Abordagem

A deficiência de vitamina B1 é um diagnóstico clínico e pode manifestar-se de várias formas, dependendo da causa da deficiência, da presença de comorbidades, idade e suscetibilidade geral.[7]

A história do paciente pode incluir consumo excessivo de bebidas alcoólicas e desnutrição. Informe-se sobre a história médica do paciente (por exemplo, cirurgia bariátrica, quimioterapia). A história medicamentosa deve ser avaliada; a terapia diurética (por exemplo, furosemida) tem sido associada à deficiência de vitamina B1.[49][50][51]

Como os sintomas manifestos são inespecíficos, é importante determinar se o paciente tem algum fator de risco para a deficiência de vitamina B1. Deve haver um limiar baixo para o início do tratamento.[1][55]

Os pacientes com risco de deficiência de vitamina B1 e aqueles com sinais e sintomas de encefalopatia de Wernicke e beribéri úmido ou seco devem ser tratados imediatamente com terapia de reposição de tiamina, e a resposta ao tratamento deve ser registrada enquanto as investigações estão em andamento para descartar outros diagnósticos.[44]​ A melhora clínica com terapia de reposição de tiamina sugere um diagnóstico de deficiência de vitamina B1.[7]

Características clínicas

Os sinais e sintomas do paciente podem sugerir os casos a seguir.

Deficiência subclínica

Os estágios iniciais da deficiência de vitamina B1 manifestam sintomas inespecíficos, como fadiga e dores musculares.[41]

Encefalopatia de Wernicke

Caracterizada pela tríade clássica de estado mental alterado, ataxia e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo e estrabismo), embora características vagas de apresentação possam também ser observadas.[56][57]​​​ A tríade clássica de sintomas estava presente em 39% dos pacientes de um estudo de coorte retrospectivo com pacientes na Espanha.[57]​ A encefalopatia de Wernicke é a forma mais comum de deficiência de tiamina em adultos e crianças maiores.[10]

Beribéri úmido

As sequelas cardíacas no beribéri úmido podem ocorrer com a deficiência aguda ou crônica. Elas podem se manifestar como insuficiência cardíaca de alto débito com vasodilatação periférica, edema dependente, dispneia e ortopneia. O beribéri de Shoshin ocorre com menos frequência e é caracterizado por insuficiência cardíaca de baixo débito com acidose láctica (devida à hipoperfusão).[7]​

Beribéri seco

Apresenta-se como uma polineuropatia periférica distal simétrica (particularmente das pernas).[7]​ Caracterizada por parestesia, redução dos reflexos patelares e outros reflexos tendinosos e fraqueza progressiva intensa com atrofia muscular.

Beribéri gastrointestinal

Apresenta-se com dor abdominal e achados clínicos mínimos no exame.

Beribéri infantil

Ocorre principalmente em bebês cuja única fonte de alimentação é o aleitamento materno de mães com deficiência de vitamina B1 e existe em três formas; cardiogênica (insuficiência cardíaca e cianose), afônica (paralisia das pregas vocais) e pseudomeningítica (meningismo clínico sem achados no líquido cefalorraquidiano [LCR] negativos).[10]

Em lactentes menores (<4 meses), os sinais precoces são inespecíficos e incluem irritabilidade, recusa ao aleitamento materno, taquicardia, taquipneia, vômitos e choro incessante.[10] À medida que a doença evolui, sinais e sintomas de insuficiência cardíaca congestiva começam a aparecer (por exemplo, como dispneia, hepatomegalia e cianose).[10] Há também relatos de hipertensão pulmonar.[58][59]

Lactentes maiores podem apresentar sintomas neurológicos predominantes, inclusive perda do apetite, nistagmo, fontanela abaulada e perda da consciência.[10]

Considere a síndrome da disfunção do metabolismo da tiamina quando o quadro clínico não puder ser explicado de outra forma.

A síndrome da disfunção do metabolismo da tiamina (SDT) compreende doenças genéticas raras que afetam o metabolismo da vitamina B1. A síndrome da anemia megaloblástica responsiva à tiamina (AMRT) é caracterizada por anemia responsiva à tiamina, diabetes e surdez. É causada por mutações hereditárias recessivas no gene SLC19A2.[28][29]​

As mutações nos genes SLC19A3, TPK1 e SLC25A19 resultam predominantemente em sequelas neurológicas com encefalopatia episódica, frequentemente desencadeada por doença febril ou infecção.[27][28]

Confirmação da deficiência de vitamina B1

As diretrizes recomendam a medição dos níveis de pirofosfato de tiamina no sangue total ou nos eritrócitos.[1][13]​​​ Como esse teste demora vários dias, o tratamento não deve ser protelado enquanto se espera pelo resultado. O resultado pode ser usado para confirmar retrospectivamente a deficiência de tiamina.

A confirmação laboratorial da deficiência de tiamina é raramente realizada na prática clínica devido ao custo e à demora na obtenção dos resultados.​[7][44][54]​​ A resposta a uma tentativa de suplementação de tiamina é frequentemente usada para confirmar a deficiência.[1]

Investigações adicionais

Apesar de a deficiência de vitamina B1 estar associada à acidose láctica e à elevação do lactato, a presença delas não é diagnóstica e a ausência delas não exclui a deficiência.[44]​ Dependendo do contexto, pode ser apropriado investigar outras possíveis causas da acidose metabólica (por exemplo, toxicidade por salicilato, cetoacidose diabética, uremia).

Todos os pacientes que apresentam insuficiência cardíaca de alto débito devem fazer testes da função tireoidiana com urgência para descartar a tireotoxicose.[60]​ A tireotoxicose é representada pela elevação da tiroxina livre (T4)/tri-iodotironina (T3) e pela supressão do hormônio estimulante da tireoide (TSH). Pode ser apropriado investigar outras possíveis causas de insuficiência cardíaca de alto débito, dependendo da apresentação.[60]​

A ressonância nuclear magnética (RNM) do cérebro é útil para respaldar o diagnóstico da encefalopatia de Wernicke.[13][61]​​ Na encefalopatia de Wernicke, a sensibilidade é de 53% e a especificidade, de 93%.[13][62]​​ Na encefalopatia de Wernicke, as alterações observadas na RNM são frequentemente descritas como lesões bilaterais e simétricas no tálamo, corpos mamilares, placa tectal e região periaquedutal na imagem ponderada em T2 ou na sequência de recuperação da inversão atenuada por fluidos (FLAIR).[13][61]​

A ecocardiografia pode ser útil para o diagnóstico do beribéri úmido e para ajudar a orientar o manejo.[7]

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