Critérios
O diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) deve ser considerado em uma pessoa que atenda qualquer um dos seguintes critérios:[3][22]
Dois ou mais pólipos hamartomatosos do tipo Peutz-Jeghers confirmados histologicamente (pólipos do tipo PJ)
Qualquer quantidade de pólipos do tipo PJ com história familiar de SPJ em parente de primeiro grau
Pigmentação mucocutânea característica com história familiar de SPJ
Qualquer quantidade de pólipos do tipo PJ e pigmentação mucocutânea característica.
Indivíduos que atendem aos critérios clínicos devem ser submetidos a uma avaliação genética.[18]
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