História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Os principais fatores de risco incluem presença de mutação das linhas germinativas no gene STK11 e uma história familiar de SPJ.

obstrução do intestino delgado

Esta é a apresentação inicial em 43% dos casos.[20] Em >95% dos pacientes o intestino delgado é afetado.[20]

pigmentação mucocutânea

Presente em aproximadamente 95% dos casos.[20] Ocorre mais comumente na borda vermelha dos lábios (94%), mucosa bucal (66%), mãos (74%) e pés (62%), mas também foi relatada nas áreas periorbital, perianal e genital.[20]

Manifesta-se tipicamente como pequenas máculas marrom-escuras ou marrom-azuladas na primeira infância, as quais frequentemente esmaecem no fim da adolescência. As lesões bucais geralmente persistem.[17][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pigmentação característica presente nos lábios e na mucosa bucalDo acervo de Dra. Carol A. Burke, usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@4fef4a16

Outros fatores diagnósticos

comuns

desconforto e distensão abdominal

O desconforto e a distensão abdominal são sintomas comuns da síndrome de Peutz-Jeghers. O crescimento dos pólipos começa na infância, até os 10 anos de idade, e a maioria das pessoas apresenta sintomas como sangramento, dor abdominal, intussuscepção ou obstrução até os 18 anos.[18]

dor abdominal

Apresentação inicial em 23% dos pacientes.[20] O crescimento dos pólipos começa na infância, até os 10 anos de idade, e a maioria das pessoas apresenta sintomas como sangramento, dor abdominal, intussuscepção ou obstrução até os 18 anos.[18]

Incomuns

hemorragia digestiva

Apresentação inicial em 14% dos pacientes.[20] O crescimento dos pólipos começa na infância, até os 10 anos de idade, e a maioria das pessoas apresenta sintomas como sangramento, dor abdominal, intussuscepção ou obstrução até os 18 anos.[18]

prolapso de pólipo perianal

Apresentação inicial em 7% dos pacientes.[20]

testículo aumentado (sem massas)

Pode sugerir um tumor testicular subjacente. Meninos com síndrome de Peutz-Jeghers apresentam risco de tumor de células de Sertoli que pode causar ginecomastia e outros sinais de hiperestrogenismo e, ocasionalmente, virilização e/ou crescimento acelerado da altura.[18] A média de idade para o diagnóstico de câncer de testículo é de 9 anos, em uma faixa de 3 a 20 anos.[21]

ginecomastia bilateral

Pode sugerir um tumor subjacente das células de Sertoli.

fadiga

Decorrente de anemia na presença de pólipos cólicos.

palidez

Decorrente de anemia na presença de pólipos cólicos.

Fatores de risco

Fortes

história familiar positiva

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é herdada de forma autossômica dominante na maioria dos pacientes. Cada filho de um progenitor afetado tem 50% de chance de herdar a SPJ. Aproximadamente 25% dos pacientes recém-diagnosticados com SPJ apresentam mutações de novo.[8]

mutação das linhas germinativas no gene STK11

As mutações das linhas germinativas do gene STK11 causam síndrome de Peutz-Jeghers e são detectáveis em 94% dos indivíduos com o distúrbio.[3] Pequenas e grandes deleções, inserções, mutações splicing e mutações de sentido incorreto no gene STK11 foram relatadas.[6][7]

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal