Diferenciales
Hiperparatiroidismo primario
SIGNOS / SÍNTOMAS
Puede haber antecedentes familiares de hiperparatiroidismo. La mayoría de los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, entre los síntomas se incluyen fatiga, trastornos del sueño, ansiedad, depresión, pérdida de memoria, dolor óseo y estreñimiento.
Aunque es raro, la exploración física del cuello puede revelar una masa dura, densa y firme que sugiere carcinoma paratiroideo. La exploración ocular puede mostrar signos tales como queratopatía en banda (un depósito de calcio exactamente dentro del iris).
Pruebas diagnósticas
Calcio sérico elevado, PTH intacta elevada y concentraciones de fosfato sérico en ayunas bajas-normales o bajas y, a menudo, 1,25-dihidroxivitamina D altas-normales o ligeramente elevadas.[105]
Mieloma múltiple
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los síntomas y signos son inespecíficos y suelen incluir dolor óseo y anemia. Se puede producir pérdida de peso.
Pruebas diagnósticas
Nivel de calcio sérico elevado, niveles de PTH intacta y de 1,25-hidroxivitamina D bajos.
La radiografía ósea muestra lesiones óseas líticas, características del mieloma múltiple.
La evaluación de gamaglobulinas también define el trastorno.
Los niveles séricos de creatinina y urea son anómalos en el 50% de los pacientes con mieloma múltiple.
La electroforesis de proteínas en suero y orina sirve para diagnosticar el mieloma múltiple.
Fibromialgia
SIGNOS / SÍNTOMAS
Síndrome de dolor crónico diagnosticado por la presencia de dolor corporal generalizado (definido como dolor en al menos cuatro de cinco regiones) durante al menos 3 meses.[106]
Pruebas diagnósticas
Diagnóstico clínico.
25-hidroxivitamina D sérica normal.
Encefalomielitis miálgica (síndrome de fatiga crónica)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Se caracteriza por fatiga persistente incapacitante, malestar postesfuerzo/agotamiento por esfuerzo y otros síntomas asociados (p. ej., dolor musculoesquelético, trastornos del sueño, alteraciones de la memoria) que duran 6 meses o más.[107]
La fatiga no está relacionada con otras afecciones clínicas, procesos patológicos ni causas biológicas identificables. El sueño, el reposo y la restricción de la actividad no mejoran los síntomas.
Los pacientes pueden presentarse con febrícula, ganglios linfáticos sensibles a la palpación, dolor muscular/rigidez articular en la palpación, taquicardia, hiperventilación y/o hipotensión ortostática.
Pruebas diagnósticas
Diagnóstico clínico.
25-hidroxivitamina D sérica normal.
Enfermedad de Paget
SIGNOS / SÍNTOMAS
Generalmente es asintomática, pero puede presentarse con dolor intenso en los huesos largos y, aunque es infrecuente, en algunas zonas del rostro.
Pruebas diagnósticas
Calcio sérico normal y un nivel notablemente elevado de fosfatasa alcalina sérica (debido al aumento de remodelación ósea en el hueso afectado por la enfermedad de Paget). El calcio sérico puede elevarse en pacientes con reposo prolongado en cama.
En la radiografía, hay un aspecto moteado y se pueden observar deformidades evidentes del hueso, como agrandamiento del cráneo y arqueo del fémur o la tibia.
Hipofosfatasia
SIGNOS / SÍNTOMAS
Trastorno autosómico recesivo que, radiográficamente, se asemeja al raquitismo.
Se trata de un error congénito del metabolismo en el que la actividad de la fosfatasa alcalina inespecífica para tejido (hígado/hueso/riñón) es deficiente.[108]
Pruebas diagnósticas
Se define por una baja actividad de la fosfatasa alcalina sérica.
En la orina se encuentran grandes cantidades de fosfoetanolamina.
Disostosis metafisarias
SIGNOS / SÍNTOMAS
Incluye la enfermedad de Pyle.[108]
Arqueo de las piernas, estatura baja y marcha ansarina.
Pruebas diagnósticas
Ausencia de alteraciones de niveles séricos bajos de calcio y fosfato, actividad de fosfatasa alcalina o metabolitos de vitamina D.
Síndrome de Blount
SIGNOS / SÍNTOMAS
Afección que provoca osteocondrosis de la tibia, lo que causa arqueo de las piernas.[109] Puede relacionarse con la obesidad.
Pruebas diagnósticas
Ausencia de alteraciones de niveles séricos bajos de calcio y fosfato, actividad de fosfatasa alcalina o metabolitos de vitamina D.
Hipercalcemia idiopática infantil
SIGNOS / SÍNTOMAS
Trastorno genético poco frecuente de la 25-hidroxivitamina D-24-hidroxilasa que reduce de forma notoria el catabolismo de la 25-hidroxivitamina D y la 1,25-hidroxivitamina D.[110][111]
Causa hipercalcemia en la lactancia. Además, puede presentarse en niños mayores y adultos con hipercalcemia inexplicada ligada, por lo general, con cálculos renales.
Pruebas diagnósticas
Niveles alto-normales o elevados de 25-hidroxivitamina D y 1,25-hidroxivitamina D con un nivel suprimido de hormona paratiroidea y un nivel normal de enzima convertidora de angiotensina (ECA).
El diagnóstico se puede realizar mediante la medición del nivel de la 24,25-dihidroxivitamina D sérica o una prueba genética del gen de la 25-hidroxivitamina D-24-hidroxilasa. Comúnmente, los niveles de 24,25-dihidroxivitamina D son aproximadamente del 10% al 15% del nivel total de 25-hidroxivitamina D. Si el nivel es indetectable o <~5%, se debe sospechar el diagnóstico.
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