Diferenciales
Alteración de la tolerancia a la glucosa
SIGNOS / SÍNTOMAS
Es posible que no haya síntomas de diferenciación.
Pruebas diagnósticas
La glucosa en ayunas es de entre 5.6 y 6.9 mmol/L (100-125 mg/dL).
La glucosa dos horas poscarga es de entre 7.8 y 11.0 mmol/L (140-199 mg/dL) en una prueba de tolerancia a la glucosa oral.
HbA1c de 38 mmol/mol a 47 mmol/mol (5.7% a 6.4%).
Diabetes mellitus de tipo 1 (DMT1)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Peso corporal: la mayoría de los pacientes con el tipo DMT1 no tienen obesidad (aunque la obesidad se observa cada vez más cuando se diagnostica a los pacientes)
Síntomas: la mayoría de los pacientes con DMT1 tienen síntomas de corta duración, con poliuria, polidipsia y pérdida de peso recientes. Estos síntomas son menos frecuentes en la diabetes mellitus de tipo 2 (DMT2). Los pacientes con DMT2 a menudo presentan características de resistencia a la insulina y síndrome metabólico, como acantosis pigmentaria, hipertensión, dislipidemia y síndrome del ovario poliquístico, mientras que estos hallazgos rara vez se encuentran en jóvenes diagnosticados con DMT1.[65]
Antecedentes familiares: entre el 75% y el 90% de los pacientes con DMT2 tienen un familiar afectado de primer o segundo grado, mientras que el porcentaje correspondiente para los pacientes con DMT1 es inferior al 10%.[65]
Edad: casi la mitad de los pacientes con DMT1 se presentan antes de los 10 años.[65] Por el contrario, los pacientes con DMT2 suelen presentarse después del inicio de la pubertad, a una edad media de 14 años.[36]
Grupo étnico: los jóvenes que pertenecen a grupos minoritarios como los indios estadounidenses, los afroamericanos, los hispanos y los isleños del Pacífico corren un riesgo mucho mayor de desarrollar DMT2 en comparación con los jóvenes blancos.[65]
Pruebas diagnósticas
Cetonas en orina: dado que los pacientes con DMT1 tienen más probabilidades de presentar cetoacidosis en el momento del diagnóstico, la medición del pH venoso y las cetonas urinarias puede ayudar a diferenciar entre DMT2 y DMT1, especialmente en presencia de síntomas típicos (p. ej., polidipsia, poliuria y signos de deshidratación). Sin embargo, debe recordarse que la cetoacidosis diabética puede estar presente en el 5% al 25% de los niños con DMT2 en el momento de la presentación.[4]
Autoanticuerpos pancreáticos: los anticuerpos contra la insulina, la descarboxilasa del ácido glutámico, el antígeno de los islotes 2 o el transportador de zinc 8 están presentes en el 85% al 100% de las personas con DMT1, pero suelen ser negativos en la DMT2.[65]
Péptido C: un nivel bajo de péptido C (<200 picomol/L [<0.6 nanogramos/mL]) detectado en niños recién diagnosticados con diabetes sugiere fuertemente DMT1.[65]
Diabetes monogénica: diabetes del adulto joven
SIGNOS / SÍNTOMAS
La diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY) es la forma más frecuente de diabetes monogénica y afecta del 1% al 2% de las personas con diabetes.[70]
La MODY está causada por la mutación de un único gen (es decir, es monogénica). Se caracteriza por diabetes no insulinodependiente junto con ausencia de autoinmunidad pancreática.[65]
Se conocen al menos 14 mutaciones genéticas de MODY.[71]
La MODY tiene una herencia autosómica dominante y debe sospecharse en aquellas personas que no presentan los signos típicos de la diabetes mellitus de tipo 1 (DMT1) o diabetes mellitus de tipo 2 (DMT2) (p. ej., ausencia de obesidad, autoanticuerpos negativos) y que presentan antecedentes familiares de diabetes en generaciones sucesivas.[1]
Pruebas diagnósticas
Péptido C presente.
Ausencia de autoanticuerpos.
Las pruebas genéticas en pacientes con alto índice de sospecha identifican mutaciones con mayor frecuencia en los genes que codifican la glucocinasa y los factores de transcripción.[72]
Diabetes monogénica: diabetes neonatal
SIGNOS / SÍNTOMAS
La diabetes que aparece antes de los 6 meses de edad se denomina diabetes "neonatal" o "congénita", y entre el 80% y el 85% de los casos tienen una causa monogénica subyacente. La diabetes neonatal se produce con mucha menos frecuencia después de los 6 meses de edad.[1]
Diabetes generalmente aislada con un patrón de herencia autosómico dominante.[1]
Algunas causas monogénicas se caracterizan por una variedad de rasgos sindrómicos.[1][73]
Pruebas diagnósticas
Pruebas genéticas con mayoría de mutaciones en los genes que codifican el canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina y el gen de la insulina.[73]
Independientemente de la edad actual, todas las personas diagnosticadas de diabetes en los primeros 6 meses de vida deben someterse inmediatamente a pruebas genéticas para detectar la diabetes neonatal.[1]
Diabetes atípica en jóvenes de raza negra
SIGNOS / SÍNTOMAS
Generalmente se presenta con cetoacidosis.
Ninguna asociación de resistencia a la insulina (p. ej., acantosis nigricans).
Antecedentes familiares de enfermedad autosómica dominante.
Dependencia a la insulina continua o intermitente.
Ausencia de comorbilidades de resistencia a la insulina (p. ej., hipertensión, dislipidemia). Puede haber sobrepeso u obesidad.
Pruebas diagnósticas
No hay pruebas de diferenciación.
Negativa para autoanticuerpos específicos de la diabetes.
Diabetes gestacional
SIGNOS / SÍNTOMAS
Únicamente ocurre durante el embarazo.
Pruebas diagnósticas
Se detecta por medio de un cribado durante el embarazo con la prueba de tolerancia a la glucosa oral con criterios específicos.[1]
Diabetes iatrogénica
SIGNOS / SÍNTOMAS
Antecedentes de talasemia, trasplante de médula ósea, trasplantes de órgano sólido o corticosteroides a largo plazo.
Es posible que no haya síntomas de diferenciación.
Pruebas diagnósticas
No hay pruebas de diferenciación.
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