Pruebas diagnósticas

Orientación de confianza

ebpracticenet le insta a dar prioridad a las siguientes guías de práctica clínica locales:

Guide de pratique clinique pluridisciplinaire relatif à la collaboration dans la dispense de soins aux personnes âgées démentes résidant à domicile et leurs aidants prochesPublicado por: Groupe de Travail Développement de recommmandations de première lignePublicado por última vez: 2017Multidisciplinaire richtlijn voor thuiswonende oudere personen met dementie en hun mantelzorgersPublicado por: Werkgroep Ontwikkeling Richtlijnen Eerste Lijn (Worel)Publicado por última vez: 2017

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

Pruebas cognitivas

Prueba
Resultado
Prueba

Entre las herramientas se encuentran el miniexamen del estado mental (Mini-Mental State Examination o MMSE) de Folstein, la prueba de cribado más utilizada (con alta sensibilidad para detectar la demencia, pero que a menudo no reconoce el deterioro cognitivo leve [DCL]), y el Blessed.[95][96]

Existen otras herramientas para el cribado a pie de cama (p. ej., el examen del estado mental de la Universidad de Saint Louis [SLUMS] y el Mini-Cog).[95][97][98][99]​​​​​ Saint Louis University School of Medicine: SLUMS Examination Opens in new window Mini-Cog© Opens in new window

La exploración SLUMS tiene mayor sensibilidad para detectar DCL que el MMSE.[130] El examen SLUMS también da cuenta de los antecedentes educativos cuando estratifica las funciones cognitivas, que se volverán cada vez más importantes cuando se perfeccionen la sensibilidad y la especificidad del diagnóstico temprano.

Los metanálisis indican que el Mini-Cog puede ser una herramienta útil de cribado cognitivo.[95][97]​​ Mini-Cog© Opens in new window Sin embargo, solo se dispone de un número limitado de estudios de diagnóstico con Mini-Cog.[95][97] [ Cochrane Clinical Answers logo ] ​​​

La prueba de Evaluación Cognitiva de Montreal (Montreal Cognitive Assessment o MoCA) puede utilizarse para detectar el DCL.[100] Montreal Cognitive Assessment Opens in new window

La evaluación cognitiva remota se utiliza cada vez más, pero la evidencia sobre la precisión es limitada y se necesita más investigación.[102]

Resultado

deterioro de la memoria, disfasia nominal, desorientación (en el tiempo, el espacio y, finalmente, en cuanto a las personas), dispraxia constructiva y deterioro de la función ejecutiva

hemograma completo (HC)

Prueba
Resultado
Prueba

Descarta causas reversibles de trastorno cognitivo (por ejemplo, anemia, infección).

Resultado

normal

perfil metabólico

Prueba
Resultado
Prueba

Se debe buscar la hipo o hipernatremia, la hipo o hipercalcemia y la hipo o hiperglucemia para descartar las causas metabólicas de la demencia.

Resultado

para descartar niveles anómalos de sodio, calcio o glucosa

hormona estimulante de la tiroides (TSH)

Prueba
Resultado
Prueba

Debe descartarse la demencia asociada al hiper o hipotiroidismo.

Resultado

la TSH puede ser baja o alta

vitamina B12 sérica

Prueba
Resultado
Prueba

Debe descartarse la demencia inducida por la deficiencia de vitamina B12.

Resultado

puede ser baja

cribado de tóxicos en orina

Prueba
Resultado
Prueba

Debe descartarse el uso de drogas recreativas.

Resultado

puede ser positivo

TC cerebral (sin contraste)

Prueba
Resultado
Prueba

Es útil para descartar tumores, hidrocefalia normotensiva, hematoma subdural o vasculopatía. En la demencia tipo Alzheimer en fase inicial, se evidencian pocos cambios, a pesar de que la atrofia del hipocampo, los cambios pronunciados en surcos/circunvoluciones y la atrofia global pueden ser evidentes más adelante durante la enfermedad.

 Los estudios por imágenes estructurales se recomiendan al menos una vez durante el análisis diagnóstico.[104][105]

Resultado

puede descartar lesiones que ocupan espacio u otras patologías

IRM cerebral (sin contraste)

Prueba
Resultado
Prueba

Ofrece una mayor sensibilidad para la identificación de lesiones, en comparación con los hallazgos de la TC.[131][132]​ Los estudios por imágenes estructurales se recomiendan una vez durante el análisis diagnóstico.[104][105]

Resultado

atrofia generalizada con predominio en el lóbulo temporal medial y, posteriormente, en el parietal

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR)

Prueba
Resultado
Prueba

El análisis del LCR debe considerarse cuando las características clínicas sugieren trastornos infecciosos como el VIH, la enfermedad de Lyme, la infección por herpes o la enfermedad priónica.

Resultado

puede mostrar evidencia de etiología infecciosa para la demencia

reagina plasmática rápida en suero (RPR)/pruebas de laboratorio de investigación de enfermedades venéreas (VDRL)

Prueba
Resultado
Prueba

Descarta la sífilis como una causa de demencia en las personas en riesgo.

Resultado

puede ser positivo

pruebas de VIH en suero

Prueba
Resultado
Prueba

Descarta la infección por VIH como una causa de demencia en las personas en riesgo. Un inmunoensayo combinado de antígeno/anticuerpo de cuarta generación que detecta anticuerpos contra el VIH-1 y el VIH-2 y el antígeno p24 del VIH-1 es la prueba inicial recomendada para personas con posible exposición o adquisición del VIH.

Resultado

puede ser positivo

prueba neuropsicológica formal

Prueba
Resultado
Prueba

A veces, resulta útil para diferenciar entre el envejecimiento normal, el deterioro cognitivo leve y la demencia tipo Alzheimer de inicio precoz, así como para distinguir entre otras demencias neurodegenerativas, como la demencia con cuerpos de Lewy o la demencia frontotemporal.[117]

Las baterías incluyen: pruebas de Wechsler para el funcionamiento intelectual; prueba de denominación de Boston para el procesamiento del lenguaje; fluidez semántica y categorial (FAS y denominación de animales); prueba de la figura compleja de Rey-Osterrieth para el procesamiento visuoespacial; prueba de retención de dígitos en orden directo e inverso / Test de Trazado (Trail Making Test) para la atención y la memoria; prueba de clasificación de tarjetas de Wisconsin y Trazos B (trails B) para el funcionamiento ejecutivo.

Resultado

retraso en la evocación verbal; deterioro de la memoria; alteraciones visuales y espaciales; dificultades para nombrar objetos

pruebas genéticas

Prueba
Resultado
Prueba

Se ofrecen para pacientes con demencia de inicio temprano o ante la presencia de fuertes antecedentes familiares.[118]

Resultado

mutaciones de los cromosomas 1, 14, 21

exploración por tomografía por emisión de positrones (TEP) con fluorodesoxiglucosa (FDG)

Prueba
Resultado
Prueba

Localiza las zonas de mayor afectación cerebral.

La TEP-FDG puede distinguir a los pacientes con demencia tipo Alzheimer (DTA) de las personas sin DTA, y muestra reducciones características de las tasas metabólicas regionales de glucosa en pacientes con DTA probable y definitiva.[112]​ Es particularmente útil para el diagnóstico temprano, ya que puede mostrar patrones característicos de neurodegeneración de la DTA antes que la resonancia magnética en personas con deterioro cognitivo leve que desarrollarán demencia tipo Alzheimer. También es útil en presentaciones atípicas, cuando el diagnóstico es incierto y la DTA es una posibilidad, y, por lo tanto, es probable que los resultados del estudio por imágenes afecten la atención al paciente.[105][113][114][115][116]

Resultado

menor captación de glucosa en el patrón específico de la demencia tipo Alzheimer (DTA)

Pruebas de biomarcadores del LCR

Prueba
Resultado
Prueba

Los biomarcadores del LCR incluyen beta amiloide (ABeta)-1-42, ABeta-1-40, tau fosforilada (p-tau) y proteína tau total (t-tau).[121] ​ Las revisiones de la Cochrane concluyeron que la medición de los niveles de ABeta42 en el LCR puede ayudar a diferenciar la demencia tipo Alzheimer (DTA) de otros subtipos de demencia, pero que existe cierta incertidumbre con respecto al valor de la medición de biomarcadores en el LCR (t-tau, p-tau o relación p-tau/ABeta) para identificar qué pacientes con deterioro cognitivo leve desarrollarán DTA dentro de un período específico.[122]​​ Sin embargo, una combinación de ABeta-1-42 bajo y tau o p-tau elevado muestra una alta especificidad diagnóstica en el contexto de los cambios cognitivos.[123]​ Las guías de práctica clínica de consenso recomiendan el uso de biomarcadores de líquido cefalorraquídeo (LCR), como complemento de la evaluación clínica, para pronosticar el deterioro funcional o el avance de DTA en personas con trastorno cognitivo menor.[124]​ Se requiere un asesoramiento adecuado antes y después del biomarcador.[124]Las pruebas de biomarcadores en el LCR pueden ser de algún beneficio en el diagnóstico diferencial de la DTA y de otros demencias.[125][126]

Otros biomarcadores potenciales del LCR incluyen proteínas sinápticas como neurogranina, SNAP-25 y GAP-43.[127]

Resultado

las pruebas de biomarcadores pueden mostrar patrones de ABeta y p-tau sugestivos de DTA

Pruebas emergentes

tomografía por emisión de positrones (TEP) del amiloide

Prueba
Resultado
Prueba

Identifica regiones de depósitos de beta-amiloides in vivo utilizando un radio-ligando superpuesto en imágenes cerebrales estructurales. Los estudios por imágenes amiloides con trazadores marcados con flúor 18 (18F-florbetapir, 18F-florbetaben y 18F-flutemetamol) pueden distinguir a las personas con enfermedad tipo Alzheimer (DTA) de las personas sin DTA, y pueden identificar a las personas con deterioro cognitivo leve que tienen un mayor riesgo de desarrollar DTA.[105][109][110][111]​​ También puede ser útil en casos complicados para diferenciar las etiologías de la demencia.[133][134]

Actualmente, los estudios por imágenes de TEP amiloide se utilizan principalmente en el entorno de investigación o en la evaluación de presentaciones inusuales, aunque a medida que se dispone de nuevos tratamientos, la documentación del estado de amiloide es importante para considerar la elegibilidad para el tratamiento.

Resultado

evidencia de depósito de beta-amiloides presuntamente patológico

biomarcadores sanguíneos

Prueba
Resultado
Prueba

Los posibles biomarcadores basados en la sangre incluyen los biomarcadores patológicos centrales ABeta, proteína tau total (t-tau) y tau fosforilada (p-tau), y marcadores sanguíneos de neurodegeneración como la cadena ligera de neurofilamentos (NfL).[128][129]​​ Algunas empresas han creado pruebas certificadas de inmunoensayo quimioluminiscente que están disponibles y tienen una buena correlación con los resultados de las imágenes amiloides.

Resultado

presencia de ABeta, t-tau, p-tau, cadena ligera de neurofilamentos

El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad