Abordaje

Orientación de confianza

ebpracticenet le insta a dar prioridad a las siguientes guías de práctica clínica locales:

Guide de pratique clinique pluridisciplinaire relatif à la collaboration dans la dispense de soins aux personnes âgées démentes résidant à domicile et leurs aidants prochesPublicado por: Groupe de Travail Développement de recommmandations de première lignePublicado por última vez: 2017Multidisciplinaire richtlijn voor thuiswonende oudere personen met dementie en hun mantelzorgersPublicado por: Werkgroep Ontwikkeling Richtlijnen Eerste Lijn (Worel)Publicado por última vez: 2017

Las características clínicas de la demencia tipo Alzheimer (DTA) son déficits cognitivos, identificados por el paciente o por un miembro de la familia o cuidador. El inicio de la enfermedad es lento y el avance de los síntomas es gradual.

El diagnóstico de la DTA se realiza clínicamente. La sensibilidad media del diagnóstico clínico de la DTA probable es de 81% y la especificidad es de 70%, si se utiliza la histopatología cerebral cadavérica como norma.[91][92]

El análisis diagnóstico de la DTA incluye anamnesis completa, exploración física y cribado cognitivo. En algunos casos, puede ser necesario realizar pruebas neuropsiquiátricas. Deben descartarse las causas reversibles del deterioro cerebral por medio de análisis clínicos iniciales y estudios por imágenes del cerebro.

En grandes estudios prospectivos de cohortes, los mayores factores de riesgo para la demencia fueron: edad; la presencia de uno o más alelos APOE e4; alto número de alelos de riesgo adicionales; diabetes; fumar en la mediana edad; menos que la educación secundaria; raza negra; hipertensión; y prehipertensión.[54] Se deben investigar y abordar con intervenciones adecuadas algunos de los factores de riesgo modificables.[72]

Anamnesis del paciente y cuidador

Un diagnóstico preciso requiere una anamnesis de las funciones diarias del paciente provista por un familiar informante.

Generalmente, el síntoma de presentación es la pérdida de la memoria reciente en primer lugar y, a menudo, dificultades con la función ejecutiva o disfasia nominal (dificultades para encontrar palabras y nombrar objetos o personas).

Los pacientes también experimentan la pérdida de la memoria episódica que se caracteriza, por ejemplo, por no recordar los nombres de visitas recientes y puede exhibir confabulación, confusión y distorsiones marcadas de la memoria.

Existe una pérdida de la función ejecutiva con dificultades en el razonamiento, la abstracción y el juicio. Realizar tareas como planificar actividades, organizar eventos y manejar el dinero se vuelve más difícil.

Los déficits cognitivos pueden incluir afasia (déficits del lenguaje), apraxia (incapacidad de realizar tareas) y agnosia (incapacidad de reconocer por medio de los sentidos).

Más adelante en el avance de la enfermedad, las dificultades del lenguaje a menudo se caracterizan por la falta de fluidez en el habla, la paráfrasis y la transmisión de información de manera inadecuada.

La Asociación de Alzheimer ha confeccionado una lista de 10 características comunes que pueden ayudar a realizar un diagnóstico. Alzheimer's Association: 10 early signs and symptoms of Alzheimer's and dementia Opens in new window

Con el avance de la enfermedad

Se hacen evidentes los déficits en la función visuoespacial (que se manifiestan en el deterioro del rendimiento en tareas como el dibujo de un reloj, que también es una tarea de la función ejecutiva) y los problemas de conducción. Las características como la prosopagnosia (no reconocer rostros familiares) y la autoprosopagnosia (no reconocerse a sí mismo en el espejo) suelen desarrollarse más adelante en la DTA.

El avance de la enfermedad conduce de forma variable a cambios en la personalidad y el afecto. Pueden hacerse evidentes alteraciones conductuales y del estado de ánimo como agresión, apatía, desinhibición, paranoia, delirios, alucinaciones, síndrome vespertino (cambio de comportamiento al anochecer) y depresión.[93][94]​​ Deambular, la pérdida del habla espontánea, la incontinencia y los efectos de la institucionalización suelen caracterizar las etapas terminales de la enfermedad. Cuando las funciones cognitivas se deterioran aún más, las actividades diarias se afectan de tal manera que se requiere asistencia durante las 24 horas.

Pruebas cognitivas

Se utiliza una herramienta de cribado para las pruebas cognitivas de todas las personas de edad avanzada que presentan deterioro de la memoria, disminución del estado funcional, trastornos del estado de ánimo o alteraciones del comportamiento.

Entre las herramientas que se utilizan con frecuencia, se incluyen el miniexamen del estado mental MMSE (Mini-Mental State Examination) y la escala de demencia de Blessed (Blessed dementia scale).[95][96]​ Hay varias otras herramientas disponibles, como el examen del estado mental de la Universidad de Saint Louis (SLUMS) y Mini-Cog.[95][97][98][99]​​​ Saint Louis University School of Medicine: SLUMS Examination Opens in new window​​​ Mini-Cog© Opens in new window​ La prueba de Montreal Cognitive Assessment (MoCA) puede utilizarse para detectar el deterioro cognitivo leve.[95][100]​​​ Montreal Cognitive Assessment Opens in new window

Con frecuencia, se observa deterioro de la memoria, disfasia nominal, desorientación (en el tiempo, el espacio y finalmente en cuanto a las personas), dispraxia constructiva y deterioro de la función ejecutiva. La escala de depresión geriátrica debe utilizarse para detectar la depresión comórbida.[101] [ escala de depresión geriátrica (Geriatric Depression Scale) Opens in new window ]

La evaluación cognitiva remota se utiliza cada vez más, pero la evidencia sobre la precisión es limitada y se necesita más investigación.[102]​ No hay evidencia suficiente para recomendar el uso de herramientas de evaluación cognitiva autoadministradas.[103]

Véase el apartado Cribado.

Exploración física

En las etapas tempranas de la enfermedad, la exploración física, mayormente, no proporciona hallazgos relevantes. En la enfermedad avanzada, los pacientes pueden aparecer vestidos de forma descuidada, confundidos, apáticos y/o desorientados, con una marcha lenta, en la que arrastran los pies, y una postura encorvada. Hallazgos, como déficits neurológicos focales, una evolución gradual, cambios en la piel y el cabello o inestabilidad postural, apuntan a diagnósticos alternativos.

La enfermedad terminal se caracteriza por la rigidez y la incapacidad para caminar y hablar. El enfoque debe orientarse a la identificación de complicaciones, como infecciones, complicaciones de la disfagia, riesgo de caídas y complicaciones de inmovilidad.

Análisis clínicos

Las causas reversibles del deterioro cerebral deben descartarse durante los análisis clínicos iniciales.

Los análisis clínicos de rutina incluyen lo siguiente:

  • Hemograma completo

  • Perfil metabólico básico, incluidas pruebas de función hepática y calcio sérico

  • Hormona estimulante de la tiroides

  • Vitamina B12

  • Cribado de fármacos en orina (según corresponda)

  • Pruebas serológicas para sífilis (reagina plasmática rápida/Venereal Disease Research Laboratory [VDRL]) en personas de riesgo

  • Prueba de VIH en pacientes de riesgo

El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) debe considerarse cuando las características clínicas sugieren trastornos como el VIH, la enfermedad de Lyme, la infección por herpes o la enfermedad por priones.

Estudios por imágenes

 Los estudios por imágenes estructurales se recomiendan al menos una vez durante el análisis diagnóstico.[104][105]

Tomografía computarizada (TC) o estudios por imágenes de resonancia magnética (IRM)

Los estudios por imágenes radiográficas con TC sin contraste o IRM del cerebro pueden descartar las causas estructurales de la demencia y pueden usarse para evaluar la atrofia del hipocampo para respaldar un diagnóstico de DTA.​​ La IRM muestra una mayor sensibilidad que la TC para identificar lesiones.​[105]​​[106]​ La atrofia desproporcionada en la IRM estructural de los lóbulos temporales medial, basal y lateral, y del córtex parietal medial, constituye uno de los criterios clínicos para el diagnóstico de la DTA.[107][108]

Tomografía por emisión de positrones (TEP)

La TEP amiloide se ha utilizado para detectar el depósito de proteína ABeta in vivo en pacientes con DTA. Los estudios por imágenes amiloides con trazadores marcados con flúor 18 (18F-florbetapir, 18F-florbetaben y 18F-flutemetamol) pueden distinguir a las personas con DTA de las personas sin DTA, y pueden identificar a las personas con deterioro cognitivo leve que tienen un mayor riesgo de desarrollar DTA.[105][109][110][111]​

La tomografía por emisión de positrones (TEP) con fluorodesoxiglucosa (TEP-FDG) puede distinguir a los pacientes con DTA de los que no la padecen, y muestra reducciones características de las tasas metabólicas regionales de la glucosa en pacientes con DTA probable y definitiva.[112]​ Es particularmente útil para el diagnóstico temprano, ya que puede mostrar patrones característicos de neurodegeneración de la DTA antes que la resonancia magnética en personas con deterioro cognitivo leve que desarrollarán demencia tipo Alzheimer. También es útil en presentaciones atípicas, cuando el diagnóstico es incierto y la DTA es una posibilidad, y, por lo tanto, es probable que los resultados del estudio por imágenes afecten la atención al paciente.[105][113]​[114][115][116]

Pruebas neuropsicológicas

Las pruebas neuropsicológicas formales pueden ser útiles para diferenciar entre el envejecimiento normal, el deterioro cognitivo leve y la DTA temprana, así como para diferenciar otras demencias neurodegenerativas como la demencia con cuerpos de Lewy o la demencia frontotemporal.[117] Las baterías incluyen: pruebas de Wechsler para el funcionamiento intelectual; prueba de denominación de Boston para el procesamiento del lenguaje; fluidez semántica y categorial (FAS y denominación de animales); prueba de la figura compleja de Rey-Osterrieth para el procesamiento visuoespacial; prueba de retención de dígitos en orden directo e inverso / Test de Trazado (Trail Making Test) para la atención y la memoria; prueba de clasificación de tarjetas de Wisconsin y Trazos B (trails B) para el funcionamiento ejecutivo.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas se ofrecen a pacientes con demencia de inicio precoz o ante la presencia de fuertes antecedentes familiares.[118]

Biomarcadores

Hay varios biomarcadores potenciales que podrían desempeñar un papel en el diagnóstico de la DTA; la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA) está evaluando varias pruebas de biomarcadores sanguíneos emergentes, algunas de las cuales tienen correlaciones razonables con la positividad de amiloide, y ya existen análisis clínicos aprobados por la FDA para evaluar la proporción de amiloide en el líquido cefalorraquídeo.[119]​​ La utilidad tanto desde una perspectiva individual como poblacional está bajo investigación.[120]

biomarcadores en el LCR

Los biomarcadores del LCR incluyen beta amiloide (ABeta)-1-42, ABeta-1-40, tau fosforilada (p-tau) y proteína tau total (t-tau).[121]​ Las revisiones de la Cochrane concluyeron que la medición de los niveles de ABeta42 en el LCR puede ayudar a diferenciar la DTA de otros subtipos de demencia, pero que existe cierta incertidumbre con respecto al valor de la medición de biomarcadores en el LCR (t-tau, p-tau o relación p-tau/ABeta) para identificar qué pacientes con deterioro cognitivo leve desarrollarán DTA dentro de un período específico.[122]​ Sin embargo, una combinación de ABeta-1-42 bajo y tau o p-tau elevado muestra una alta especificidad diagnóstica en el contexto de los cambios cognitivos.[123]​ Las guías de práctica clínica de consenso recomiendan el uso de biomarcadores de líquido cefalorraquídeo (LCR), como complemento de la evaluación clínica, para pronosticar el deterioro funcional o el avance de DTA en personas con trastorno cognitivo menor.[124]​ Se requiere un asesoramiento adecuado antes y después del biomarcador.[124]Las pruebas de biomarcadores en el LCR pueden ser de algún beneficio en el diagnóstico diferencial de la DTA y de otros demencias.[125][126]

Otros biomarcadores potenciales del LCR incluyen proteínas sinápticas como neurogranina, SNAP-25 y GAP-43.[127]

Biomarcadores sanguíneos

Los posibles biomarcadores basados en la sangre incluyen los biomarcadores patológicos centrales ABeta, t-tau y p-tau, y marcadores sanguíneos de neurodegeneración como la cadena ligera de neurofilamentos (NfL).[128][129]​ Algunas empresas han creado pruebas certificadas de inmunoensayo quimioluminiscente que están disponibles y tienen una buena correlación con los resultados de las imágenes amiloides.

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