Complicações
Meninos e adolescentes do sexo masculino e, menos comumente, jovens, correm risco de desenvolver tumores de testículo no cordão sexual e nas células de Sertoli, associados a ginecomastia e precocidade sexual. A média de idade para o diagnóstico de câncer de testículo é de 9 anos, em uma faixa de 3 a 20 anos.[18][22][39]
Recomenda-se o exame testicular anual e a observação de alterações feminizantes, com uma ultrassonografia testicular de acompanhamento se forem detectadas anormalidades. A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer recomenda o rastreamento desde o nascimento, enquanto a National Comprehensive Cancer Network recomenda começar no momento do diagnóstico.[18][22]
Pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) têm um risco de 39% de desenvolver câncer colorretal ao longo da vida. Foi relatado câncer de cólon na adolescência em pessoas com SPJ, mas na maioria dos pacientes ocorre após os 27 anos.[21]
A colonoscopia deve começar a ser realizada aos 8 anos de idade (ou antes, se o paciente apresentar sintomas). Se forem encontrados pólipos, a colonoscopia deve ser repetida a cada 2-3 anos; se nenhum pólipo for detectado, um exame basal subsequente é realizado aos 18 anos de idade e a cada 2-3 anos a partir de então.[17][18][22][25][39][40][47]
Há dados limitados para orientar sobre o tamanho dos pólipos que devem ser submetidos à polipectomia no cólon.[17] A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer é a única organização que fornece uma recomendação específica; ela orienta a remoção de pólipos >5 milímetros de diâmetro e a tentativa de remoção de todos os pólipos, caso seja endoscopicamente viável.[18] Às vezes, a colectomia é necessária e deve ser considerada se o manejo colonoscópico for difícil e, especialmente, se for encontrada alteração neoplásica em pólipos cólicos.[8]
O risco de câncer de mama ao longo da vida em mulheres com síndrome de Peutz-Jeghers varia de 32% a 54%, chegando a 40% a 85%, o que é semelhante às taxas observadas com mutações BRCA-1 e BRCA-2.[18][22] A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer recomenda o autoexame da mama mensal a partir dos 18 anos de idade, exame da mama clínico a cada dois anos a partir dos 25 anos de idade, ressonância nuclear magnética (RNM) da mama anual a partir dos 25 a 29 anos, e mamografia com consideração de tomossíntese (mamografia tridimensional) alternando a cada 6 meses com RNM da mama com contraste a partir dos 30 a 75 anos.[18] A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda mamografia e RNM anualmente, a partir dos 30 anos de idade aproximadamente.[22] Dada a variação no risco de câncer de mama ao longo da vida, as diretrizes diferem quanto à frequência dos exames clínicos das mamas, com a US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer recomendando-os a cada 6 meses a partir dos 25 anos e a NCCN recomendando-os a cada 6-12 meses a partir dos 30 anos.[18][22] A mastectomia profilática pode ser considerada de acordo com o caso.[18]
O câncer de pâncreas é a terceira neoplasia maligna mais comum (depois do câncer de mama e colorretal) em indivíduos com síndrome de Peutz-Jeghers, com risco ao longo da vida de 11% a 36% de adenocarcinoma ductal pancreático.[18][22] A ocorrência dessa neoplasia foi relatada em pacientes com apenas 16 anos de idade, com uma variação de 16 a 60 anos. Mais de 95% dos pacientes se apresentarão após os 24 anos de idade, com uma média de idade de início na 5ª década.[21] Recomenda-se vigilância por ultrassonografia endoscópica (USE) e/ou ressonância nuclear magnética (RNM) ou colangiopancreatografia por ressonância magnética (CPRM). O International Cancer of the Pancreas Screening Consortium recomenda exames de imagem do pâncreas a cada 1-2 anos a partir dos 40 anos.[18][41] A National Comprehensive Cancer Network recomenda exames de imagem anuais do pâncreas com USE ou RNM/CPRM a partir dos 30-35 anos de idade (com início mais precoce se houver história familiar de câncer de pâncreas; a NCCN sugere iniciar 10 anos antes da idade de início na família).[22] A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer recomenda exames de imagem pancreática anuais a partir dos 35 anos de idade.[18]
Pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco de 29% de desenvolver câncer de estômago ao longo da vida. A média de idade no diagnóstico é de 30 anos, mas foram relatados casos na adolescência e na casa dos 20.[21]
A vigilância por endoscopia digestiva alta (EDA) deve começar aos 8 anos de idade (ou antes, se o paciente for sintomático).[17][18][25] Há dados limitados para orientar sobre o tamanho dos pólipos que devem ser submetidos a polipectomia no estômago.[17] A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer é a única organização que fornece uma recomendação específica; ela orienta a remoção de pólipos >5 milímetros de diâmetro e a tentativa de remoção de todos os pólipos, caso seja endoscopicamente viável.[18]
Mulheres com síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) têm 21% de risco de desenvolver câncer de ovário ao longo da vida.[18] A média de idade no diagnóstico é de 28 anos. Quase todos os cânceres de ovário em pacientes com SPJ são tumores do cordão sexual com túbulos anulares (TCSTA). Tais tumores podem causar menstruação irregular e puberdade precoce. Recomenda-se exame físico anual para verificar a puberdade precoce, começando no momento do diagnóstico, bem como exame pélvico anual e ultrassonografia pélvica a partir dos 18-20 anos de idade.[8][22]
Pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) têm um risco de 7% a 17% de desenvolver câncer pulmonar ao longo da vida.[18] As diretrizes diferem em relação às recomendações de vigilância. A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer e a National Comprehensive Cancer Network recomendam simplesmente educar os pacientes sobre os sintomas e o abandono do hábito de fumar.[18][22] No entanto, o American College of Chest Physicians, a American Society of Clinical Oncology e a American Cancer Society aconselham a tomografia computadorizada (TC) de baixa dose anualmente dos 55 aos 74 anos (com base no nível de risco cumulativo em pacientes com SPJ, que é semelhante a pessoas com história de tabagismo de mais de 30 maços-ano que abandonaram o hábito de fumar por 10-15 anos).[18]
Pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) têm um risco de 13% de desenvolver câncer de intestino delgado ao longo da vida. A média de idade no diagnóstico é de 42 anos, mas foram relatados pacientes na adolescência e após os 20 anos de idade.[21]
A videoendoscopia por cápsula (VEC) ou a enterografia por tomografia computadorizada/ressonância magnética do intestino delgado deve ser iniciada aos 8 anos de idade (ou antes, se o paciente for sintomático). A endoscopia por cápsula é segura para uso em indivíduos com SPJ e polipose do intestino delgado que não apresentam sintomas obstrutivos. Se houver preocupação relativa a retenção da cápsula, deve-se utilizar uma cápsula biodegradável. Caso não sejam encontrados pólipos no exame inicial, as diretrizes dos EUA recomendam que a vigilância do intestino delgado seja restabelecida aos 18 anos de idade e continue a cada 2-3 anos ao longo da vida, enquanto as diretrizes europeias recomendam repetir a vigilância a cada 3 anos desde o início.[17][18][22][25][26][28][39]
As diretrizes diferem em relação ao limiar e tamanho no qual os pólipos assintomáticos do intestino delgado devem ser removidos, embora todas concordem que qualquer pólipo sintomático deva ser removido, independente do tamanho. As diretrizes dos EUA recomendam a remoção de pólipos assintomáticos >10 milímetros de diâmetro, enquanto as diretrizes europeias recomendam um limiar maior de >15-20 milímetros.[17][18][22][25][26][28] A polipectomia é realizada via endoscopia alta ou enteroscopia por balão simples ou duplo, dependendo da localização dos pólipos. A cirurgia pode ser necessária na presença de neoplasia, ou se o tamanho do pólipo ou o número impedir a remoção endoscópica. Ela também pode ser necessária em pacientes com intussuscepção ou obstrução do intestino delgado.[40] Em casos de intussuscepção causada por um ponto inicial patológico devido à SPJ, a redução radiográfica geralmente não é bem-sucedida e pode ser necessária cirurgia.[47] Há algumas evidências de que o tratamento endoscópico, em vez do cirúrgico, da intussuscepção do intestino delgado é uma opção.[48] Algumas autoridades recomendam uma tentativa de eliminar os pólipos do intestino delgado durante a laparotomia, por meio de uma endoscopia intraoperatória com polipectomia ou, para pólipos maiores, por meio de enterotomia. Essa abordagem agressiva no diagnóstico e ressecção de pólipos do intestino delgado ("limpeza completa") foi associada a um maior intervalo entre cirurgias subsequentes e a uma diminuição no total de operações.[18][42][43][44]
Mulheres com síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) têm um risco de 10% a 23% de desenvolver câncer cervical ao longo da vida. A média de idade no diagnóstico é de 34 anos.[21] Adenocarcinomas mucinosos cervicais, carcinoma de células escamosas e adenocarcinoma com desvio mínimo (antes conhecido como adenoma cervical maligno) foram relatados na SPJ. Uma grande proporção dos cânceres cervicais em pacientes com SPJ é de adenocarcinomas com desvio mínimo, um adenocarcinoma raro e bem diferenciado de difícil detecção com citologia em meio líquido, e que tem prognóstico desfavorável. As diretrizes recomendam o exame pélvico anual e a citologia em meio líquido a partir dos 18-25 anos de idade (as diretrizes diferem em relação à idade em que os exames devem ser iniciados).[8][18][22] A National Comprehensive Cancer Network também defende a consideração de uma histerectomia total após a mulher ter completado sua família.[22]
Mulheres com síndrome de Peutz-Jeghers têm 9% de risco de desenvolver câncer uterino ao longo da vida.[18] Recomenda-se realizar a vigilância com exame pélvico anual a partir dos 18 a 25 anos. O American College of Gastroenterology recomenda a ultrassonografia transvaginal anual a partir dos 25 anos de idade.[8] A National Comprehensive Cancer Network não recomenda o rastreamento por ultrassonografia de rotina, mas aconselha exame pélvico anual dos 18 aos 20 anos e biópsia do endométrio na presença de sangramento anormal.[22]
Os pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco de 0.5% de desenvolver câncer esofágico ao longo da vida.[21] A vigilância por endoscopia digestiva alta (EDA) deve começar aos 8 anos de idade (ou antes, se o paciente for sintomático).[17][18][25] Há dados limitados para orientar sobre o tamanho dos pólipos que devem ser submetidos a polipectomia no trato gastrointestinal superior.[17] A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer é a única organização que fornece uma recomendação específica; ela orienta a remoção de pólipos >5 milímetros de diâmetro e a tentativa de remoção de todos os pólipos, caso seja endoscopicamente viável.[18]
As principais complicações com risco de vida para indivíduos com síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) são câncer e obstrução do intestino delgado. O crescimento dos pólipos começa na infância, até os 10 anos de idade (33%), e a maioria das pessoas apresenta sintomas como sangramento, dor abdominal, intussuscepção ou obstrução (68%) até os 18 anos.[18] Dados históricos mostraram que 68% dos pacientes com SPJ foram submetidos à laparotomia até os 18 anos de idade. Até os 10 anos de idade, 30% precisaram de laparotomia.[19] Obstrução do intestino delgado é uma das maiores causas de cirurgias e pode ser minimizada pela remoção de pólipos no intestino delgado.[42][43][44] Uma série retrospectiva sugere que o rastreamento de rotina e a polipectomia do trato gastrointestinal podem evitar a necessidade de uma cirurgia de emergência.[45] Obstruções recorrentes exigindo laparotomias repetidas são comuns e realizadas de 1 a 4 vezes por paciente.[58]
A videoendoscopia por cápsula (VEC) ou a enterografia por tomografia computadorizada/ressonância magnética do intestino delgado deve ser iniciada aos 8 anos de idade (ou antes, se o paciente for sintomático). A endoscopia por cápsula é segura para uso em indivíduos com SPJ e polipose do intestino delgado que não apresentam sintomas obstrutivos. Se houver preocupação relativa a retenção da cápsula, deve-se utilizar uma cápsula biodegradável. Caso não sejam encontrados pólipos no exame inicial, as diretrizes dos EUA recomendam que a vigilância do intestino delgado seja restabelecida aos 18 anos de idade e continue a cada 2-3 anos ao longo da vida, enquanto as diretrizes europeias recomendam repetir a vigilância a cada 3 anos desde o início.[17][18][22][25][26][28][39]
As diretrizes diferem em relação ao limiar e tamanho no qual os pólipos assintomáticos do intestino delgado devem ser removidos, embora todas concordem que qualquer pólipo sintomático deva ser removido, independente do tamanho. As diretrizes dos EUA recomendam a remoção de pólipos assintomáticos >10 milímetros de diâmetro, enquanto as diretrizes europeias recomendam um limiar maior de >15-20 milímetros.[17][18][22][25][26][28] A polipectomia é realizada via endoscopia alta ou enteroscopia por balão simples ou duplo, dependendo da localização dos pólipos. A cirurgia pode ser necessária na presença de neoplasia, ou se o tamanho do pólipo ou o número impedir a remoção endoscópica. Ela também pode ser necessária em pacientes com intussuscepção ou obstrução do intestino delgado.[40] Em casos de intussuscepção causada por um ponto inicial patológico devido à SPJ, a redução radiográfica geralmente não é bem-sucedida e pode ser necessária cirurgia.[47] Há algumas evidências de que o tratamento endoscópico, em vez do cirúrgico, da intussuscepção do intestino delgado é uma opção.[48] Algumas autoridades recomendam uma tentativa de eliminar os pólipos do intestino delgado durante a laparotomia, por meio de uma endoscopia intraoperatória com polipectomia ou, para pólipos maiores, por meio de enterotomia. Essa abordagem agressiva no diagnóstico e ressecção de pólipos do intestino delgado ("limpeza completa") foi associada a um maior intervalo entre cirurgias subsequentes e a uma diminuição no total de operações.[18][42][43][44]
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