História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Fatores de risco fortes incluem história familiar de anemia, icterícia, esplenectomia ou esferocitose hereditária conhecida, assim como a ascendência do norte da Europa.

história familiar positiva

Aproximadamente 75% dos casos de esferocitose hereditária (EH) são hereditários dominantes.[2] Assim, pode haver uma história de anemia, icterícia, EH ou esplenectomia em um dos pais (que pode não saber o motivo para a cirurgia).[7]

A EH não dominante pode ocorrer como resultado da herança de uma mutação patogênica de um dos pais e de um alelo pouco expressivo silencioso do outro, ou de mutações de novo.

palidez

Sinal inespecífico (com ou sem sintomas). Pode indicar a presença de anemia.

Requer exame de contagem e esfregaço sanguíneos que podem revelar o diagnóstico.

Anemia não é necessária para o diagnóstico.

Início agudo de palidez, letargia e febre podem ocorrer após infecção por parvovírus B19.[20][21]

icterícia

Devido aos níveis elevados de bilirrubina não conjugada. Pode ou não estar presente. Sua presença é mais provável na esferocitose hereditária grave, e varia com o tempo.

Sinal inespecífico, mas deve desencadear uma análise do hemograma completo e do esfregaço sanguíneo. Pode ser exacerbada por condições complicadoras, como a síndrome de Gilbert.[40][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclera ictérica no olho de uma criança com esferocitose hereditária (EH)Do acervo de Paula Bolton-Maggs, University of Manchester, Reino Unido; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@5b9d25f6

esplenomegalia

O baço é quase sempre palpável na esferocitose hereditária. Ele pode estar moderadamente aumentado, mas raramente muito grande.

A esplenomegalia pode ser a única característica clínica na presença de uma hemoglobina normal e na ausência de hiperbilirrubinemia, mas o esfregaço sanguíneo geralmente é diagnóstico.

A esplenomegalia normalmente não causa quaisquer sintomas ou consequências clínicas. No entanto, durante crises hiper-hemolíticas, o baço raramente pode estar aguda e significativamente aumentado, e causar dor abdominal no quadrante superior esquerdo e sintomas de saciedade precoce. O baço geralmente regride para o tamanho prévio entre episódios.

Outros fatores diagnósticos

comuns

fadiga

Pode indicar a presença de anemia.

No entanto, anemia não é necessária para o diagnóstico.

Início agudo de palidez, letargia e febre podem ocorrer após infecção por parvovírus B19.[20][21]

Incomuns

hidropisia fetal ou feto natimorto

Apresentação muito rara de esferocitose hereditária, devido à anemia grave (por exemplo, quando um lactente herda defeitos nas proteínas de membrana de ambos os pais).[4][22]

Fatores de risco

Fortes

história familiar de esplenectomia, anemia, icterícia ou esferocitose hereditária (EH)

Aproximadamente 75% dos casos de EH são hereditários dominantes.[2]​ Assim, pode haver uma história de anemia, icterícia, EH ou esplenectomia em um dos pais (que pode não saber o motivo para a cirurgia).[7]

A EH não dominante pode ocorrer como resultado da herança de uma mutação patogênica de um dos pais e de um alelo pouco expressivo silencioso do outro, ou de mutações de novo.

características demográficas em risco

A esferocitose hereditária (EH) pode estar presente em todas as populações, mas é mais comum em descendentes de pessoas do norte da Europa.[14]​ A prevalência nesse grupo é de aproximadamente 1 em 5000.[7][15]

A EH é rara em negros.[17]

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