Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
25-hidroxivitamina D sérica
Exame
A 25-hidroxivitamina D é a principal forma circulante de vitamina D usada para determinar o nível de vitamina D.
O teste é recomendado para aqueles com sintomas de deficiência, bem como para aqueles com indicação clínica estabelecida para teste de vitamina D; por exemplo, hipocalcemia, osteomalácia ou após uma queda.[4][7][81] Além disso, alguns médicos também medem os níveis séricos de 25-hidroxivitamina D em pessoas selecionadas com aumento do risco de deficiência de vitamina D.[81]
Os exames também podem ajudar a descartar outras causas potenciais para a deficiência de vitamina D, como síndromes devido a distúrbios adquiridos ou hereditários do metabolismo da vitamina D ou do metabolismo do fósforo.
Resultado
deficiência de vitamina D: ≤50 nanomoles/L (≤20 nanogramas/mL); insuficiência de vitamina D: entre 52 e 72 nanomoles/L (21 e 29 nanogramas/mL) (observe que as definições variam)
cálcio sérico
Exame
Geralmente normal (exceto em deficiência de cálcio e vitamina D de longa duração) devido ao hiperparatireoidismo secundário, que mobiliza o cálcio do esqueleto e conserva o dos rins para manter um cálcio sérico dentro da faixa normal.
Resultado
normal; pode estar diminuído em distúrbios hereditários do metabolismo da vitamina D, como raquitismo por pseudodeficiência de vitamina D e raquitismo resistente à vitamina D, deficiência grave de cálcio e vitamina D, deficiência grave de cálcio (mesmo quando há suficiência de vitamina D)
fosfato sérico em jejum
Exame
Devido ao hiperparatireoidismo secundário causando fosfatúria. Entretanto, se o nível de fosfato sérico não for obtido em estado de jejum, ele fornecerá pouca informação sobre o nível real de fosfato do paciente.
Resultado
normal-baixo ou raramente baixo
fosfatase alcalina sérica
Exame
Níveis elevados podem indicar um estado de renovação óssea alta.
Resultado
normal ou elevada; geralmente alta no raquitismo na e osteomalácia
Investigações a serem consideradas
radiografias simples dos joelhos e punhos
Exame
Não é frequentemente necessária, mas deve ser realizada quando houver suspeita de raquitismo ou osteomalácia.[88] O alargamento da placa epifisária e a perda de definição da zona de calcificação provisória na interface epífise/metáfise são os primeiros sinais de raquitismo.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografias de um punho de uma criança com raquitismo por deficiência de vitamina D antes (figura esquerda) e depois (figura direita) do tratamento com vitamina DDo acervo de M.F. Holick, PhD, MD; usado com permissão [Citation ends].
Pseudofraturas de Looser perpendiculares às margens corticais com as bordas escleróticas características são um achado patognomônico na osteomalácia. Lesões metafisárias clássicas, também conhecidas como fraturas em alça de balde, podem ser observadas nas placas epifisárias dos ossos longos.[95][100][101][102][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografia da haste femoral em paciente com osteomalácia demonstrando "pseudofratura" (também conhecida como zona de Looser) no aspecto medial da haste femoral médiaDo acervo de Bridget Sinnott, MD [Citation ends].
Resultado
escavação, afunilamento e desgaste das metáfises; zona de Looser (pseudofratura)
paratormônio (PTH) intacto
Exame
Geralmente elevado na deficiência de vitamina D crônica grave (osteomalácia e raquitismo). Entretanto, na insuficiência e na deficiência de vitamina D leve, os níveis de PTH intacto geralmente são normais. Portanto, o PTH não é um marcador diagnóstico confiável para deficiência de vitamina D nessas situações. Além disso, se o paciente também tiver deficiência de magnésio, ele pode ser incapaz de desenvolver uma resposta de PTH à deficiência de vitamina D, o que pode resultar em um nível de PTH intacto normal, apesar do baixo nível de vitamina D.
Consequentemente, esse exame só deve ser realizado quando o cálcio estiver elevado ou baixo.[7]
Resultado
normal ou elevado
1,25-di-hidroxivitamina D sérica
Exame
Não deve ser usada para determinar o nível de vitamina D. No entanto, essa medição é importante para distinguir os distúrbios hereditários e adquiridos do metabolismo da vitamina D.
Pacientes com raquitismo por pseudodeficiência de vitamina D e raquitismo resistente à vitamina D geralmente têm um nível sérico normal de 25-hidroxivitamina D. No entanto, o nível de 1,25-di-hidroxivitamina D difere, sendo baixo ou indetectável no raquitismo por pseudodeficiência de vitamina D e muito elevado em pacientes com raquitismo resistente à vitamina D.
Pacientes com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante e osteomalácia oncogênica têm níveis baixos de 1,25-di-hidroxivitamina D e fósforo. Essa combinação é patognomônica para essas doenças.[7]
Resultado
normal ou elevado
densitometria óssea (DXA)
Exame
Adultos com deficiência de vitamina D crônica podem ter baixa densidade óssea devido ao aumento do PTH sérico, que remove a matriz e o mineral, causando osteopenia e, por fim, osteoporose. Além disso, o defeito de mineralização do esqueleto causado pela deficiência de vitamina D pode produzir uma menor densidade óssea.[7][104]
Resultado
baixa densidade óssea
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