Etiologia
A esferocitose hereditária (EH) é uma anormalidade hereditária que resulta em defeitos nas proteínas do esqueleto da membrana eritrocitária. Essas proteínas normalmente são responsáveis pela manutenção da forma e capacidade de deformação do eritrócito.[18] Os defeitos podem ocorrer em qualquer uma das 5 proteínas do esqueleto da membrana:
Alfa-espectrina
Beta-espectrina
Anquirina
Proteína banda 3
Proteína 4.2.
Não há outros fatores causais.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Um modelo esquemático da organização da membrana celular eritrocitária (as proteínas e os lipídios não estão desenhados à escala)Essa imagem foi publicada em: Young NS, Gerson SL, High KA, eds. Clinical haematology. Mohandas N, Reid ME, Erythrocyte structure, pp 36-38. Copyright Mosby Elsevier; 2006 [Citation ends].
Fisiopatologia
O eritrócito normal é um disco flexível e bicôncavo que pode adaptar sua forma a fim de ser capaz de passar por capilares pequenos e por vasos grandes. Defeitos nas proteínas estruturais de membrana resultam em um enfraquecimento das ligações entre as proteínas de superfície da membrana e a dupla camada de fosfolipídios.[18] Há uma perda da área de superfície de membrana relativa ao volume. Isso altera a forma do eritrócito (tornando-o esférico) e reduz sua flexibilidade.
Os esferócitos são frágeis e são removidos seletivamente e destruídos pelo baço.[1] A taxa elevada de destruição eritrocitária resulta em hiperbilirrubinemia, contagem elevada de reticulócitos e esplenomegalia. A gravidade do defeito da membrana está relacionada à gravidade clínica e aos sintomas, que variam de ausência de sintomas a fadiga decorrente da anemia grave (no pior caso, dependente de transfusão) e icterícia.
Classificação
Classificação clínica[3][4]
A EH pode ser clinicamente classificada de acordo com a gravidade da anemia e dos sintomas. A avaliação da gravidade da EH deve ser realizada quando o paciente estiver bem.
Traço:
Hemoglobina: normal
Reticulócitos: <3%
Bilirrubina: <17 micromoles/L (<1 mg/dL)
Esplenectomia: não é necessária.
Leve:
Hemoglobina: 110 a 150 g/L (11-15 g/dL)
Reticulócitos: 3% a 6%
Bilirrubina: 17 a 34 micromoles/L (1-2 mg/dL)
Esplenectomia: geralmente não é necessária.
Moderado:
Hemoglobina: 80 a 120 g/L (8-12 g/dL)
Reticulócitos: >6%
Bilirrubina: >34 micromoles/L (>2 mg/dL)
Esplenectomia: pode ser necessária antes da puberdade.
Grave:
Hemoglobina: <60 a 80 g/L (<6-8 g/dL)
Reticulócitos: >10%
Bilirrubina: >51 micromoles/L (>3 mg/dL)
Esplenectomia: necessária, mas protelada até >6 anos de idade se possível.
Classificação genética[5][6]
A EH pode ser classificada pelo defeito genético, de acordo com qual das 5 diferentes proteínas do esqueleto da membrana é afetada principalmente:
Alfa-espectrina
Beta-espectrina
Anquirina
Proteína banda 3
Proteína 4.2.
No entanto, o teste molecular geralmente não é necessário ou está disponível.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Um modelo esquemático da organização da membrana celular eritrocitária (as proteínas e os lipídios não estão desenhados à escala)Essa imagem foi publicada em: Young NS, Gerson SL, High KA, eds. Clinical haematology. Mohandas N, Reid ME, Erythrocyte structure, pp 36-38. Copyright Mosby Elsevier; 2006 [Citation ends].
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