Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
mamografia
Exame
A mamografia é recomendada para fins de rastreamento e de diagnóstico.
Um achado mamográfico de microcalcificações agrupadas em uma mama e ausência de anormalidade dos tecidos moles indica carcinoma ductal in situ (CDIS). As calcificações podem ser lineares, ramificadas ou terem formas bizarras no CDIS do tipo comedo. O CDIS não comedo pode não estar calcificado ou pode apresentar-se como calcificações em forma de um granulado fino e pulverulento.
Não há achados mamográficos clássicos para o carcinoma lobular in situ (CLIS).
Se as microcalcificações não forem detectadas pela mamografia, então a mamografia de compressão ou as ampliações mamográficas podem ser consideradas. As imagens ampliadas também são indicadas nas lesões inespecíficas.
As diretrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomendam a tomossíntese mamária digital (mamografia tridimensional) juntamente com a mamografia bidimensional convencional para rastreamento e diagnóstico, o que pode reduzir a necessidade de exames de imagem adicionais.[50]
A sensibilidade mamográfica é menor nas mulheres com mamas densas; portanto, exames de imagem complementares (por exemplo, ultrassonografia, RNM) podem ser necessários para essas mulheres.[50][51][52][53]
Resultado
calcificações sugerem CDIS
Investigações a serem consideradas
biópsia percutânea com agulha grossa
Exame
Lesão do tipo comedão e alto grau nuclear indicam um carcinoma ductal in situ mais agressivo. Tamanho da lesão, tamanho da margem, comedão, grau nuclear e idade são usados para determinar o escore de Van Nuys.
A biópsia percutânea com agulha grossa estereotáxica é o método preferido de biópsia se houver microcalcificações. Realizada com a paciente de bruços sobre uma mesa metálica através da qual a mama desce. A lesão é, então, localizada em dois planos e a biópsia é realizada.
A biópsia percutânea com agulha grossa guiada por ultrassonografia é preferível se uma massa não palpável for encontrada em exames laboratoriais. Um aparelho portátil de ultrassonografia é usado para guiar a agulha da biópsia e a biópsia é realizada.
Resultado
necrose e alto grau nuclear
biópsia excisional
Exame
A biópsia por excisão é recomendada se a biópsia percutânea com agulha grossa não puder ser realizada, se os resultados não forem determinados, ou forem benignos e discordantes dos exames de imagem.[50] A biópsia excisional também é recomendada para carcinoma lobular in situ não clássico (CLIS; pleomórfico ou florido) e para pacientes selecionados com CLIS clássico (se os resultados da biópsia percutânea com agulha grossa forem discordantes com a imagem ou com base no nível de suspeita).[50]
A biópsia excisional fornece um diagnóstico completo e a oportunidade para o tratamento. No entanto, ela está associada a uma cosmese pior que com a agulha fina, é mais cara e requer cirurgia.
Resultado
diagnóstica
biópsia do linfonodo sentinela (BLS)
Exame
Deve ser fortemente considerada se a paciente for submetida a mastectomia, ou se a excisão do tumor ocorrer em local anatômico que dificulte a realização de uma BLS futura.[64] As diretrizes não recomendam a BLS em mulheres com CDIS que forem submetidas a uma cirurgia conservadora da mama.[64][65]
Resultado
pode mostrar metástase, indicando carcinoma invasivo não percebido
ressonância nuclear magnética (RNM) da mama
Exame
Considerada se a mamografia não mostrar microcalcificação
A sensibilidade mamográfica é menor em mulheres com mamas densas; portanto, RNM suplementar pode ser necessária nessas mulheres.[50][51][52][53]
A RNM pode ser útil na detecção de carcinoma ductal in situ (CDIS) de alto grau.[44][54][55]
Embora a RNM seja capaz de detectar, com precisão, lesões adicionais e câncer contralateral não identificados com exames convencionais de imagem no câncer de mama primário, os achados da RNM devem ser confirmados por anatomia patológica, em razão da alta taxa de falso-positivos.[56][57]
A RNM de mama não deve ser usada como procedimento de rotina na investigação pré-operatória de pacientes com CDIS.[58][59][60]
Resultado
aumento do tecido, especialmente com CDIS de alto grau
ultrassonografia das mamas
Exame
Considerada se a mamografia for inespecífica, ou não mostrar microcalcificações, ou para diferenciar lesões sólidas de císticas. Para lesões sólidas, uma forma mais alta que larga é mais suspeita que uma que seja mais larga que alta.
A sensibilidade mamográfica é menor em mulheres com mamas densas; portanto, ultrassonografia suplementar podem ser necessárias nessas mulheres.[50][51][52][53]
Resultado
lesão cística versus sólida; forma da lesão sólida
perfil de receptores hormonais
Exame
O status do receptor de estrogênio e progesterona é medido por coloração imuno-histoquímica de tecido fixado de tumor. Os resultados podem ajudar a orientar o tratamento.[66]
Resultado
positivos ou negativos
avaliação genética
Exame
O aconselhamento genético e testagem de linha germinativa para genes de suscetibilidade ao câncer de mama de alta penetrância (por exemplo, BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53) devem ser considerados nas mulheres com alto risco para câncer de mama hereditário (por exemplo, com base na história familiar e/ou pessoal).[67][68][69][70][71]
Podem ser realizados testes genéticos para uma variante patogênica específica, se conhecida; o teste do perfil multigênico de linha germinativa é recomendado se a variante for desconhecida.[67][72] A seleção do perfil multigênico específico deve levar em consideração a história pessoal e familiar da paciente. Os resultados podem informar o prognóstico e destacar riscos entre os membros da família.
Para obter critérios específicos para aconselhamento e testes genéticos, consulteCâncer de mama primário invasivo.
Resultado
pode ser positiva para BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53
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