síndrome de Peutz-Jeghers

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Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal

AGUDA

polipose confirmada inicialmente: sintomática ou assintomática

1ª linha – vigilância endoscópica inicial + excisão de pólipos

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1ª linha –

vigilância endoscópica inicial + excisão de pólipos

Recomenda-se vigilância do intestino delgado para todos os pacientes que preencherem os critérios de diagnóstico. Isso pode ser realizado por videoendoscopia por cápsula (VEC) ou enterografia por ressonância magnética (ERM).

As diretrizes diferem em relação ao limiar e tamanho no qual os pólipos assintomáticos do intestino delgado devem ser removidos, embora todas concordem que qualquer pólipo sintomático deva ser removido, independente do tamanho. As diretrizes dos EUA recomendam a remoção de pólipos assintomáticos ≥10 milímetros de diâmetro, enquanto as diretrizes europeias recomendam um limiar maior de >15-20 milímetros.[13][14][19][20][22][33] A polipectomia é realizada via endoscopia alta ou enteroscopia por balão simples ou duplo, dependendo da localização dos pólipos. Uma série de 34 pacientes com polipose hamartomatosa no intestino delgado revelou que a enteroscopia por balão duplo foi bem-sucedida em mais de 80% dos pacientes e teve uma margem de segurança aceitável.[39] A cirurgia pode ser necessária na presença de neoplasia, ou se o tamanho do pólipo ou o número impedir a remoção endoscópica. Ela também pode ser necessária em pacientes com intussuscepção ou obstrução do intestino delgado. Algumas autoridades recomendam uma tentativa de depurar o intestino delgado de pólipos durante a laparotomia, por meio de uma endoscopia intraoperatória com polipectomia ou, para pólipos maiores, por meio de enterotomia. Essa abordagem agressiva no diagnóstico e ressecção de pólipos do intestino delgado ("limpeza completa") foi associada a um maior intervalo entre cirurgias subsequentes e a uma diminuição no total de operações.[14][35][36][37]

Há dados limitados para orientar sobre o tamanho dos pólipos que devem ser submetidos à polipectomia no estômago ou no cólon.[13] A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer é a única organização que fornece uma recomendação específica; ela orienta a remoção de pólipos >5 milímetros de diâmetro e a tentativa de remoção de todos os pólipos, caso seja endoscopicamente viável.[14] Às vezes, a colectomia é necessária e deve ser considerada se o manejo colonoscópico for difícil e, especialmente, se for encontrada alteração neoplásica em pólipos cólicos.[4][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pólipo hamartomatoso identificado no intestino delgado por endoscopia por cápsulaDo acervo de Dra. Carol A. Burke, usado com permissão [Citation ends]. com.bmj.content.model.Caption@4a565d01 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: Massa polipoide no intestino delgadoDo acervo do Dr. James Church, usado com permissão [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ondulação serosa característica resultante de hamartoma pedunculado no intestino delgado de paciente com síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)Do acervo do Dr. James Church, usado com permissão [Citation ends]. com.bmj.content.model.Caption@5928ebb3 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: Endoscopia intraoperatóriaDo acervo do Dr. James Church, usado com permissão [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Coleta de pólipo hamartomatoso após 'limpeza completa'Do acervo do Dr. James Church, usado com permissão [Citation ends]. com.bmj.content.model.Caption@51d17d72

CONTÍNUA

após colonoscopia de vigilância inicial

1ª linha – vigilância gastrointestinal contínua ± excisão de pólipos

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1ª linha –

vigilância gastrointestinal contínua ± excisão de pólipos

A vigilância endoscópica é recomendada para minimizar o risco de complicações como obstrução, sangramento ou câncer. No entanto, as informações são limitadas e os efeitos sobre a incidência de câncer ou sua mortalidade são desconhecidos.

Os protocolos de vigilância são determinados pelo risco de câncer gastrointestinal com base na presença, número e tamanho dos pólipos encontrados na endoscopia inicial; idade e história familiar também são consideradas.

A videoendoscopia por cápsula (VEC) ou a enterografia por ressonância magnética (ERM) do intestino delgado deve começar aos 8 anos de idade (ou antes, se o paciente estiver sintomático).[14][19][20][33] A endoscopia por cápsula é segura para uso em indivíduos com SPJ e polipose do intestino delgado que não apresentam sintomas obstrutivos. Se houver preocupação relativa à retenção de cápsula, uma cápsula biodegradável deve ser utilizada. Caso não sejam encontrados pólipos no exame inicial, as diretrizes dos EUA recomendam que a vigilância do intestino delgado seja restabelecida aos 18 anos de idade e continue a cada 2-3 anos ao longo da vida, enquanto as diretrizes europeias recomendam repetir a vigilância a cada 3 anos desde o início.[13][14][19][20][22][33]

A endoscopia digestiva alta (EDA) e a colonoscopia para procurar pólipos do trato gastrointestinal superior ou colorretais devem ser realizadas aos 8 anos de idade. Se forem encontrados pólipos, ambos os exames são repetidos a cada 3 anos; se nenhum pólipo for detectado, um exame basal subsequente é realizado aos 18 anos de idade e a cada 3 anos a partir de então.[13][14][19]

A polipectomia é realizada via endoscopia alta ou enteroscopia por balão simples ou duplo, dependendo da localização dos pólipos. Uma série de 34 pacientes com polipose hamartomatosa no intestino delgado revelou que a enteroscopia por balão duplo foi bem-sucedida em mais de 80% dos pacientes e teve uma margem de segurança aceitável.[39] A cirurgia pode ser necessária na presença de neoplasia, ou se o tamanho do pólipo ou o número impedir a remoção endoscópica. Ela também pode ser necessária em pacientes com intussuscepção ou obstrução do intestino delgado. Algumas autoridades recomendam uma tentativa de depurar o intestino delgado de pólipos durante a laparotomia, por meio de uma endoscopia intraoperatória com polipectomia ou, para pólipos maiores, por meio de enterotomia. Essa abordagem agressiva no diagnóstico e ressecção de pólipos do intestino delgado ("limpeza completa") foi associada a um maior intervalo entre cirurgias subsequentes e a uma diminuição no total de operações.[14][35][36][37]

associado a – vigilância para neoplasias extraintestinais associadas

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associado a –

vigilância para neoplasias extraintestinais associadas

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Em pacientes com SPJ, o risco de desenvolvimento de qualquer forma de câncer ao longo da vida é estimado em até 93%.[1] Os riscos de ocorrência de cânceres específicos ao longo da vida incluem câncer de mama (40% a 85%), de pâncreas (11% a 36%), de ovário (21%), pulmonar (7% a 17%), cervical (10% a 23%) e de útero (9%).[14] Meninos e adolescentes do sexo masculino e, menos comumente, jovens, também correm risco de desenvolver câncer de testículo.[16] As diretrizes de vigilância para cânceres extraintestinais em pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers foram publicadas.[14][19][20][33]

Câncer de mama: o risco de câncer de mama em mulheres com SPJ é similar aos portadores de mutações do gene BRCA1 ou BRCA2 (risco vitalício de 40% a 85%).[14] A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer recomenda o autoexame da mama mensal a partir dos 18 anos de idade, exame da mama clínico a cada dois anos a partir dos 25 anos de idade, ressonância nuclear magnética (RNM) da mama anual a partir dos 25-29 anos, e mamografia com consideração de tomossíntese (mamografia tridimensional) alternando a cada 6 meses com RNM da mama com contraste a partir dos 30-75 anos.[14] A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda mamografia e RNM anualmente, juntamente com um exame clínico das mamas a cada 6 meses, começando aproximadamente aos 30 anos de idade.[33] A mastectomia profilática pode ser considerada de acordo com o caso.[14]

Câncer de pâncreas: o câncer de pâncreas é a terceira neoplasia maligna mais comum (depois do câncer de mama e colorretal) em indivíduos com SPJ, com risco vitalício de 11% a 36% de adenocarcinoma ductal pancreático.[14][33] Recomenda-se vigilância por ultrassonografia endoscópica (USE) e/ou RNM ou colangiopancreatografia por ressonância magnética (CPRM).O International Cancer of the Pancreas Screening Consortium recomenda exames de imagem do pâncreas a cada 1-2 anos a partir dos 40 anos.[14][34] A NCCN recomenda exames de imagem anuais do pâncreas com USE ou RNM/CPRM iniciando aos 30-35 anos de idade.[33]

Cânceres ginecológicos: os riscos vitalícios para câncer de ovário, útero e cervical são estimados em 21%, 9% e 10% a 23%, respectivamente.[14] As diretrizes diferem em relação à idade recomendada para iniciar o rastreamento com exame pélvico, esfregaço cervical e ultrassonografia transvaginal; a NCCN recomenda o início aproximadamente aos 18-20 anos, e outras sociedades recomendam o início mais tardiamente, aos 25 anos.[4][33] Quase todos os cânceres de ovário em pacientes com SPJ são tumores do cordão sexual com túbulos anulares (TCSTA). Tais tumores podem causar menstruação irregular e puberdade precoce. Recomenda-se realizar um exame físico anual para verificar a presença de puberdade precoce a partir dos 8 anos de idade, bem como um exame pélvico e uma ultrassonografia pélvica anuais a partir dos 18-25 anos.[4][33] Para a vigilância do câncer uterino, recomenda-se realizar um exame pélvico anual a partir dos 18-25 anos. O American College of Gastroenterology (ACG) recomenda a ultrassonografia transvaginal anual a partir dos 25 anos de idade.[4] A NCCN não recomenda o rastreamento por ultrassonografia de rotina, mas recomenda a realização de uma biópsia do endométrio caso haja sangramento anormal.[33] Uma grande proporção de câncer cervical em pacientes com SPJ é adenocarcinoma com desvio mínimo (antes conhecido como adenoma maligno), um adenocarcinoma raro e bem diferenciado de difícil detecção com citologia em meio líquido, que tem prognóstico desfavorável. As diretrizes recomendam o exame pélvico anual e a citologia em meio líquido a partir dos 18-25 anos de idade (novamente, as diretrizes diferem em relação à idade em que os exames devem ser iniciados).[4][14][33] A NCCN também defende a consideração de uma histerectomia total após a mulher ter completado sua família.[33]

Câncer de testículo: pacientes do sexo masculino com SPJ têm risco vitalício de 9% de desenvolver tumor de células de Sertoli, com idade média de 9 anos no diagnóstico.[14][33] Recomenda-se o exame testicular anual e a observação quanto a alterações feminizantes, com ultrassonografia testicular de acompanhamento se forem detectadas anormalidades. A idade em que isso deve começar é controversa; a Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer dos EUA aconselha o rastreamento desde o nascimento, enquanto a NCCN recomenda uma idade inicial mais alta de aproximadamente 10 anos.[14][33]

Câncer pulmonar: o risco vitalício estimado de câncer pulmonar em pacientes com SPJ é de 7% a 17%.[4] As diretrizes diferem em relação às recomendações de vigilância. A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer e a NCCN recomendam simplesmente educar os pacientes sobre os sintomas e o abandono do hábito de fumar.[14][33] No entanto, o American College of Chest Physicians, a American Society of Clinical Oncology e a American Cancer Society aconselham a tomografia computadorizada (TC) de baixa dose anualmente dos 55 aos 74 anos (com base no nível de risco cumulativo em pacientes com SPJ, que é semelhante a pessoas com história de tabagismo de mais de 30 anos-maços que abandonaram o hábito de fumar por 10-15 anos).[14] As evidências que dão suporte a essas recomendações não são robustas. Na opinião dos autores, essa vigilância deve ser individualizada com base no fenótipo, na idade e incidência esperadas da doença, e na história familiar.

Considerar – terapia com laser/luz para pigmentação mucocutânea

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Considerar –

terapia com laser/luz para pigmentação mucocutânea

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Quando a aparência cosmética for significativa ou aflitiva, pigmentações mucocutâneas podem ser tratadas com terapia a laser ou com fonte de luz intensa.[5][40][41]

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síndrome de Peutz-Jeghers

Algoritmo de tratamento

polipose confirmada inicialmente: sintomática ou assintomática

vigilância endoscópica inicial + excisão de pólipos

após colonoscopia de vigilância inicial

vigilância gastrointestinal contínua ± excisão de pólipos

vigilância para neoplasias extraintestinais associadas

terapia com laser/luz para pigmentação mucocutânea