Resumo
Definição
A EH é uma anormalidade hereditária dos eritrócitos, causada por defeitos nas proteínas estruturais da membrana. Globalmente, é a doença da membrana de eritrócitos mais comum.[1]
A condição é hereditária dominante em 75% das pessoas.[2] A gravidade do distúrbio está relacionada ao tipo e tamanho do distúrbio da membrana, que são determinados geneticamente. As células anormais são esféricas. Elas são removidas pelo baço, resultando em uma meia-vida eritrocitária reduzida, com um grau variável de desvio em relação aos 120 dias normais. Em casos graves, a meia-vida eritrocitária pode ser de apenas 10 dias. A gravidade da hemólise varia entre indivíduos diferentes, e pode ser exacerbada por infecções. A EH está associada com esplenomegalia (comumente), anemia (variavelmente) com uma contagem elevada de reticulócitos e icterícia (ocasionalmente).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de um paciente com esferocitose hereditária (EH); esferócito indicadoDo acervo de Shelley Crary, University of Texas Southwestern Medical Center, TX; usado com permissão [Citation ends].
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- história familiar positiva
- palidez
- icterícia
- esplenomegalia
Fatores de risco
- história familiar de esplenectomia, anemia, icterícia ou esferocitose hereditária (EH)
- características demográficas em risco
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- Hemograma completo
- contagem de reticulócitos
- esfregaço sanguíneo
- bilirrubina sérica
- aminotransferases séricas
- teste de antiglobulina direto (TAD)
Investigações a serem consideradas
- teste de ligação eosina-5-maleimida
- teste de lise pelo glicerol acidificado
- teste de crio-hemólise
- análise genética
- eletroforese em gel de poliacrilamida contendo dodecil sulfato de sódio
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Shelley Crary, MD, MSCS
Associate Professor of Pediatrics
University of Arkansas for Medical Sciences
Little Rock
AR
Declarações
SC is reimbursed for membership on a drug and safety monitoring board (Novartis) for a non-related drug.
Agradecimentos
Dr Shelley Crary would like to gratefully acknowledge Dr Paula Bolton-Maggs, a previous contributor to this topic.
Declarações
PB-M has received travel and accommodation payments to give a series of lectures on paediatric haematology, one of which was on HS. She also was an expert witness in a legal case concerning a child with HS. PB-M is an author of some references cited in this topic.
Revisores
Robert Schilling, MD
Professor of Medicine Emeritus
School of Medicine and Public Health
University of Wisconsin-Madison
Madison
WI
Declarações
RS is an author of a number of references cited in this topic.
Créditos aos pareceristas
Os tópicos do BMJ Best Practice são constantemente atualizados, seguindo os desenvolvimentos das evidências e das diretrizes. Os pareceristas aqui listados revisaram o conteúdo pelo menos uma vez durante a história do tópico.
Declarações
As afiliações e declarações dos pareceristas referem--se ao momento da revisão.
Referências
Principais artigos
Eber SW, Armbrust R, Schroter W. Variable clinical severity of hereditary spherocytosis: relation to erythrocytic spectrin concentration, osmotic fragility, and autohemolysis. J Pediatr. 1990 Sep;117(3):409-16. Resumo
Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, et al; General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis - 2011 update. Br J Haematol. 2012 Jan;156(1):37-49.Texto completo Resumo
Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1411-26. Resumo
King MJ, Garçon L, Hoyer JD, et al. ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders. Int J Lab Hematol. 2015 Jun;37(3):304-25.Texto completo Resumo
Iolascon A, Andolfo I, Barcellini W, et al. Recommendations regarding splenectomy in hereditary hemolytic anemias. Haematologica. 2017 Aug;102(8):1304-13.Texto completo Resumo
Davies JM, Lewis MP, Wimperis J, et al. Review of guidelines for the prevention and treatment of infection in patients with an absent or dysfunctional spleen: prepared on behalf of the British Committee for Standards in Haematology by a working party of the Haemato-Oncology task force. Br J Haematol. 2011 Nov;155(3):308-17.Texto completo Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível aqui.
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