História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Os principais fatores de risco incluem exposição a anestésicos inalatórios fortes e/ou succinilcolina (suxametônio), suscetibilidade à hipertermia maligna (HM), um episódio de HM prévio e uma história familiar positiva.

exposição a um anestésico inalatório forte e/ou succinilcolina (suxametônio)

A maioria dos casos ocorre após a exposição a um anestésico inalatório e/ou succinilcolina (suxametônio). Qualquer anestésico inalatório volátil pode causar hipertermia maligna (HM).[1]

susceptibilidade à HM

Um teste de contratura muscular positivo é diagnóstico de suscetibilidade à HM.

Os pacientes com suscetibilidade à HM podem desenvolver a doença se forem expostos a fatores desencadeantes.

Em pacientes com suscetibilidade à HM, 50% a 70% apresentam mutações no gene do receptor de rianodina (RyR1).[7][21][24][25] Os resultados relatados variam de acordo com a população selecionada e as particularidades do teste genético.[32][48]

episódio prévio de HM

Os pacientes com um episódio prévio de HM confirmado podem apresentar um episódio adicional se a exposição a um fator desencadeante for repetida. No entanto, uma história de anestesia sem intercorrências com agente desencadeante não impede a possibilidade de um episódio futuro.[1]

história familiar positiva

A suscetibilidade à HM é uma doença autossômica dominante, então parentes de primeiro grau têm 50% de chances de herdarem a predisposição genética. As gerações subsequentes também apresentam aumento do risco, em comparação com os pacientes sem história familiar de evento de HM.

ventilação-minuto aumentada

A HM é quase sempre associada a um aumento na ventilação-minuto em um paciente que respira espontaneamente. Se o paciente estiver com ventilação mecânica, um aumento substancial na ventilação-minuto é necessário para manter um nível normal de dióxido de carbono expirado.

temperatura central elevada

O início da hipertermia varia de precoce a várias horas após a exposição a anestésicos inalatórios.

Ênfase no monitoramento da temperatura é importante para todos os pacientes aos quais se administra um anestésico, principalmente quando existe a possibilidade de que este cause alterações na temperatura corporal. Foi relatado um aumento nas mortes em decorrência de HM de 2007 a 2012, provavelmente associado a um monitoramento de temperatura inadequado e impreciso.[53]

rigidez muscular

A rigidez muscular pode resultar da anestesia inadequada: ou seja, o paciente está reagindo à estimulação cirúrgica. Se os anestésicos e os bloqueadores neuromusculares não despolarizantes em grandes doses não reverterem a rigidez, então esta deve ser decorrente de um processo muscular. Esse processo pode ser HM, doença de Brody ou miotonia.

Aproximadamente 40% dos casos de HM apresentam rigidez muscular como um dos achados clínicos durante o evento de HM.[6] A rigidez muscular do masseter pode ser um sinal precoce de um episódio de HM.[2][6]

Outros fatores diagnósticos

comuns

taquicardia

Um sinal inespecífico, mas útil para guiar o tratamento.

débito urinário diminuído

Um débito urinário diminuído, acompanhado por um aumento na mioglobina urinária, é um sinal de insuficiência renal iminente.

Incomuns

sudorese excessiva com exercício

As pessoas com suscetibilidade à HM podem se sentir desconfortáveis durante os exercícios no calor.

cãibras musculares

Pessoas com suscetibilidade à HM relatam cãibras musculares intensas mais frequentemente que pessoas que apresentam uma resposta normal no teste de contratura muscular para diagnóstico de HM.[3]

episódios espontâneos de rigidez muscular intensa

Raramente, os episódios de HM podem ocorrer sem exposição a anestésicos.[70]

Esses tipicamente se apresentam como episódios espontâneos de rigidez muscular.

Fatores de risco

Fortes

exposição a um anestésico inalatório forte e/ou succinilcolina (suxametônio)

A maioria dos casos ocorre após a exposição a um anestésico inalatório e/ou succinilcolina (suxametônio). Qualquer anestésico inalatório volátil pode causar hipertermia maligna (HM).[1]

susceptibilidade à HM

Um teste de contratura muscular positivo é diagnóstico de suscetibilidade à HM.

Os pacientes com suscetibilidade à HM podem desenvolver a doença se forem expostos a fatores desencadeantes.

Em pacientes com suscetibilidade à HM, 50% a 70% apresentam mutações no gene do receptor de rianodina (RyR1).[7][21][24][25] Os resultados relatados variam de acordo com a população selecionada e as particularidades do teste genético.[32][48]

episódio prévio de HM

Os pacientes com um episódio prévio de HM confirmado podem apresentar um episódio adicional se a exposição ao fator desencadeante for repetida. No entanto, uma história de anestesia sem intercorrências com agente desencadeante não impede a possibilidade de um episódio futuro.[1]

história familiar positiva

A suscetibilidade à HM é uma doença autossômica dominante, então parentes de primeiro grau têm 50% de chances de herdarem a predisposição genética. As gerações subsequentes também apresentam aumento do risco, em comparação com os pacientes sem história familiar de evento de HM.

Fracos

doença do esforço por calor

Cerca de 15% dos pacientes que sofrem de doença do calor por esforço têm suscetibilidade a HM.[49][50] A relação entre a doença relacionada ao calor por esforço/rabdomiólise por esforço e a suscetibilidade à HM continua sendo investigada.[51]

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