Diagnósticos diferenciais

Síndrome da polipose juvenil

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Polipose tem maior probabilidade de ser colorretal. Prevalência maior de polipose gástrica maciça e de telangiectasia hemorrágica hereditária.[30][31] Pigmentação mucocutânea ausente.

Investigações

Pólipos juvenis não possuem os músculos lisos arborizados da muscular da mucosa que caracterizam os pólipos de Peutz-Jeghers. O teste genético para mutações nos genes SMAD4 e BMPR1A pode revelar variantes patogênicas.[32]

Síndrome do tumor hamartoma-PTEN

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

O quadro clínico pode ser semelhante. Macrocefalia é uma característica comum. Os pacientes podem ter lesões cutâneas, inclusive triquilemomas e pápulas papilomatosas.[33]

Investigações

Testes genéticos para mutações do gene PTEN podem revelar variantes patogênicas.[33]

Síndrome da polipose hereditária mista

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

O quadro clínico pode ser semelhante. Pigmentação mucocutânea ausente.[34]

Investigações

Testes genéticos para mutações do gene SCG5/GREM1 podem revelar variantes patogênicas.[35]

Polipose adenomatosa familiar

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

O quadro clínico pode ser semelhante. Pode apresentar outras características extracolônicas (por exemplo, osteomas, anormalidades dentárias, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, tumores desmoides e massas adrenais). Pigmentação mucocutânea ausente.[36]

Investigações

A histologia mostra pólipos adenomatosos, em vez de hamartomatosos, ao longo da região colorretal. O teste genético para mutações no gene APC pode revelar variantes patogênicas.[36]

Síndrome de Lynch

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Pacientes podem desenvolver alguns adenomas ao longo da vida, mas não pólipos hamartomatosos. Pigmentação mucocutânea ausente.

Investigações

O teste genético ou o teste tumoral pode revelar uma mutação deletéria em genes de reparo de erro de pareamento de DNA específicos (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2) ou no gene EPCAM.[37]

Complexo de Carney

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

A ocorrência de pólipos como parte do complexo de Carney é desconhecida.

Os pacientes podem ter história de mixomas (cardíaco, cutâneo e de mama), disfunção endócrina, tumores e schwannomas.[38]

Investigações

O teste genético para mutações no gene PRKAR1A pode revelar variantes patogênicas.[38]

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