Caso clínico
Caso clínico #1
Uma menina negra de 20 meses de idade apresenta-se com déficit no crescimento e realização tardia dos marcos de desenvolvimento motor. Ela se mostra irritável no exame físico e observa-se a presença de pernas arqueadas, punhos grossos e cáries dentárias. Seu peso e altura estão abaixo do terceiro percentil para a sua idade. Sua dieta consiste basicamente em leite materno.
Caso clínico #2
Uma mulher branca de 76 anos de idade apresenta fadiga e desconforto ósseo com dor, grave e persistente. Até então desfrutava de boa saúde. No entanto, atualmente mora em um lar para idosos e tem uma exposição mínima à luz solar. No exame físico, uma pressão mínima aplicada com o dedo indicador no esterno, rádio e na tíbia anterior produz uma dor óssea que a faz se contrair. Além disso, ela tem dificuldade para se levantar de uma posição sentada, sugerindo fraqueza muscular proximal.
Outras apresentações
Os pacientes geralmente só apresentam sinais e sintomas clínicos evidentes quando a deficiência é grave e prolongada. Os distúrbios hereditários do metabolismo da vitamina D e do reconhecimento da 1,25-di-hidroxivitamina D são raros e geralmente se manifestam nos primeiros meses de vida com anormalidades bioquímicas, que incluem hipocalcemia, hiperparatireoidismo secundário, hipofosfatemia e fosfatase alcalina elevada.[5] As manifestações esqueléticas (arqueamento das pernas, retardo de crescimento, deformidades ósseas) tornam-se aparentes em 12-18 meses e geralmente são graves.[1] Os distúrbios adquiridos de metabolismo de vitamina D, como doença renal crônica, resultam em retenção de fosfato, causando um aumento na produção do fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF-23) por osteócitos. O FGF-23 inibe a produção de 1,25-di-hidroxivitamina D e, inicialmente, resulta em hiperparatireoidismo secundário.[9]Os pacientes que apresentam TFG <30% têm menor capacidade de produzir uma quantidade adequada de 1,25-di-hidroxivitamina D3, resultando em hiperparatireoidismo secundário.[10] Isso pode causar uma doença óssea metabólica conhecida como osteodistrofia renal. Os pacientes podem ser assintomáticos ou podem apresentar dor nos ossos e/ou nas articulações, deformidades articulares e fraturas.[2]
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