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Guide de pratique clinique pluridisciplinaire relatif à la collaboration dans la dispense de soins aux personnes âgées démentes résidant à domicile et leurs aidants prochesPublicada por: Groupe de Travail Développement de recommmandations de première ligneÚltima publicação: 2017Multidisciplinaire richtlijn voor thuiswonende oudere personen met dementie en hun mantelzorgersPublicada por: Werkgroep Ontwikkeling Richtlijnen Eerste Lijn (Worel)Última publicação: 2017

Os sinais clínicos da doença de Alzheimer (DA) são deficit cognitivos, identificados pelo paciente ou por um familiar ou cuidador. O início da doença é insidioso e há uma progressão gradual dos sintomas.

O diagnóstico da DA é realizado clinicamente. A sensibilidade média para o diagnóstico clínico de DA provável é de 81%, e a especificidade é de 70%, usando-se a histopatologia cerebral post mortem como padrão.[91][92]

A investigação da DA inclui história, exame físico e rastreamento cognitivo completos. Podem ser necessários testes neuropsiquiátricos em alguns casos. Causas reversíveis da deficiência cerebral devem ser excluídas com exames laboratoriais iniciais e exames de imagem cerebral.

Em um grande estudo de coorte prospectivo, os maiores fatores de risco para demência foram: idade; presença de um ou mais alelos de APOE e4; alto número de alelos de risco adicionais; diabetes; tabagismo na meia-idade; escolaridade inferior a ensino secundário; raça negra; hipertensão; e pré-hipertensão.[54] Alguns destes são fatores de risco modificáveis e devem ser investigados e direcionados com intervenções apropriadas.[72]

História do paciente e do cuidador

O diagnóstico preciso requer uma história colateral de um informante familiar com as funções diárias do paciente.

O sintoma de apresentação geralmente é a perda da memória recente primeiro, e frequentemente dificuldade com as funções executivas e/ou disfasia nominal (dificuldade em encontrar palavras e nomes).

Os pacientes também têm perda de memória episódica que é marcada, por exemplo, por não lembrar de nomes de visitantes recentes, e podem apresentar confabulação, confusão e distorções acentuadas de memória.

Existe perda das funções executivas com dificuldade de raciocínio, abstração e julgamento. A realização de tarefas como planejar atividades, organizar eventos e gerenciar dinheiro torna-se mais desafiadora.

Os déficits cognitivos podem incluir afasia (déficits de linguagem), apraxia (incapacidade de realizar tarefas) e agnosia (incapacidade de reconhecer utilizando os sentidos).

Mais tarde, conforme a doença evolui, as dificuldades de linguagem geralmente são marcadas por fala não fluente, paráfrases e transmissão de informações de forma inapropriada.

A Alzheimer's Association preparou uma lista de 10 características comuns apresentadas que pode ser útil na confirmação do diagnóstico. Alzheimer's Association: 10 early signs and symptoms of Alzheimer's and dementia Opens in new window

Com progressão da doença

Deficits na função visuoespacial (observados como desempenho deficiente em tarefas como desenhar um relógio, que é também uma tarefa de função executiva) e problemas em dirigir veículos tornam-se evidentes. Os sinais como prosopagnosia (não reconhecer rostos familiares) e autoprosopagnosia (não se reconhecer no espelho) tendem a se desenvolver mais tarde na DA.

A evolução da doença pode levar a mudanças na personalidade e no afeto. Anormalidades comportamentais e do humor, como agressividade, apatia, desinibição, paranoia, delírios, alucinações, mudanças de comportamento ao anoitecer e depressão podem se tornar evidentes.[93][94]​​ Deambulação, perda da fala espontânea, incontinência e os efeitos da institucionalização tendem a caracterizar os estágios terminais da doença. Com o declínio das funções cognitivas, a incapacidade para as atividades diárias vai se tornando tanta que torna-se necessária assistência 24 horas por dia.

Testes cognitivos

Uma ferramenta de rastreamento é usada para o teste cognitivo em todos os idosos que apresentarem comprometimento da memória, declínio no estado funcional, transtornos de humor ou anormalidades comportamentais.

As ferramentas normalmente utilizadas incluem o Miniexame do Estado Mental (MEEM) e a escala de demência de Blessed.[95][96]​ Existem várias outras ferramentas disponíveis, como o exame de status mental da Universidade de Saint Louis (SLUMS) e o Mini-Cog.[95][97][98][99]​​​ Saint Louis University School of Medicine: SLUMS Examination Opens in new window​​​ Mini-Cog© Opens in new window​ O teste Montreal Cognitive Assessment (MoCA) pode ser usado para detectar um comprometimento cognitivo leve.[95][100]​​​ Montreal Cognitive Assessment Opens in new window

Deficiência no reconhecimento, disfasia nominal, desorientação (de tempo, lugar e eventualmente de pessoas), dispraxia construtiva e deficiência no funcionamento executivo são comuns. A Escala de Depressão Geriátrica deve ser usada para identificar a depressão como comorbidade.[101] [ Escala de Depressão Geriátrica Opens in new window ]

A avaliação cognitiva remota é cada vez mais usada, mas as evidências de sua acurácia são limitadas, e são necessárias pesquisas adicionais.[102]​ Não há evidências suficientes para recomendar o uso das ferramentas de avaliação cognitiva autoadministradas.[103]

Consulte Rastreamento.

Exame físico

O exame físico normalmente apresenta nada digno de nota nos estágios iniciais. Na doença avançada, os pacientes podem se apresentar vestidos de forma descuidada, confusos, apáticos e/ou desorientados, com marcha lenta e arrastada, e postura inclinada. Achados tais como deficits neurológicos focais, evolução gradual, mudanças na pele e nos cabelos ou instabilidade postural apontam para diagnósticos alternativos.

A doença terminal é marcada por rigidez e incapacidade de caminhar e falar. O foco deve mudar para identificar complicações, como infecções, complicações da disfagia, risco de quedas e complicações da imobilidade.

Investigações laboratoriais

Causas reversíveis da deficiência cerebral devem ser excluídas durante os exames laboratoriais iniciais.

As investigações de rotina laboratorial incluem:

  • Hemograma completo

  • Perfil metabólico básico incluindo testes da função hepática e cálcio sérico

  • Hormônio estimulante da tireoide

  • Vitamina B12

  • Exame de urina para detecção de drogas (conforme apropriado)

  • Teste sorológico para sífilis (reagina plasmática rápida/Venereal Disease Research Laboratory [VDRL]) em pessoas de risco

  • Teste de HIV nas pessoas que tiverem risco

A análise do líquido cefalorraquidiano (LCR) deve ser considerada quando as características clínicas sugerirem distúrbios tais como HIV, doença de Lyme, infecção por herpes ou doença por príon.

Exames de imagem

Exames de imagem estruturais são recomendados pelo menos uma vez durante a investigação.[104][105]

Tomografia computadorizada (TC) e ressonância nuclear magnética (RNM)

Imagens radiográficas de TC sem contraste ou RNM cerebral podem excluir causas estruturais de demência e podem ser utilizadas para avaliar a atrofia hipocampal para confirmar um diagnóstico de DA.​​ A RNM demonstra ter mais sensibilidade que a TC para identificar lesões.​[105]​​[106]​ Uma atrofia desproporcional observada à RNM estrutural nos lobos temporais medial, basal e lateral e no córtex parietal medial, constitui um dos critérios clínicos para o diagnóstico da DA.[107][108]

Tomografia por emissão de pósitrons (PET)

A PET do amiloide tem sido utilizada para detectar in vivo a deposição de peptídeo beta-amiloide nos pacientes com DA. A imagem amiloide com traçadores marcados com flúor 18 (18F-florbetapir, 18F-florbetabeno e 18F-flutemetamol) pode distinguir as pessoas com DA das pessoas sem DA, e pode ser capaz de identificar as pessoas com comprometimento cognitivo leve que têm maior risco de desenvolvimento de DA.[105][109][110][111]​

A PET com fluordesoxiglucose (FDG-PET) pode distinguir os pacientes com DA das pessoas sem DA, e mostra reduções características das taxas metabólicas regionais da glicose nos pacientes com DA provável ou definida.[112]​ Ela é particularmente útil para um diagnóstico precoce, pois pode mostrar os padrões característicos de neurodegeneração da DA antes da RNM nos indivíduos com comprometimento cognitivo leve que desenvolverão demência de Alzheimer. Ela também é útil nas apresentações atípicas, quando o diagnóstico é incerto e a DA é uma possibilidade e, portanto, os resultados dos exames de imagem provavelmente afetarão a assistência ao paciente.[105][113]​[114][115][116]

Exame neuropsicológico

Os testes neuropsicológicos formais podem ser úteis para diferenciar entre o envelhecimento normal, o comprometimento cognitivo leve e a DA inicial, bem como para diferenciar de outras demências neurodegenerativas, como a demência com corpos de Lewy ou a demência frontotemporal.[117] A bateria de testes inclui: testes de Wechsler para o funcionamento intelectual; teste de nomeação de Boston para o processamento da linguagem; fluência semântica e de categorias (FAS e nomeação de animais); teste da Figura Complexa de Rey-Osterrieth para o processamento visuoespacial; "digit span" direto e reverso/teste de elaboração de trilhas para a atenção e a memória; teste de Wisconsin de classificação de cartas e teste de trilhas parte B para a função executiva.

Teste genético

Testes genéticos são oferecidos aos pacientes com demência de início precoce, ou quando houver uma história familiar forte.[118]

Biomarcadores

Existem vários potenciais biomarcadores que podem desempenhar um papel no diagnóstico da DA; a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA está avaliando vários novos testes de biomarcadores sanguíneos, alguns dos quais têm correlações razoáveis com a positividade para amiloide, e já existem exames laboratoriais aprovados pela FDA para avaliar a proporção de amiloide no líquido cefalorraquidiano.[119]​​ A utilidade tanto da perspectiva individual quanto populacional está sendo pesquisada.[120]

biomarcadores do líquido cefalorraquidiano (LCR)

Os biomarcadores do LCR incluem o peptídeo beta-amiloide (ABeta)-1-42, o ABeta-1-40, a tau fosforilada (p-tau) e a tau total (t-tau).[121]​ Revisões Cochrane concluíram que a medição dos níveis de ABeta42 no LCR pode ajudar a diferenciar a DA dos outros subtipos de demência, mas há alguma incerteza quanto ao valor de medição dos biomarcadores no LCR (t-tau, p-tau ou razão p-tau/peptídeo beta-amiloide) para identificar quais pessoas com comprometimento cognitivo leve desenvolverão DA dentro de um período específico.[122]​ No entanto, uma combinação de um baixo peptídeo beta-amiloide-1-42 e uma tau ou p-tau elevadas mostra alta especificidade diagnóstica em um contexto de alterações cognitivas.[123]​ Diretrizes baseadas em consenso recomendam o uso dos biomarcadores no LCR como adjuvantes da avaliação clínica, para predizer o declínio funcional ou a evolução para DA entre as pessoas com comprometimento cognitivo leve.[124]​ É necessário que haja aconselhamento antes e depois dos testes de biomarcadores.[124]​ O teste dos biomarcadores no CSF pode ser benéfico no diagnóstico diferencial da DA e outras demências.[125][126]

Os outros potenciais biomarcadores no LCR incluem proteínas sinápticas, como a neurogranina, SNAP-25 e GAP-43.[127]

Biomarcadores sanguíneos

Os possíveis biomarcadores sanguíneos incluem os principais biomarcadores patológicos peptídeo beta-amiloide, t-tau e p-tau, e marcadores sanguíneos de neurodegeneração, como a cadeia leve de neurofilamentos (NfL).[128][129]​ As empresas criaram testes certificados de imunoensaio quimioluminescente que estão se tornando disponíveis e têm boa correlação com os resultados de imagens de amiloide.

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