Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo
Exame
Devem ser solicitadas em qualquer paciente com icterícia, esplenomegalia ou uma história familiar de esferocitose hereditária (EH).[23]
O resultado pode ser variável dependendo da gravidade da EH. Casos leves podem passar despercebidos sem um exame cuidadoso do esfregaço.
A anemia pode estar ausente na EH quando a capacidade de produção da medula aumenta o suficiente para manter a hemoglobina (Hb) normal, mas haverá um aumento nos reticulócitos (conhecido como hemólise compensada).
Resultado
Hb: reduzida ou pode estar normal; concentração média de hemoglobina corpuscular (CHCM): pode estar elevada (>350 g/L [>35 g/dL]); volume corpuscular médio (VCM): normal ou reduzido; contagens plaquetária e leucocitária: geralmente normais (com infecção viral concomitante podem estar reduzidas)
contagem de reticulócitos
Exame
A menos que o paciente esteja apresentando uma supressão febril da eritropoiese, a contagem de reticulócitos estará quase sempre elevada, mesmo se o paciente não estiver anêmico.[4]
Resultado
elevada
esfregaço sanguíneo
Exame
A presença de esferócitos não está limitada à esferocitose hereditária. Outros diagnósticos devem ser excluídos através de história, contexto clínico e investigações adequadas.[24][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de um paciente com esferocitose hereditária (EH); esferócito indicadoDo acervo de Shelley Crary, University of Texas Southwestern Medical Center, TX; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de paciente com esferocitose hereditária (A) comparado ao sangue normal (B); Eritrócito pinçado (em forma de cogumelo) indicadoDo acervo de Paula Bolton-Maggs, University of Manchester, Reino Unido; usado com permissão [Citation ends].
Eritrócitos pinçados (em forma de cogumelo) em associação com esferócitos são decorrentes de mutações das proteínas banda 3.[23][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de paciente com esferocitose hereditária (A) comparado ao sangue normal (B); Eritrócito pinçado (em forma de cogumelo) indicadoDo acervo de Paula Bolton-Maggs, University of Manchester, Reino Unido; usado com permissão [Citation ends].
Resultado
esferócitos presentes; pode revelar eritrócitos pinçados
bilirrubina sérica
Exame
Há diversas causas de icterícia em neonatos; portanto, outras causas devem ser excluídas.
Resultado
bilirrubina não conjugada elevada
aminotransferases séricas
Exame
Realizadas na presença de icterícia.
Geralmente normais na esferocitose hereditária, mas podem estar alteradas na presença de uma infecção viral concomitante.
Resultado
geralmente normais
teste de antiglobulina direto (TAD)
Exame
Geralmente realizado pelo setor de transfusões sanguíneas do laboratório.
Um reagente antiglobulina é adicionado a uma suspensão de eritrócitos que aglutinam se anticorpos estiverem presentes nesses eritrócitos. Um teste negativo torna a hemólise autoimune muito improvável.
Resultado
negativo
Investigações a serem consideradas
teste de ligação eosina-5-maleimida
Exame
Geralmente não é necessário se as características típicas estiverem presentes no esfregaço sanguíneo e houver história familiar.
Recomendado quando as características não são típicas (por exemplo, a morfologia no esfregaço sanguíneo não é muito típica ou não há história familiar).[19]
A fluorescência ocorre quando o reagente se liga à proteína banda 3 na membrana e é detectado pela citometria de fluxo. A intensidade é reduzida na esferocitose hereditária (EH).[41]
Foi relatado como tendo uma sensibilidade de 92.7% para EH e uma especificidade de 99.1%, mas pode estar anormal em outros distúrbios eritrocitários (particularmente em anemia diseritropoética congênita tipo II).[28]
Resultado
intensidade da fluorescência reduzida com defeito da proteína banda 3
teste de lise pelo glicerol acidificado
Exame
Outro teste confirmatório, raramente necessário e não amplamente disponível. Pode ser utilizado quando as características não são típicas (por exemplo, a morfologia no esfregaço sanguíneo não é muito típica ou não há história familiar).[19]
Utiliza 20 microlitros de sangue total e mede o tempo necessário para que a absorbância caia para metade do valor original usando uma suspensão eritrocitária antes e depois da adição de glicerol. Esse teste revelou uma sensibilidade de 98.3% para esferocitose hereditária e uma especificidade de 91.1%, mas também é positivo para anemia hemolítica autoimune, gravidez, mielodisplasia e algumas outras condições.[31]
Resultado
geralmente negativo
teste de crio-hemólise
Exame
Eritrócitos com defeitos na membrana são suscetíveis a lise quando sujeitos a frio intenso.
A sensibilidade e a especificidade de 95% e 96%, respectivamente, foram relatadas para esferocitose hereditária usando um limiar de crio-hemólise de 15%.[32]
Resultado
elevada
análise genética
Exame
O sequenciamento de próxima geração pode ser realizado para determinar qual proteína é atingida primariamente em famílias atípicas com morfologias incomuns.
Usado em associação com testes padrão.[4] Mutações foram descritas em 5 proteínas citoesqueléticas (alfa e beta-espectrina, anquirina, banda 3 e proteína 4.2).[6][33]
Resultado
anormalidade genética detectada
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