Prevenção primária
Não há prevenção primária conhecida para o desenvolvimento de manifestações de doença da síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).[17] Caso a mutação do STK11 específica da família tenha sido identificada, o estado mutacional do feto pode ser determinado por biópsia da vilosidade coriônica ou amniocentese. Em teoria, um teste genético pré-implantação poderia ser realizado para selecionar apenas os embriões não portadores da mutação específica da família.
Prevenção secundária
As principais complicações com risco de vida para os indivíduos são câncer e obstrução do intestino delgado. A vigilância intestinal e extraintestinal para pólipos e câncer é fortemente recomendada por causa da idade precoce de início da polipose e do câncer. Obstrução do intestino delgado é uma das maiores causas de cirurgias e pode ser minimizada pela remoção de pólipos no intestino delgado.[42][43][44]
Relata-se que pacientes com SPJ têm um risco significativamente aumentado de desenvolver neoplasias intestinais e extraintestinais ao longo da vida em comparação à população geral; o risco cumulativo ao longo da vida foi relatado como de 93%.[1] Deve ser realizada vigilância gastrointestinal e para neoplasias malignas extraintestinais. Os riscos de ocorrência de cânceres específicos ao longo da vida incluem câncer de mama (32% a 85%), de pâncreas (11% a 36%), de ovário (21%), pulmonar (7% a 17%), cervical (10% a 23%) e de útero (9%).[18][22] Meninos e adolescentes do sexo masculino e, menos comumente, jovens, também correm risco de desenvolver câncer de testículo.[21] Ainda não há evidências que deem suporte aos benefícios da vigilância em relação à incidência ou à mortalidade por câncer.
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