História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem excesso crônico de bebidas alcoólicas, desnutrição, dieta básica de arroz polido, idade <1 ano na região endêmica com deficiência de tiamina, síndrome da reintrodução da alimentação, hiperêmese gravídica, vômitos recorrentes/diarreia crônica, cirurgia gastrointestinal e terapia renal substitutiva.
anormalidades oculares (encefalopatia de Wernicke)
A deficiência aguda e grave pode causar encefalopatia de Wernicke, que é caracterizada pela tríade clássica de alterações do estado mental (por exemplo, confusão aguda), ataxia e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo e estrabismo).
confusão (encefalopatia de Wernicke)
A deficiência aguda e grave pode causar encefalopatia de Wernicke, que é caracterizada pela tríade clássica de alterações do estado mental (por exemplo, confusão aguda), ataxia e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo e estrabismo).
ataxia (encefalopatia de Wernicke)
A deficiência aguda e grave pode causar encefalopatia de Wernicke, que é caracterizada pela tríade clássica de alterações do estado mental (por exemplo, confusão aguda), ataxia e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo e estrabismo).
Outros fatores diagnósticos
comuns
fadiga
Os estágios iniciais subclínicos da deficiência de vitamina B1 manifestam sintomas inespecíficos, como fadiga e dores musculares.[41]
dores musculares
Os estágios iniciais subclínicos da deficiência de vitamina B1 manifestam sintomas inespecíficos, como fadiga e dores musculares.
choro incessante (beribéri infantil)
Inicialmente, um choro alto e rouco, que evolui para um "choro silencioso" ou afonia.
anorexia (beribéri infantil)
Recusa ao aleitamento materno ou perda do apetite.
fontanela abaulada (beribéri infantil)
Em áreas com pouca consciência da deficiência de tiamida, os sintomas são facilmente confundidos com meningite.[10]
dispneia e ortopneia (beribéri úmido)
sintomas de insuficiência cardíaca.
taquicardia (beribéri úmido)
Sinal de insuficiência cardíaca.
cianose periférica (beribéri de Shoshin)
Sinal de insuficiência cardíaca com vasoconstrição periférica.
edema periférico ou dependente (beribéri úmido)
Sinal de insuficiência cardíaca.
sensibilidade diminuída (beribéri seco)
O beribéri seco é caracterizado por uma polineuropatia periférica distal simétrica (particularmente das pernas) com deficiências sensoriais e motoras.[7]
Pode se apresentar com parestesia, redução dos reflexos patelares e outros reflexos tendinosos e fraqueza progressiva intensa com atrofia muscular.
reflexos tendinosos reduzidos (beribéri seco)
O beribéri seco é caracterizado por uma polineuropatia periférica distal simétrica (particularmente das pernas) com deficiências sensoriais e motoras.[7]
Pode se apresentar com parestesia, redução dos reflexos patelares e outros reflexos tendinosos e fraqueza progressiva intensa com atrofia muscular.
fraqueza e atrofia muscular (beribéri seco)
O beribéri seco é caracterizado por uma polineuropatia periférica distal simétrica (particularmente das pernas) com deficiências sensoriais e motoras.[7]
Pode se apresentar com parestesia, redução dos reflexos patelares e outros reflexos tendinosos e fraqueza progressiva intensa com atrofia muscular.
dor abdominal (beribéri gastrointestinal)
O beribéri gastrointestinal pode se manifestar com dor abdominal intensa e achados clínicos mínimos no exame.
Fatores de risco
Fortes
excesso crônico de álcool
No mundo desenvolvido, a deficiência de vitamina B1 que se manifesta como a encefalopatia de Wernicke ocorre principalmente em indivíduos com transtornos relacionados ao uso de bebidas alcoólicas, particularmente no contexto de ingestão nutricional pobre.[3]
O álcool pode bloquear o mecanismo de transporte ativo para a absorção de tiamina no trato gastrointestinal.[3][14][15]
desnutrição
A deficiência de vitamina B1 pode ser proveniente de uma ingestão nutricional deficiente.
A ingestão alimentar de cerca de 1 mg de tiamina por dia, obtido de alimentos tais como cereais integrais, leguminosas, nozes e carne vermelha, previne a deficiência clínica.[1][40][41]
Pessoas com risco de deficiência associada a desnutrição incluem aquelas com transtornos decorrentes do uso de bebidas alcoólicas e que seguem dietas extremas de perda de peso por longos períodos sem suplementação.[46]
alimento básico de arroz polido
idade <1 ano em região endêmica para deficiência de tiamina
O risco de distúrbios relacionados à deficiência de tiamina é maior no primeiro ano de vida, em regiões onde a deficiência de tiamina é comum, principalmente em lactentes em aleitamento materno exclusivo (pois o teor de tiamina no leite materno está correlacionado ao estado de tiamina da mãe).[9][10]
Síndrome de reintrodução da alimentação
A tiamina é um cofator no metabolismo de carboidratos. Portanto, a deficiência de vitamina B1 deve ser considerada e tratada antes da reintrodução da alimentação por via oral, enteral ou parenteral (inclusive glicose intravenosa simples).[19][20]
A suplementação inadequada ou ausente de tiamina na nutrição parenteral total pode também causar deficiência de vitamina B1.[17]
Hiperêmese gravídica
Em mulheres com hiperêmese gravídica, a absorção de timina é consideravelmente reduzida devido ao excesso de vômitos e à ingestão oral inadequada, com deficiência de tiamina sintomática resultante.[34]
Há uma demanda maior por tiamina durante a gestação, pelo feto e pelo estado hipermetabólico da gestação em si.[9]
Evidências provenientes de relatos de casos sugerem que mulheres com hiperêmese gravídica correm risco de deficiência de vitamina B1, o que pode causar encefalopatia de Wernicke se não for tratada, especialmente durante a reintrodução da alimentação.[34][35]
Náuseas, vômitos e perda do apetite são comuns, sintomas manifestos inespecíficos da deficiência de tiamina e sobreposição com sintomas de hiperêmese gravídica, de forma que o diagnóstico precoce não costuma ocorrer.[34]
vômitos/diarreia crônica recorrentes
cirurgia gastrointestinal
Cirurgias gastrointestinais, inclusive cirurgia bariátrica, podem causar deficiência de vitamina B1.[22][23][24][25]
A deficiência pode resultar da diminuição da superfície absortiva da mucosa do íleo após a cirurgia, vômitos prolongados no pós-operatório ou ingestão oral inadequada.[7][26]
A deficiência de vitamina B1 foi relatada em 16% a 29% dos pacientes que planejam se submeter à cirurgia bariátrica para obesidade.[16]
Fracos
obesidade
O aumento da ingestão calórica causa aumento da carga nas vias metabólicas, em particular no metabolismo da glicose, e aumento da demanda por micronutrientes, como a tiamina, como cofatores enzimáticos.[16]
A deficiência de vitamina B1 foi relatada em 16% a 29% dos pacientes que planejam se submeter à cirurgia bariátrica para obesidade.[16]
deficiência de magnésio
O magnésio é um cofator das enzimas que contêm tiamina.[16] Portanto, um fornecimento adequado de magnésio é necessário para que a tiamina funcione completamente.
As causas da deficiência de magnésio incluem aumento da perda de magnésio (por exemplo, diarreia após cirurgia bariátrica), baixa ingestão alimentar (por exemplo, na doença hepática relacionada ao álcool), aumento da perda urinária de magnésio na disfunção tubular distal e medicamentos (por exemplo, inibidores da bomba de prótons).[16][37][38]
Infecção por vírus da imunodeficiência humana (HIV)/síndrome de imunodeficiência adquirida (AIDS)
A infecção por HIV e a AIDS têm sido associadas a aumento do risco de deficiência de vitamina B1.[36]
câncer e quimioterapia
Anorexia, náuseas, vômitos, má absorção e metabolismo acelerado da tiamina associados a neoplasia maligna colocam esses pacientes em maior risco de deficiência de vitamina B1.[30][31]
Neoplasias gastrointestinais e neoplasias hematológicas estão particularmente implicadas.[30] Alguns agentes quimioterápicos interferem na função da tiamina.[30]
dieta contendo tiaminase e antagonistas da tiamina
As tiaminases degradam a tiamina nos alimentos, e os antagonistas de tiamina podem interferir na absorção dela. Certos alimentos que contêm tiaminases (por exemplo, peixe fermentado, mariscos) ou antagonistas da tiamina (por exemplo, chá, café, noz-de-areca, repolho roxo) podem resultar em deficiência de vitamina B1.[18]
mutação genética
Várias síndromes raras de disfunção do metabolismo da tiamina têm sido descritas. Essas síndromes resultam de defeitos genéticos no transporte e metabolismo da tiamina e, geralmente, são detectadas em indivíduos mais jovens.[27][28]
A síndrome da anemia megaloblástica responsiva à tiamina (AMRT) é uma doença rara caracterizada pela anemia responsiva à tiamina, diabetes e surdez; é causada por mutações hereditárias recessivas no gene SLC19A2.[28][29] As mutações nos genes SLC19A3, TPK1 e SLC25A19 resultam predominantemente em sequelas neurológicas com encefalopatia episódica, frequentemente desencadeada por doença febril ou infecção.[27][28]
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