Abordagem

Nas mulheres, o carcinoma ductal in situ (CDIS) é, geralmente, assintomático e diagnosticado durante um rastreamento mamográfico de rotina. Menos comumente, as mulheres com CDIS podem apresentar um nódulo mamário, descarga mamilar ou doença de Paget da mama. Em geral, o carcinoma lobular in situ (CLIS) é descoberto por acaso, frequentemente junto com outras neoplasias identificadas clinicamente ou com lesões benignas como fibroadenoma, cistos, papiloma, papilomatose, necrose gordurosa ou abscessos mamários.

Não há achados mamográficos clássicos para o CLIS, enquanto o CDIS frequentemente aparece como microcalcificações agrupadas.[2]​

Avaliação clínica

O CDIS e o CLIS são, geralmente, assintomáticos.

Raramente, o CDIS pode se manifestar como uma erupção cutânea semelhante a um eczema no mamilo, caso se apresente sob a forma de doença de Paget. Na ausência de cuidados médicos, uma mulher pode se apresentar com ulceração. Os outros sintomas incomuns do CDIS incluem descarga mamilar ou nódulo mamário.

O primeiro sintoma nos homens diagnosticados com CDIS, em geral, é uma descarga sanguinolenta mamilar.[46]

Exames por imagem

As diretrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomendam a tomossíntese mamária digital (mamografia tridimensional) juntamente com a mamografia bidimensional convencional para rastreamento e diagnóstico, o que pode reduzir a necessidade de exames de imagem adicionais.[47]

Um achado mamográfico de microcalcificações agrupadas em uma mama e ausência de anormalidade dos tecidos moles indica CDIS. As calcificações podem ser lineares, ramificadas ou terem formas bizarras no CDIS do tipo comedo. O CDIS não comedo pode não estar calcificado ou pode apresentar-se como calcificações em forma de granulado fino e pulverulento.

Não há achados mamográficos clássicos para o CLIS.

Se as microcalcificações não forem detectadas pela mamografia, então a mamografia de compressão, as ampliações mamográficas, a ultrassonografia e/ou a ressonância nuclear magnética (RNM) podem ser consideradas. Para lesões inespecíficas, geralmente são feitas imagens ampliadas, com ou sem ultrassonografia. Para diferenciar cistos de lesões sólidas, faz-se a ultrassonografia.

A sensibilidade mamográfica é menor nas mulheres com mamas densas; portanto, exames de imagem complementares (por exemplo, ultrassonografia, RNM) podem ser necessários para essas mulheres.[47][48][49]​​[50]

A RNM pode ser especialmente útil na detecção de CDIS de alto grau.​​​[51][52][53]​​​​​​​​​​​​​​​​ Embora a RNM seja capaz de detectar de maneira precisa lesões adicionais e cânceres contralaterais não identificados com exames convencionais de imagem no câncer de mama primário, os achados da RNM devem ser confirmados por anatomia patológica, em razão da alta taxa de falsos-positivos.[54][55]

A RNM de mama não deve ser usada como procedimento de rotina na investigação pré-operatória de pacientes com CDIS.[56][57][58]

Biópsia

Técnicas de biópsia por aspiração por agulha grossa ou excisão são usadas quando há suspeita de câncer de mama. A escolha depende do objetivo do procedimento.

  • Com frequência, a biópsia percutânea com agulha grossa é uma boa opção. Seus resultados, porém, são apenas diagnósticos e não definitivos, e podem subestimar a extensão da doença.[59] Do ponto de vista da arquitetura, os papilomas podem levar a falso-positivos. Ademais, muitas neoplasias malignas de mama têm elementos tanto de carcinoma in situ quanto de invasivo. Sendo assim, uma punção por agulha grossa (core biopsy) que demonstre um componente não exclui a possibilidade do outro.

    • A biópsia percutânea com agulha grossa estereotáxica (guiada mamograficamente) é o procedimento diagnóstico de escolha no cenário de microcalcificações, já que é quase tão precisa quanto a biópsia por excisão, com menos complicações.[60]

    • A punção por agulha grossa (core biopsy) guiada por ultrassonografia é preferível se uma massa não palpável for encontrada em exames laboratoriais.

  • A biópsia excisional fornece um diagnóstico completo e a oportunidade para o tratamento. No entanto, ela está associada a uma cosmese pior que a com agulha fina, é mais cara e requer cirurgia. A biópsia exisional é recomendada:[47]

    • se a biópsia percutânea com agulha grossa não puder ser realizada

    • quando os resultados da biópsia percutânea com agulha grossa forem indeterminados, ou benignos e discordantes dos exames de imagem

    • para o CLIS não clássico (pleomórfico ou florido).

A anatomia patológica da biópsia é necessária para classificar o grau nuclear (NG) e a arquitetura.

Lavagem ductal ou análise da coleta do fluido aspirado do mamilo podem ser úteis para o diagnóstico.[61] Entretanto, o uso concomitante de marcadores detectores pode ser necessário para aumentar a sensibilidade (por exemplo, fator básico de crescimento do fibroblasto). Há necessidade de mais evidências.

Biópsia do linfonodo sentinela

A biópsia do linfonodo sentinela (BLS) deve ser fortemente considerada se a paciente for submetida a mastectomia, ou se a excisão do tumor ocorrer em local anatômico que dificulte a realização de uma BLS futura.[62] Não é viável realizar uma BLS após a mastectomia. As diretrizes não recomendam a BLS em mulheres com CDIS que são submetidas a cirurgia conservadora da mama.[62][63]

Perfil de receptores hormonais

O status do receptor de estrogênio e progesterona é medido por coloração imuno-histoquímica de tecido fixado de tumor. Os resultados podem ajudar a orientar o tratamento.[64]

Avaliação genética

O aconselhamento genético e testagem para genes de suscetibilidade ao câncer de mama de alta penetrância (por exemplo, BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53) devem ser considerados nas mulheres com alto risco para câncer de mama hereditário (por exemplo, com base na história familiar e/ou pessoal).[65][66][67][68][69]

Consulte o tópico Câncer de mama primário invasivo (Rastreamento) para obter os critérios específicos para testes e aconselhamento genético.

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