Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
presencia de factores de riesgo
Los principales factores de riesgo incluyen aumento de la pigmentación de la piel, obesidad, síndromes de malabsorción, antecedentes de insuficiencia hepática o enfermedad renal crónica, adultos de >50 años, antecedentes de tumores benignos o malignos y pacientes que toman determinados fármacos; por ejemplo, glucocorticoides (por ejemplo, dexametasona), anticonvulsivos (por ejemplo, fenitoína, carbamazepina), tratamiento antirretroviral (TARV; por ejemplo, ritonavir), rifampicina y hierba de San Juan.[82][76] Los niños y adultos con una exposición inadecuada al sol y que no toman un suplemento de vitamina D también corren un alto riesgo, al igual que los recién nacidos cuya única fuente de nutrición es la leche materna y que no reciben suplementos de vitamina D.[3][68]
arqueo de las piernas
Los niños con raquitismo desarrollan un arqueo hacia dentro o hacia fuera del fémur y la tibia cuando empiezan a ponerse en pie y caminar.[95][103][Figure caption and citation for the preceding image starts]: El arqueamiento hacia adentro o hacia afuera de las piernas es un signo típico del raquitismo clásicoCDC [Citation ends].
ensanchamiento de los extremos de los huesos largos
En niños, la deficiencia de vitamina D causa hipertrofia de las placas epifisarias de los huesos largos, lo que conlleva un ensanchamiento de las muñecas. Esto se puede comprobar con una radiografía, en la que se muestra una mineralización deficitaria e irregular de las placas epifisarias.[95][101][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la muñeca de un niño con raquitismo por deficiencia de vitamina D antes (izquierda) y después (derecha) del tratamiento con vitamina DDe la colección de M.F. Holick, PhD, MD; usado con autorización [Citation ends].
retraso en la erupción de los dientes y caries dentales a edad temprana
Se produce en niños con raquitismo.[101]
deformidad torácica
molestias óseas pulsátiles y dolorosas y/o irritabilidad
Las molestias óseas son típicas de la deficiencia de vitamina D prolongada o grave en adultos (osteomalacia). A menudo, los pacientes refieren dolor óseo al estar sentados o acostados y describen el dolor como persistente y pulsátil.
En lactantes o niños pequeños con raquitismo, este dolor óseo se expresa generalmente en forma de irritabilidad.[95][99][101]
sudoración por la cabeza
Se puede producir en niños con deficiencia de vitamina D grave, debido a un aumento de la actividad neuromuscular.[101]
sensibilidad ósea localizada o generalizada a la palpación
Al ejercer una cantidad razonable de fuerza sobre el esternón, radio y tibia anterior con el pulgar o índice, se produce una molestia ósea perióstica compatible con el diagnóstico de osteomalacia.[7]
infrecuente
rosario costal
abombamiento frontal
marcha ansarina
Se debe al dolor en las caderas y es un signo de osteomalacia.
Otros factores de diagnóstico
común
retraso en el crecimiento
alcance tardío de hitos motores
fatiga y malestar general
Síntomas frecuentes en pacientes con osteomalacia.[7]
infrecuente
síntomas de la hipocalcemia
Incluyen calambres musculares, debilidad muscular, espasmo carpopedal, entumecimiento, parestesias, tetania y convulsiones.[95][101]
Se puede producir como resultado de trastornos hereditarios de metabolismo de la vitamina D o una deficiencia crónica de vitamina D sin tratar. Los espasmos carpopedales y las convulsiones generalizadas se pueden deber a un aumento de la irritabilidad neuromuscular.[95][101]
Factores de riesgo
Fuerte
exposición inadecuada a la luz solar
La luz solar es la principal fuente de vitamina D para la mayoría de seres humanos. Por lo tanto, evitar la exposición al sol (por ejemplo, con ropa que cubra la mayor parte de la piel), estar confinado en casa, la estación, la latitud y la hora del día influyen en la producción cutánea de vitamina D.[3][15][78] El protector solar con un factor de protección solar de 30 cuando se aplica correctamente (2 mg/cm²) absorberá aproximadamente del 95% al 98% de la radiación solar ultravioleta B (UV-B) incidente, reduciendo así la producción de vitamina D3 en la piel entre un 95% y un 98%.[3][15] Sin embargo, debe tenerse en cuenta que el impacto exacto en la producción de vitamina D puede variar en función de factores como la cantidad de protector solar aplicado, la frecuencia de reaplicación, el tipo de protector solar, el tipo de piel y la intensidad de la exposición a la luz solar.
Vivir por encima o por debajo de una latitud de 35° reduce notablemente o elimina por completo la producción de vitamina D a partir de la exposición a la luz solar en invierno.[15]
La fotosíntesis de la vitamina D depende de muchos factores, como la genética, la edad, la salud y el comportamiento personal y cultural.[78] Entre los grupos especialmente susceptibles se encuentran las personas mayores (sobre todo si están institucionalizadas) y las mujeres y niños confinados en casa, o que llevan ropa que les cubre todo el cuerpo y la cara.[15]
mayor pigmentación de la piel
La melanina absorbe eficazmente la radiación solar UV-B. Por lo tanto, un aumento en el contenido de melanina en la epidermis resulta en una disminución en la producción de vitamina D. Como resultado, esto puede causar una disminución en las concentraciones circulantes de 25-hidroxivitamina D en comparación con la piel que tiene poca o ninguna pigmentación de melanina y designada como tipo de piel 1 y 2 según la escala de tipo de piel de Fitzpatrick.[15][66]
>50 años de edad
El envejecimiento no afecta a la absorción de vitamina D de la dieta, pero sí disminuye la capacidad de la piel para producir vitamina D.[15][67]
El aumento de la concentración sanguínea de vitamina D tras la exposición a la radiación UV-B es al menos tres veces mayor en los adultos jóvenes de 20 a 30 años, en comparación con los adultos mayores de 62 a 80 años.[15]
ingesta insuficiente de vitamina D a través de la dieta y suplementos
La ingesta de vitamina D es muy insuficiente en las poblaciones de todo el mundo, en parte debido a la variabilidad en la disponibilidad de fuentes alimentarias ricas en vitamina D y a las diferencias en la práctica del enriquecimiento de los alimentos entre los distintos países.[16] La mayoría de las estimaciones no incluyen la contribución de los suplementos dietéticos que contienen vitamina D.[7][16]
Los lactantes que reciben leche materna como única fuente de nutrición, sin suplementos de vitamina D, son los más susceptibles.[68]
malabsorción
Los pacientes con enfermedad celíaca, fibrosis quística, enfermedad de Crohn, enfermedad de Whipple o síndrome del intestino corto o que se hayan sometido a cirugía de derivación gástrica son incapaces de absorber la vitamina D o lo hacen de forma insuficiente.[71]
La insuficiencia hepática grave está asociada a la carencia de vitamina D.[72] La malabsorción intestinal de vitamina D debido a la colestasis es uno de los posibles mecanismos de la deficiencia de vitamina D en la hepatopatía crónica.[73] Cuando falla >90% del hígado, este es incapaz de producir suficiente 25-hidroxivitamina D.[3][7]
obesidad
La grasa corporal almacena vitamina D. Sin embargo, cuando el IMC es de >30 kg/m², el tejido adiposo secuestra la vitamina D, lo que aumenta el riesgo de deficiencia de vitamina D.[74]
uso de determinados fármacos
Incluye el uso de glucocorticoides (por ejemplo, dexametasona), anticonvulsivos (por ejemplo, fenitoína, carbamazepina), tratamiento antirretroviral (TAR; por ejemplo, ritonavir), rifampicina y hierba de San Juan. Estos fármacos activan los receptores de esteroides y xenobióticos, lo que conlleva la activación de la maquinaria enzimática que destruye la 25-hidroxivitamina D y la 1,25-hidroxivitamina D.[76]
mutaciones genéticas
Los trastornos hereditarios del metabolismo de la vitamina D y del reconocimiento de la 1,25-hidroxivitamina D son poco frecuentes.[9]
El raquitismo de tipo 1 dependiente de la vitamina D está causado por una mutación de los genes que generan la 25-hidroxivitamina-1-hidroxilasa o 25-hidroxilasa.[10]
El raquitismo dependiente de la vitamina D de tipo 2 está causado por una mutación del gen del receptor de la vitamina D (VDR).[10]
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X y el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante son causados por el aumento de producción o el descenso del metabolismo del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF-23). Ello produce hiperfosfaturia, hipofosfatemia grave y reducción en la conversión de 25-hidroxivitamina D a 1,25-hidroxivitamina D.[12]
antecedentes de tumor benigno o maligno
Sea benigno o maligno, algunos tumores pueden producir el factor de crecimiento fibroblástico 23, lo que causa hipofosfatemia y niveles bajos de 1,25-hidroxivitamina D sérica, con la consecuente osteomalacia oncogénica y pronunciadas manifestaciones bioquímicas y óseas.[8]
enfermedad renal crónica
Los riñones activan la vitamina D para regular el metabolismo del calcio. Por lo tanto, los pacientes con enfermedad renal crónica que tengan una tasa de filtración glomerular (TFG) <50% de lo normal no pueden producir suficiente 1,25-hidroxivitamina D para este fin. Ello produce hiperparatiroidismo secundario y osteopatía metabólica.
enfermedades granulomatosas
Los pacientes con enfermedades que ocasionan granuloma, como la sarcoidosis y la tuberculosis, presentan riesgo de sufrir deficiencia de vitamina D debido a su mayor destrucción. Los macrófagos en el granuloma pueden provocar un aumento del metabolismo de la 25-hidroxivitamina D a 1,25-hidroxivitamina D, lo que causa una mayor expresión de la enzima 24-hidroxilasa, lo que a su vez aumenta la destrucción de la 25-hidroxivitamina D y 1,25-hidroxivitamina D y, en consecuencia, produce deficiencia de vitamina D.[7]
hiperparatiroidismo primario
Los niveles elevados de PTH pueden provocar un aumento del metabolismo de la 25-hidroxivitamina D a 1,25-dihidroxivitamina D, lo que da lugar a un aumento de la expresión de la enzima 24-hidroxilasa, que a su vez aumenta la destrucción tanto de la 25-hidroxivitamina D como de la 1,25-dihidroxivitamina D, provocando una deficiencia de vitamina D.[7]
hipertiroidismo
Aumenta el metabolismo de 25-hidroxivitamina D, lo que produce una disminución de los niveles.[7]
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