Caso clínico
Caso clínico #1
Um menino de 10 anos de idade chega ao pronto-socorro com fadiga, sentindo-se muito doente e bastante pálido. No exame físico, ele apresenta esplenomegalia. Exames de sangue iniciais revelam uma anemia grave com esferócitos no esfregaço sanguíneo periférico, e uma contagem plaquetária levemente reduzida. Seu gêmeo idêntico é examinado e apresenta esplenomegalia com características típicas de esferocitose hereditária (EH) na contagem sanguínea. Nas 2 semanas seguintes, a criança se recupera e a sorologia é positiva para parvovírus. Quando se sente bem, ele está assintomático e apresenta uma hemoglobina de 100 a 110 g/L (10-11 g/dL).
Caso clínico #2
Um homem de 45 anos de idade assintomático realiza um hemograma completo de rotina antes de doar sangue pela primeira vez. Ele é informado de que a concentração de hemoglobina está levemente reduzida, com aumento na concentração de hemoglobina corpuscular média. Esferócitos são observados no esfregaço e a bilirrubina sérica (sobretudo não conjugada) está levemente aumentada. No exame físico, verifica-se uma esplenomegalia que é palpável com alguma dificuldade.
Outras apresentações
A esferocitose hereditária (EH) pode ser descoberta em qualquer idade, sendo frequentemente um achado incidental quando um exame de sangue é realizado por outro motivo. Ela pode ser diagnosticada na gravidez quando o baixo nível de hemoglobina é exacerbado. A EH pode causar icterícia neonatal que, em alguns casos, é grave o suficiente para justificar uma exsanguineotransfusão.[7] Raramente, os indivíduos se apresentam com sintomas relacionados com hematopoese extramedular (por exemplo, massa paraespinhal causando compressão da medula espinhal ou massas pulmonares).[8][9][10] Muito raramente, a EH pode se apresentar como hidropisia fetal ou fetos natimortos decorrente de anemia grave (por exemplo, quando um lactente herda defeitos nas proteínas de membrana de ambos os pais).[11][12][13]
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