Rastreamento

Não há evidências para dar suporte ao rastreamento na população em geral. Embora a condição seja comum, ela tem uma manifestação clássica (sangramento vaginal anormal) e um bom prognóstico com tratamento eficaz (cirurgia). Para todas as mulheres, uma investigação deve ser feita para sangramento vaginal perimenopausa ou pós-menopausa ou durante os exames de rotina. ACOG: well-woman health care Opens in new window

Mulheres com história pessoal ou história familiar significativa consistente com a síndrome de Lynch podem se beneficiar da avaliação de risco genético. A identificação da síndrome de Lynch permite estratégias de redução de risco, vigilância para detecção precoce e exames em cascata (aconselhamento e exames para familiar consanguíneo de indivíduos identificados com uma mutação genética específica).

Mulheres com síndrome de Lynch devem ser submetidas a biópsia do endométrio regular devido ao alto risco de câncer de endométrio (risco ao longo da vida de 35% a 54% para a variante MLH1; 21% a 57% para MSH2 e EPCAM; 16% a 49% para MSH6; 13% a 26% para PMS2) em comparação com a população em geral (3.1%).[81]​​[82]​[97]

Rastreamento de síndrome de Lynch

Uma história pessoal e familiar cuidadosa pode identificar pacientes com aumento do risco de síndrome de Lynch, aos quais deve ser oferecida avaliação de risco genético (incluindo aconselhamento e testes genéticos) para síndrome de Lynch.[81][82]​

Os critérios para avaliação da síndrome de Lynch incluem:[81]

  • Familiar consanguíneo com uma variante patogênica conhecida da síndrome de Lynch.

  • História pessoal de tumor com deficiência de MMR.

  • História pessoal de câncer relacionado à síndrome de Lynch com diagnóstico em idade <50 anos, ou com câncer relacionado síncrono ou metacrônico, ou com forte história familiar de câncer relacionado.

  • História familiar, incluindo parente de primeiro grau com câncer colorretal e/ou de endométrio com diagnóstico em idade < 50 anos, ou com câncer síncrono ou metacrônico relacionado à síndrome de Lynch.

  • História familiar incluindo dois ou mais parentes de primeiro ou segundo grau com cânceres relacionados à síndrome de Lynch.

Podem ser realizados testes de linha germinativa para uma variante patogênica específica, se conhecida; o teste do perfil multigênico de linha germinativa personalizado é recomendado se a variante for desconhecida.[81]

Se a síndrome de Lynch for confirmada, ofereça exames em cascata em tempo hábil.[156]

Vigilância para mulheres com síndrome de Lynch

Pode ser considerada a biópsia do endométrio a cada 1 ou 2 anos, começando entre 30 e 35 anos de idade, para mulheres com síndrome de Lynch.[81][82]​​​ A biópsia tem alta precisão diagnóstica, mas o benefício do rastreamento não foi comprovado.

A ultrassonografia transvaginal pode ser considerada em pacientes menopausadas com síndrome de Lynch, embora falte precisão diagnóstica.[82]​ A ultrassonografia transvaginal não é recomendada em pacientes na pré-menopausa devido à variação na espessura da faixa endometrial durante o ciclo menstrual.[81]

Mulheres com síndrome de Lynch podem se beneficiar de uma histerectomia profilática que reduz o risco após a idade fértil.[39][40][82][96]​​​​​​[97]​​​​[157]​​ A salpingo-ooforectomia bilateral (SOB) profilática também pode ser benéfica em decorrência do alto risco de câncer de ovário associado a algumas mutações da síndrome de Lynch.​​​​[81][82][98]​ Consulte Prevenção primária.

Vigilância para mulheres tratadas com tamoxifeno

O risco de câncer de endométrio aumenta (de duas a sete vezes) em mulheres menopausadas tratadas com tamoxifeno para câncer de mama.[71][72] O risco aumenta com a duração do uso. O câncer de endométrio associado ao tamoxifeno pode estar associado a um prognóstico mais desfavorável devido à histologia menos favorável e ao estadiamento mais avançado no diagnóstico.[71][73][74][75][76]​​

Mulheres menopausadas que tomam tamoxifeno devem ser monitoradas estritamente quanto aos sintomas e orientadas a relatar imediatamente qualquer sangramento vaginal anormal.[72][74]​ ​Não foi demonstrado que a vigilância endometrial de rotina aumenta a detecção precoce do câncer de endométrio em mulheres menopausadas usuárias de tamoxifeno que não apresentam alto risco de câncer de endométrio.[71][158][159]​​ Esse monitoramento pode levar a procedimentos diagnósticos caros e mais invasivos e, portanto, não é recomendado.[72][160][161][162]​​​​​​

Nenhuma vantagem clara de sobrevida foi demonstrada com o rastreamento por ultrassonografia em relação à vigilância clínica para sangramento vaginal pós-menopausa.[74]

A ultrassonografia pode ter uma função importante antes do início da administração de tamoxifeno, na identificação de lesões benignas preexistentes.[70][74][163]

Mulheres na pré-menopausa tratadas com tamoxifeno não apresentam maior risco de desenvolver câncer de endométrio e, deste modo, não precisam de monitoramento adicional além dos exames ginecológicos de rotina.[72]

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