História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os aspectos principais incluem história familiar de câncer de mama, doença benigna da mama em biópsia anterior ou síndromes hereditárias (por exemplo, síndrome do câncer de mama e ovário hereditário [CMOH], síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Cowden).
história familiar de câncer de mama
Aumenta o risco de carcinoma ductal in situ (CDIS).[32][33][34]
Em uma grande coorte prospectiva baseada na população (UK Biobank), uma história familiar positiva de câncer de mama foi associado a um aumento do risco de CDIS entre mulheres na pré-menopausa (razão de riscos [RR] de 1.41) e mulheres menopausadas (RR de 1.51).[32]
O aumento do risco de carcinoma lobular in situ (CLIS) em mulheres com história familiar de câncer de mama não foi demonstrado de forma consistente.[29][33]
Determinadas síndromes genéticas hereditárias (por exemplo, síndrome do câncer de mama e ovário hereditário [CMOH], síndrome de Li-Fraumeni) aumentam o risco de câncer de mama.[35][102][37]
Outros fatores diagnósticos
comuns
descarga mamilar
A secreção unilateral, sanguinolenta ou não, pode indicar um tumor benigno, como um papiloma, ou, menos comumente, carcinoma ductal in situ (CDIS) ou câncer de mama invasivo.
O primeiro sintoma nos homens diagnosticados com CDIS, em geral, é uma descarga sanguinolenta mamilar.[72]
Incomuns
nódulo mamário
Pode ser liso ou noduloso.
erupção cutânea, semelhante a eczema, no mamilo
Sangramento ou escoriação do mamilo é sinal típico de doença de Paget da mama.
ulceração
Um câncer de mama ignorado pode se manifestar como uma lesão ulcerativa da pele.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de câncer de mama
Aumenta o risco de carcinoma ductal in situ (CDIS).[32][33][34]
Em uma grande coorte prospectiva baseada na população (UK Biobank), uma história familiar positiva de câncer de mama foi associado a um aumento do risco de CDIS entre mulheres na pré-menopausa (razão de riscos [RR] de 1.41) e mulheres menopausadas (RR de 1.51).[32]
O aumento do risco de CLIS em mulheres com história familiar de câncer de mama não foi demonstrado de forma consistente.[33][29]
Determinadas síndromes genéticas hereditárias (por exemplo, síndrome do câncer de mama e ovário hereditário [CMOH], síndrome de Li-Fraumeni) aumentam o risco de câncer de mama.[35][36][37]
doença mamária benigna em biópsia anterior
Aumenta o risco para carcinoma ductal in situ em até 3.5 vezes e o risco para carcinoma lobular in situ em até 4.2 vezes.[33]
síndrome do câncer de mama e ovário hereditário (CMOH)
síndrome de Li-Fraumeni
A síndrome de Li-Fraumeni é causada por mutações no gene TP53; é caracterizada pelo aparecimento precoce (<40 anos) de câncer de mama, osteossarcoma, sarcomas de tecidos moles, leucemia, tumores cerebrais primários e carcinomas adrenocorticais.[37] Até um terço dos cânceres entre os pacientes com síndrome de Li-Fraumeni é de origem mamária.[40]
Síndrome de Cowden
A síndrome de Cowden é causada por mutações no gene PTEN.
Aproximadamente 75% das mulheres com a síndrome de Cowden apresenta doença benigna da mama, e 25% a 50% delas desenvolverá câncer de mama.[41]
câncer gástrico difuso hereditário (CGDH)
O CGDH é causado por uma mutação das linhas germinativas no gene CDH1 (caderina E), e predispõe o indivíduo aos cânceres colorretal e de mama.[42] Em um estudo, o risco cumulativo de câncer de mama nas mulheres com mutações de CDH1 foi de 39%.[42] Os tumores mamários tendem a ser do subtipo lobular.[42]
síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Klinefelter
Há um risco elevado de câncer de mama nos homens com síndrome de Klinefelter.[46]
Fracos
idade avançada na menopausa
Aumenta tanto o risco de carcinoma ductal in situ quanto de carcinoma lobular in situ[33]
idade avançada na primeira gestação a termo
A idade ao primeiro parto influencia o risco de carcinoma ductal in situ, mas não influencia tão claramente o risco de carcinoma lobular in situ.[33]
nuliparidade
Pode estar associada ao aumento do risco de carcinoma ductal in situ, mas não influencia claramente o risco de carcinoma lobular in situ.[33]
pouca atividade física
A atividade física ao longo da vida é associada a um risco aproximadamente 35% menor de carcinoma de mama in situ, em comparação com mulheres sedentárias.[47]
ingestão elevada de vitamina A
A grande ingestão de vitamina A pode estar associada ao aumento do risco de carcinoma ductal in situ, mas não influencia o risco de carcinoma lobular in situ.[48]
ataxia-telangiectasia
Esta doença autossômica recessiva, que resulta em ataxia cerebelar, deficiências imunológicas, telangiectasias, radiossensibilidade e uma predisposição para malignidades, é causada por mutações no gene ATM.[49]
Os resultados dos estudos variam quanto à influência dessa mutação sobre o risco de câncer de mama.[50]
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