Rastreamento

Recomenda-se o rastreamento para o CCR em populações específicas de alto risco.

Avaliação do risco genético

Deve-se oferecer uma avaliação de risco genético aos indivíduos com história familiar conhecida de uma síndrome de CCR, ou uma história pessoal ou familiar que sugira fortemente uma síndrome de CCR. Os critérios para aconselhamento e testes genéticos incluem:[1][5]​​​​​​​​​[18][61]

  • Familiar consanguíneo próximo com variante patogênica conhecida ou provável

  • Dois ou mais parentes próximos com CCR (no mesmo lado da família)

  • História pessoal de CCR com qualquer um dos seguintes itens:

    • Diagnóstico aos ≤46 anos de idade

    • Tumores bilaterais ou multifocais

    • Parente de primeiro ou segundo grau com CCR

    • História pessoal ou familiar de mesotelioma ou melanoma uveal

    • Características histológicas específicas que sugiram uma forma hereditária de CCR (por exemplo, histologia papilar multifocal; CCR associado com leiomiomatose hereditária, CCR com deficiência de fumarato hidratase ou outras características histológicas associadas; múltiplos cromofóbicos, oncocitoma ou oncocítico híbrido; angiomiolipomas do rim e um critério adicional do complexo da esclerose tuberosa; histologia de CCR com deficiência de succinato desidrogenase).

O teste pode ser para uma variante patogênica familiar específica/provavelmente patogênica, se conhecida. Se a variante for desconhecida, pode ser usado um painel multigênico para câncer de rim, ou um teste para um único gene, se clinicamente indicado.[61]

Rastreamento para CCR em indivíduos com uma síndrome de CCR hereditária confirmada

O exame de imagem abdominal regular é recomendado para os pacientes com síndrome de CCR hereditário confirmada que não tiverem diagnóstico de CCR.[61]​ A RNM e a TC (com e sem contraste IV para ambas as modalidades) são altamente efetivas para detectar e caracterizar massas renais nos pacientes com síndromes de CCR hereditárias.[64]​​​ No entanto, o uso do rastreamento por TC deve ser limitado devido aos riscos da maior exposição à radiação ao longo da vida. A ultrassonografia convencional pode ser usada para detectar lesões renais císticas e sólidas, bem como para determinar se as massas renais císticas são benignas, mas é menos precisa que a RNM e a TC, especialmente para detectar as lesões menores e caracterizar as massas renais mais complexas.[64][65]​​​ A ultrassonografia com contraste alcança maior precisão para classificar as massas renais em comparação com a ultrassonografia convencional, e pode ser uma opção em algumas circunstâncias.[64][83]

​A idade na qual o rastreamento deve começar e a frequência do rastreamento variam de acordo com a síndrome específica.[61]​ Se os pacientes tiverem um familiar próximo diagnosticado com CCR com pouca idade, o rastreamento deve começar 10 anos antes da idade em que o familiar tiver sido diagnosticado.[61]

Para síndrome de von Hippel-Lindau, a RNM (preferível) ou TC (com e sem contraste IV para ambas) é recomendada a cada 2 anos, inciando aos 15 anos de idade, para avaliar para CCR e outros tumores intra-abdominais.​[61][84]​​ Para os indivíduos com leiomiomatose hereditária e CCR, que é caracterizada por uma forma agressiva de CCR com início precoce, o exame de imagem anual é recomendado a partir dos 8-10 anos de idade.[61][85]​​​

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal