reciben al menos 1500-2000 UI/día de vitamina D de la dieta y los suplementos, pueden tener deficiencia o insuficiencia de vitamina D (ver Prevención primaria).[17][85][86]
Con la enfermedad en fase inicial o leve, los pacientes pueden estar totalmente asintomáticos. El crecimiento reducido y en la consecución de los hitos de la actividad motora son manifestaciones frecuentes del raquitismo en la infancia. En adultos con deficiencia de vitamina D grave o prolongada, los síntomas de osteomalacia habitualmente incluyen molestias óseas pulsátiles y dolorosas que pueden ser localizadas o generalizadas.[88] Además, la tendencia a la fatiga y el malestar general son síntomas frecuentes. Los pacientes también pueden presentar dificultades para levantarse desde la posición de sedestación (debido a la debilidad muscular proximal) y marcha anserina. Los pacientes con osteomalacia oncogénica generalmente se presentan con síntomas inespecíficos de debilidad muscular y dolor óseo constante.[8]
Exploración física
Niños
El raquitismo se produce como consecuencia de una escasa mineralización global del esqueleto y se caracteriza por el retraso en el crecimiento, dolor óseo y deformidades óseas.[9] Estas alteraciones generalmente se manifiestan entre los 6 meses y los 2 años de edad. El tipo de deformidad depende de la situación biomecánica de las extremidades en el momento en el que se desarrolla la debilidad estructural. En lactantes se pueden producir deformidades óseas en los antebrazos y arqueo posterior de la tibia distal (debido a la tensión muscular), mientras que en niños pequeños que ya empezaron a caminar se puede observar un arqueo fisiológico exagerado de las piernas (rodilla vara) (debido al efecto de la gravedad sobre las extremidades inferiores). Los niños de más edad pueden tener deformidad en valgo o en varo-valgo o deformidad de Winswept (deformidad en valgo de una pierna y en varo en la otra) en las piernas. Otras deformidades óseas que se pueden producir son proyecciones en forma de nódulo a lo largo de la caja torácica (rosario costal), abombamiento frontal y ensanchamiento de los extremos de los huesos largos, sobre todo en las muñecas. La tracción muscular sobre una caja torácica blanda es responsable de la deformación del tórax que produce tórax en quilla, asimetría torácica y ensanchamiento de la base torácica. El desarrollo dental se ve alterado, con retraso en la erupción y caries dentales a edad temprana. Se puede observar una evidente sudoración de la cabeza que se debe al aumento de la actividad neuromuscular. Los lactantes o niños pequeños pueden parecer irritables como consecuencia del dolor óseo asociado. Puede haber presentes características de hipocalcemia debidas a trastornos hereditarios del metabolismo de la vitamina D o una deficiencia de vitamina D crónica sin tratar. Entre ellos se incluyen calambres musculares, debilidad muscular, espasmo carpopedal, entumecimiento, parestesias, tetania y convulsiones.[88] Véase el apartado Raquitismo.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: El arqueamiento hacia adentro o hacia afuera de las piernas es un signo típico del raquitismo clásicoCDC [Citation ends].
Adultos
En adultos con deficiencia de vitamina D, las placas de crecimiento están cerradas y hay suficiente mineral en el esqueleto para evitar las evidentes deformidades óseas que se observan en los niños. La exploración física puede revelar sensibilidad ósea a la palpación, localizada o generalizada. Los gestos de dolor óseo al presionar con el pulgar o índice el esternón, radio y la tibia anterior son un signo clásico de la molestia perióstica ligada a la osteomalacia.[3][7] El dolor en las caderas puede causar marcha anserina y a menudo se observa debilidad muscular proximal; esta se diagnostica observando al paciente levantarse desde la posición de sedestación con dificultad.
Análisis clínicos
El diagnóstico de la deficiencia e insuficiencia de vitamina D tanto en adultos como en niños se realiza mediante la determinación de la concentración sérica de 25-hidroxivitamina D.[79][3] Se recomiendan las pruebas para aquellos con síntomas de deficiencia, así como para aquellos con una indicación clínica establecida para las pruebas de vitamina D; por ejemplo, hipocalcemia, osteomalacia o tras una caída.[4][7][81] Además, algunos médicos también miden la 25-hidroxivitamina D sérica en personas seleccionadas con mayor riesgo de deficiencia de vitamina D.[81] Véase el apartado Historial.
Una concentración de 25-hidroxivitamina D de ≤50 nanomoles/L (≤20 nanogramos/mL) se asocia típicamente con un calcio sérico normal, fósforo sérico bajo-normal, 1,25-dihidroxivitamina D normal o alta-normal y una concentración de PTH intacta alta-normal o elevada.[79][7][92][93] Una concentración de 25-hidroxivitamina D entre 52 y 72 nanomoles/L (21 y 29 nanogramos/mL) se asocia típicamente con una concentración normal de calcio y fósforo séricos, una 1,25-dihidroxivitamina D normal y, por lo general, una PTH intacta normal o ligeramente elevada.[7][93]
La medición de la concentración sérica de 1,25-dihidroxivitamina D no tiene ningún valor para determinar el estado de la vitamina D porque circula a una concentración 1000 veces inferior a la 25-hidroxivitamina D, tiene una vida media de solo 4 horas (en comparación con las 2-3 semanas de la 25-hidroxivitamina D) y el hiperparatiroidismo secundario aumenta su producción, razón por la cual los pacientes con deficiencia de vitamina D aún pueden mantener una concentración sérica normal de 1,25-dihidroxivitamina D. Muchos médicos que obtienen un nivel sérico de 1,25-dihidroxivitamina D lo encuentran normal y concluyen que el paciente no puede tener deficiencia de vitamina D. Sin embargo, esta medición tiene un gran valor para distinguir los trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo de la vitamina D.[7][94]
Niños
Una concentración sérica de 25-hidroxivitamina D de <25 nanomoles/L (<10 nanogramos/mL) generalmente se asocia con manifestaciones esqueléticas manifiestas de raquitismo por deficiencia de vitamina D.[95][96][97][98]
El calcio sérico puede ser normal o bajo y, por lo general, el fósforo sérico es normal-bajo o bajo.[99] Los niveles séricos de fosfatasa alcalina y PTH intacta suelen ser elevados. Un niño con raquitismo por pseudodeficiencia de vitamina D tiene por lo general un nivel normal de 25-hidroxivitamina D con hipocalcemia, hipofosfatemia y niveles elevados de fosfatasa alcalina y PTH intacta, así como un nivel bajo o indetectable de 1,25-hidroxivitamina D. Los niños con raquitismo resistente a la vitamina D tienen todas las manifestaciones bioquímicas del raquitismo pseudo-resistente a la vitamina D, con la excepción de que el nivel sérico de 1,25-hidroxivitamina D es notablemente elevado. Los niños con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X y raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante tienen un nivel sérico normal de 25-hidroxivitamina D y calcio, un nivel bajo de fósforo sérico y un nivel inapropiadamente bajo o normal-bajo de 1,25-hidroxivitamina D.[3][9]
Adultos
En el caso de los adultos, no hay deformidades óseas evidentes, porque las placas de crecimiento están cerradas. En lugar de ello, la deficiencia de vitamina D provoca hiperparatiroidismo secundario, con un nivel normal o ligeramente elevado de fosfatasa alcalina, un nivel normal de calcio y un nivel bajo o normal-bajo de fósforo en ayunas. El sello distintivo de la osteomalacia oncogénica es un nivel bajo de fósforo sérico (normalmente de 0.39 a 0.52 mmol/L [de 1.2 a 1.6 microgramos/dL]) y un nivel inadecuadamente bajo-normal o bajo de 1,25-dihidroxivitamina D sérica.[8] Los niveles séricos de calcio y PTH intacta suelen ser normales, mientras que el nivel de 25-hidroxivitamina D es bajo o normal.
Estudios por imágenes
En pacientes asintomáticos, las radiografías simples son generalmente innecesarias, aunque se deben tomar radiografías de las rodillas y muñecas cuando se sospeche la existencia de raquitismo u osteomalacia.[88] El ensanchamiento de la placa epifisaria y la pérdida de definición de la zona de calcificación provisional en la interfase epifisaria/metafisaria son signos tempranos de raquitismo. Las pseudofracturas de Looser, que discurren perpendiculares a los márgenes corticales con los bordes escleróticos característicos, son un hallazgo patognomónico de osteomalacia. Las lesiones metafisarias clásicas, también conocidas como fracturas en asa de cubo, se pueden observar en las placas de crecimiento de los huesos largos.[95][100][101][102][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la muñeca de un niño con raquitismo por deficiencia de vitamina D antes (izquierda) y después (derecha) del tratamiento con vitamina DDe la colección de M.F. Holick, PhD, MD; usado con autorización [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la diáfisis femoral en paciente con osteomalacia que muestra una "pseudofractura" (también conocida como zona de Looser) en el aspecto medial de la diáfisis media femoralDe la colección de Bridget Sinnott, MD [Citation ends].
Los adultos con deficiencia crónica de vitamina D pueden tener una densidad ósea baja, que conlleva osteopenia y osteoporosis. Por lo tanto, se debe realizar una exploración con radioabsorciometría de doble energía (DEXA) para evaluar la densidad ósea; también es útil para llevar un seguimiento del avance de la enfermedad.
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad