Rastreamento

A detecção precoce é altamente efetiva em reduzir a mortalidade associada ao câncer de mama. No entanto, o rastreamento pode levar a um excesso de diagnósticos e de tratamentos de doença mamária, e as mulheres devem ser informadas tanto sobre os benefícios quanto sobre os malefícios.[164]

A mamografia de rastreamento não é realizada rotineiramente em homens, mas pode ser considerada para homens com alto risco, especialmente aqueles com uma variante patogênica de BRCA2, ou uma provável variante patogênica.[18]

Avaliação inicial do risco de câncer de mama

A avaliação de risco de câncer de mama deve ser usada para identificar as mulheres com maior risco e orientar o rastreamento, as estratégias de redução do risco e a avaliação genética. Uma ferramenta de avaliação validada pode ser usada:[54][102]

As diretrizes dos EUA recomendam avaliação clínica aos 25 anos para todas as mulheres.​[102][103]​​​[104][105]​​ As diretrizes do American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomendam oferecer avaliação clínica para as mulheres de 25 a 39 anos a cada 1 a 3 anos, e anualmente para as mulheres com 40 anos ou mais.[102][104]​

A avaliação clínica deve incluir avaliação do risco, aconselhamento sobre conscientização sobre as mamas e estilo de vida saudável, e pode incluir um exame das mamas. O National Breast and Cervical Cancer Early Detection Program dos EUA constatou que a adição do exame clínico da mama à mamografia levou a um aumento na taxa de detecção de cânceres de mama, de forma que 5% dos casos de câncer foram detectados somente pelo exame clínico da mama inicialmente (isto é, quando a mamografia de rastreamento havia sido negativa, benigna ou provavelmente benigna).[165]

Mulher com risco médio: recomendações de rastreamento por mamografia

No Reino Unido, o National Health Service oferece mamografia de rastreamento de mama a cada 3 anos para mulheres entre 50 e 71 anos.[166]

A European Commission Initiative on Breast Cancer (ECIBC) recomenda mamografia de rastreamento a cada 2 anos para mulheres de risco médio com idade entre 50 e 69 anos. Também é sugerida a consideração de rastreamento para mulheres de 45 a 49 anos (a cada 2 ou 3 anos) e para mulheres de 70 a 74 anos (a cada 3 anos).[134][167]​​ A tomossíntese digital da mama (TMD; mamografia tridimensional) pode ser considerada em vez da mamografia convencional em um programa de rastreamento de base populacional.[167]​

Recomendações dos EUA

As diretrizes dos EUA geralmente recomendam que mulheres de risco médio:​[102][104][135]​​​[168]​​​

  • Iniciem o rastreamento por mamografia bilateral regular (anual ou bienal) aos 40 anos.

  • Continuem fazendo o rastreamento das mamas regularmente, independentemente da idade, a menos que tenham comorbidades graves e/ou expectativa de vida limitada (<10 anos), ou tomem uma decisão informada e compartilhada de parar.

A redução da mortalidade por câncer de mama varia de acordo com o esquema de rastreamento; a redução da mortalidade é maior quando o rastreamento começa aos 40 anos, em comparação com 45 ou 50 anos, e quando feito anualmente, em vez de bienalmente.[105][169]​​​​ No entanto, exames mais precoces e frequentes podem aumentar os diagnósticos.​[102][105]​​​[135]

A American Cancer Society (ACS) e o ACOG recomendam a tomada de decisão compartilhada sobre quando iniciar a mamografia de rastreamento regular, começando aos 40 anos, se desejarem, e com todas as mulheres iniciando o rastreamento aos 45 anos ou, no máximo, aos 50 anos.[104][170]

A maioria das diretrizes dos EUA não estabelece um limite máximo de idade para o rastreamento; as evidências a favor ou contra o rastreamento em mulheres com 75 anos ou mais são limitadas.[168] Uma decisão compartilhada deve ser tomada sobre quando interromper o rastreamento após os 75 anos.[104]​

As diretrizes da NCCN recomendam mamografia de rastreamento com TMD (mamografia tridimensional) para mulheres com risco médio.[102][168]​​ O American College of Radiology (ACR) sugere que a TMD pode ser usada como uma alternativa à mamografia convencional ou para o rastreamento complementar.[105][171]​​ Foi descoberto que a TMD melhora a detecção de câncer e diminui as taxas de retorno de falsos-positivos em comparação à mamografia bidimensional isolada.[102][172]​​​[173][174][175]​​​​​​​

Mulheres com mamas densas: rastreamento suplementar

​O tecido mamário denso é um fator de risco para o desenvolvimento de câncer de mama, e a sensibilidade mamográfica é menor em mulheres com mamas densas; portanto, exames de imagem suplementares podem ser necessários.[102]​​[135][136][171]​​​​ A adição de RNM, TMD ou ultrassonografia à mamografia convencional aumenta a sensibilidade e a taxa de detecção de câncer em mulheres com mamas densas.[171][172][176][177]​​​

Embora exames de imagem suplementares possam melhorar a detecção do câncer de mama, o risco de resultados falsos-positivos e sobrediagnóstico aumenta.[178][176]​​​​​​​​

​As diretrizes não recomendam o uso rotineiro de RNM ou ultrassonografia complementar no rastreamento de mulheres de risco médio com mamas densas, devido à falta de evidências que demonstrem benefícios nessas mulheres.[102][168]​​​​[178][179]​​​​​​

​No entanto, as diretrizes da NCCN recomendam que o rastreamento suplementar com ultrassonografia ou RNM (além da mamografia de rastreamento com TMD) pode ser considerado para mulheres de risco médio com idade ≥40 anos com mamas heterogêneas ou extremamente densas, levando em consideração o risco e a preferência da paciente.[102] O ACR sugere que a TMD geralmente é apropriada para o rastreamento suplementar em mulheres de risco médio com mamas densas, e que a ultrassonografia pode ser apropriada em alguns casos.[171]​

Para mulheres de alto risco com mamas densas, as diretrizes dos EUA recomendam o rastreamento com RNM anual (sem e com contraste) em combinação com mamografia e TMD.[102][171]​ A RNM abreviada (sem e com contraste) ou a ultrassonografia podem ser consideradas opções alternativas à RNM, embora tenham menor sensibilidade.[171]​​

​Nos EUA, a Food and Drug Administration (FDA) exige que todos os relatórios de mamografia enviados ao médico e ao paciente incluam uma avaliação da densidade mamária de um paciente para informar a tomada de decisão relativa ao rastreamento complementar.[179][180][181]

Mulheres com maior risco

No Reino Unido, a vigilância anual é oferecida para mulheres com risco muito alto, incluindo exames de RNM precoce, por meio do programa de rastreamento das mamas do National Health Service.[182] As mulheres de risco muito alto são definidas como mulheres com risco ao longo da vida ≥40% devido a uma anormalidade genética ou que tiverem recebido radioterapia no tecido mamário, como:

  • Mulheres com uma variante patológica de linha germinativa em um gene de alto risco (por exemplo, BRCA1, BRCA2, TP53, homozigota para ATM, PALB2, PTEN, STK11 ou CDH1) ou

  • Mulheres que receberam radioterapia no tecido mamário durante um tratamento para linfomas de Hodgkin e não Hodgkin entre 10 e 35 anos de idade.

A maioria das mulheres com risco muito alto são submetidas a RNM, começando aos 25 ou 30 anos (dependendo da variante específica ou da idade à radioterapia), com a mamografia anual adicionada aos 40 anos. A partir dos 51 anos, a mamografia é mantida e a decisão de realizar a RNM é baseada na revisão anual da densidade mamária.[182]

As mulheres com uma variante TP53 (síndrome de Li-Fraumeni) iniciam a RNM anual aos 20 anos. Aquelas que são homozigotas para ATM começam a fazer RNM anual aos 25 anos. A RNM é mantida até os 70 anos.[183]

As diretrizes do National Institute for Health and Care Excellence (NICE) do Reino Unido recomendam vigilância adicional para as mulheres com risco moderado (definido como um risco ao longo da vida de 17% a 29%) e com alto risco (definido como um risco ao longo da vida >30%), com base na avaliação do risco e na presença de mutação genética conhecida ou provável.[27]​​

  • Mulheres de risco moderado: oferecer mamografia anual dos 40 aos 49 anos; considerar mamografia anual dos 50 aos 59 anos; oferecer rastreamento como para mulheres de risco médio a partir dos 60 anos.

  • Alto risco e com pouca probabilidade de ser portadora de BRCA ou TP53: considerar mamografia anual dos 30 aos 39 anos; oferecer mamografia anual dos 40 aos 59 anos; oferecer rastreamento como para mulheres de risco médio a partir dos 60 anos.

  • Alto risco e mutação em BRCA provável ou conhecida: oferecer RNM anual e considerar mamografia anual dos 30 aos 39 anos; oferecer RNM e mamografia anuais dos 40 aos 49 anos; oferecer mamografia anual (com consideração de RNM somente se a mulher tiver mamas densas) dos 50 aos 59 anos; oferecer rastreamento como para mulheres de risco médio a partir dos 60 anos (exceto mulheres com mutação em BRCA conhecida que devem continuar a mamografia anual até os 69 anos).

  • Mutação em TP53 de alto risco e provável ou conhecida: oferecer RNM anual dos 20 aos 49 anos; considerar RNM anual para portadoras conhecidas dos 50 aos 69 anos; oferecer rastreamento para mulheres de risco médio para prováveis portadoras a partir dos 50 anos (considerando RNM apenas se a mulher tiver mamas densas).

As diretrizes europeias recomendam um rastreamento intensificado, incluindo RNM da mama, para as mulheres com aumento do risco de câncer de mama hereditário:[115]

  • Para aquelas com uma mutação BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, PTEN ou STK11, a intensificação do rastreamento deve começar aos 30 anos, ou 5 anos antes da membra mais jovem da família com câncer de mama. Recomendam-se intervalos anuais para o rastreamento, embora o rastreamento semestral possa ser considerado para as mulheres com BRCA1.

  • Para aquelas com mutação TP53, o rastreamento anual intensificado das mamas deve começar a partir dos 20 anos de idade.

Recomendações dos EUA

As diretrizes dos EUA recomendam exames mais intensivos para as mulheres com maior risco, com mamografia, TMD e RNM (sem e com contraste).[18][102]​​​​​​​​​​​[103][105][178]​​​ ​​ ​​A mamografia com contraste ou exames de imagem moleculares da mama também são opções para o rastreamento do câncer de mama de alto risco; eles podem ser considerados se a RNM não for adequada. A ultrassonografia da mama total é uma opção, caso esses exames não estejam disponíveis.[102]

Recomendações para rastreamento das mulheres com risco aumentado:[18][102]

  • Risco de câncer de mama ao longo da vida ≥20% (calculado usando uma ferramenta de avaliação de risco validada que se baseia principalmente na história familiar: por exemplo, BRCAPro, Tyrer-Cuzick, BOADICEA/CanRisk): o rastreamento anual com mamografia, TMD e RNM (sem e com contraste) deve começar aos 40 anos, ou quando identificado na avaliação de risco, ou 10 anos antes do primeiro câncer de mama conhecido na família (mas não antes dos 25 anos).

  • História de radioterapia com exposição do tecido mamário entre 10 e 30 anos: o rastreamento anual com mamografia, TMD e RNM (sem e com contraste) deve começar 8 anos após a radioterapia (mas não antes dos 25 anos).

  • História pessoal de carcinoma lobular in situ, ou de hiperplasia ductal ou lobular atípica: rastreamento anual com mamografia e TMD e consideração de RNM complementar (sem e com contraste) podem ser consideradas se houver risco de câncer de mama ao longo da vida ≥20%, a partir da idade ao diagnóstico (mas não antes dos 25 anos).

  • Mutação genética de alto risco conhecida ou provável (por exemplo, BRCA1, BRCA2) ou parente de primeiro grau com mutação em BRCA: RNM anual (sem e com contraste) dos 25 aos 29 anos, com mamografia adicionada dos 30 aos 75 anos e rastreamento individualizado aos >75 anos. A mamografia anual pode ser considerada para os homens com mutação em BRCA conhecida ou provável, começando aos 50 anos, ou 10 anos antes do primeiro câncer de mama masculino conhecido na família.

  • Diagnóstico da síndrome de Li-Fraumeni (mutação em TP53), síndrome de Cowden/síndrome do tumor hamartoma-PTEN ou parente de primeiro grau com uma dessas síndromes: para a síndrome de Li-Fraumeni, RNM anual (sem e com contraste) dos 20 aos 29 anos, com mamografia adicionada dos 30 aos 75 anos e rastreamento individualizado aos >75 anos; para a síndrome de Cowden/tumor hamartoma-PTEN, mamografia e RNM anuais (sem e com contraste) dos 30 aos 75 anos e rastreamento individualizado aos >75 anos.

  • Risco de câncer de mama em 5 anos ≥1.7% usando-se o modelo Gail; ou risco em 10 anos ≥5% usando-se o modelo IBIS/Tyrer-Cuzick: mamografia de rastreamento anual com o TMD, iniciando quando identificado na avaliação do risco.

Avaliação genética

A NCCN recomenda aconselhamento genético e testes para genes de suscetibilidade ao câncer de mama de alta penetrância (por exemplo, BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53) nas seguintes mulheres com alto risco de câncer de mama hereditário:[18]

  • Com familiar consanguíneo com uma variante provável ou patogênica em um gene de suscetibilidade a câncer.

  • Com história pessoal de câncer de mama e qualquer uma das seguintes características específicas:

    • Diagnosticadas com idade ≤50 anos

    • Ascendência judaica asquenaze

    • Câncer de mama triplo negativo, ou múltiplos cânceres de mama primários (síncronos ou metacrônicos), ou câncer de mama lobular (com história pessoal ou familiar de câncer gástrico difuso).

  • Com história pessoal de câncer de mama e história familiar forte, incluindo:

    • ≥1 familiar consanguíneo diagnosticado com câncer de mama com idade ≤50 anos, ou com câncer de mama masculino, câncer de ovário ou pâncreas, ou câncer de próstata (com metástase, ou grupo de alto ou muito alto risco) em qualquer idade; ou

    • ≥3 diagnósticos de câncer de mama e/ou próstata no mesmo lado da família (incluindo a paciente sendo avaliada).

  • Com história familiar fortede câncer de mama (parente de primeiro ou segundo graus com características específicas como as acima).

  • Que atendem aos critérios para teste para síndrome de Li-Fraumeni, ou síndrome de Cowden/síndrome do tumor hamartoma-PTEN.

  • Com probabilidade >5% de uma variante patogênica/provavelmente patogênica de BRCA1 ou BRCA2 com base em modelos de probabilidade anteriores (por exemplo, Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk).

Todos os pacientes do sexo masculino com câncer de mama em qualquer idade devem fazer um teste genético.[18][117]

A American Society of Breast Surgeons e a US Preventive Services Task Force (USPSTF) publicaram recomendações para o teste genético para câncer de mama.[116][184]

Os resultados dos testes genéticos devem ser usados para orientar estratégias de rastreamento e redução de riscos, além de informar o rastreamento em cascata (aconselhamento genético e exames em familiares consanguíneos de indivíduos que foram identificados com mutações genéticas específicas). O câncer de mama hereditário foi identificado pelos Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA como uma síndrome de alta prioridade para rastreamento em cascata.[185][186]

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