Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
palidez
Hallazgo frecuente en la exploración física a causa de la anemia.
equimosis o petequias
Hallazgo frecuente en la exploración física a causa de la trombocitopenia.
Otros factores de diagnóstico
común
fatiga
Muchos pacientes tienen fatiga debido a la anemia.
mareos
Muchos pacientes tienen mareos debido a la anemia.
palpitaciones
Muchos pacientes tienen palpitaciones debido a la anemia.
disnea
Muchos pacientes tienen disnea debido a la anemia.
Otras causas de disnea incluyen infección pulmonar (debido a neutropenia) o infiltración leucémica en los pulmones.[56]
fiebre e infecciones
linfadenopatía
Hallazgo común en la exploración física debido a la infiltración leucémica extramedular.
El aumento de tamaño de los ganglios linfáticos suele ser la causa inicial de la búsqueda de atención médica por parte del paciente.
hepatoesplenomegalia
Hallazgo común en la exploración física debido a la infiltración leucémica extramedular.
sangrado mucoso
Puede haber sangrado de las encías o la nariz debido a la trombocitopenia.
En las pacientes femeninas, puede haber sangrado menstrual abundante.
infrecuente
masa testicular
Puede estar presente debido a una infiltración leucémica extramedular.
masa cutánea (p. ej., sarcoma mieloide)
Puede estar presente debido a una infiltración leucémica extramedular.[54]
infiltración cutánea
Puede haber leucemia cutánea.[64]
La presencia de úlceras cutáneas (p. ej., el síndrome de Sweet o el pioderma gangrenoso) puede indicar una neoplasia maligna subyacente.
El síndrome de Sweet se caracteriza por fiebre, leucocitosis (hiperleucocitosis sintomática; los síntomas incluyen dificultad respiratoria y alteración del estado mental) y pápulas y placas sensibles, eritematosas y bien delimitadas en la piel, que muestran densos infiltrados neutrófilos.
La piodermia gangrenosa se caracteriza por la presencia de úlceras en la pierna, o menos frecuentemente en las manos. Se desarrolla como una consecuencia de una disfunción inmunitaria y puede estar relacionada con la LMA.
agrandamiento gingival
Puede estar presente debido a una infiltración leucémica extramedular.
dolor óseo
Puede estar presente debido a la infiltración leucémica de la médula ósea.
síntomas gastrointestinales (por ejemplo, dolor abdominal severo)
Puede haber dolor abdominal severo debido a una infiltración leucémica o a una infección del tracto gastrointestinal.[57]
En la exploración física, rara vez se observa un abdomen agudo.
síntomas neurológicos (por ejemplo, dolor de cabeza, confusión)
Puede estar presente debido a la infiltración leucémica meníngea.[55]
Factores de riesgo
Fuerte
mayores de 65 años
La leucemia mieloide aguda (LMA) es más frecuente en los adultos mayores.[5][6] En Estados Unidos, aproximadamente, el 61% de los casos se diagnostican en personas de 65 años o más (datos de 2018-2022).[5] La mediana de edad en el momento del diagnóstico es de 69 años.[5]
En Estados Unidos, aproximadamente el 66% de los casos se diagnostican en personas de 65 años o más (datos de 2017 a 2018).[6]
tratamiento previo con quimioterapia
La leucemia mieloide aguda (LMA) puede desarrollarse en personas tratadas anteriormente con inhibidores de la topoisomerasa II (p. ej., etopósido, tenipósido, doxorubicina) o fármacos alquilantes (p. ej., ciclofosfamida, melfalán, mecloretamina), generalmente después de un período de latencia de 1 a 5 años o de 5 a 10 años, respectivamente.[11][12][13][14]
La pérdida de los cromosomas 5 y/o 7 es una característica citogenética común en los pacientes tratados con fármacos alquilantes.[11][12][15]
Las anomalías citogenéticas que afectan al cromosoma 11q23 (gen KMT2A) se relacionan con inhibidores de la topoisomerasa II.[11][12]
Otras anomalías citogenéticas asociadas a estos fármacos incluyen t(15;17)(q22;q12), que da lugar a la leucemia promielocítica aguda (LPA, un subtipo de LMA), y t(8;21).
trastornos hematológicos previos
El riesgo de leucemia mieloide aguda (LMA) aumenta en los pacientes con trastornos hematológicos previos, como anemia aplásica (especialmente en presencia de monosomía 7), hemoglobinuria paroxística nocturna, síndrome mielodisplásico (que evoluciona a LMA en aproximadamente el 30% de los pacientes), leucemia mieloide crónica (puede avanzar a crisis blástica mieloide), leucemia mielomonocítica crónica y neoplasias mieloproliferativas (policitemia vera, trombocitemia esencial, mielofibrosis primaria).[16][17][18][19][20]
Trastornos genéticos hereditarios
El riesgo de leucemia mieloide aguda (LMA) aumenta en aquellas personas con trastornos hereditarios de fragilidad cromosómica (p. ej., síndrome de Bloom, síndrome de Wiskott-Aldrich, ataxia telangiectasia, síndrome de Kostmann) o síndromes de insuficiencia medular hereditaria (p. ej., anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman-Diamond, neutropenia congénita grave y anemia de Diamond-Blackfan).[1][2][21][22][23][24][25][26][27]
La LMA familiar puede deberse a mutaciones de estirpe germinal del gen supresor de tumores TP53 (síndrome de Li-Fraumeni) o a la deleción en el extremo C-terminal de CEBPA, que codifica un factor de diferenciación granulocítica.[50][51]
Neurofibromatosis debida a mutaciones del gen supresor de tumores NF1 en el cromosoma 17q11.2 predispone a la LMA, generalmente en la segunda década de la vida.[52]
anomalías cromosómicas constitucionales
El síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Patau (trisomía 13) se relacionan con un mayor riesgo de leucemia mieloide aguda (LMA).[28][29][30]
En las personas con síndrome de Down que desarrollan LMA, las anomalías cromosómicas desequilibradas adicionales, como la dup(1q), la del(6q), la del(7p), la dup(7q), la +8, la +11 y la del(16q) son distintivas y pueden contribuir a la patogénesis.[31]
exposición a la radiación ionizante
El riesgo de leucemia mieloide aguda aumenta en las personas expuestas a la radiación ionizante (p. ej., radioterapia como parte del acondicionamiento mieloablativo antes del trasplante de células madre).[7][8]
Las anomalías citogenéticas que afectan a los cromosomas 5 y 7 se relacionan con la exposición a la radiación.[9][10]
exposición al benceno
El riesgo de leucemia mieloide aguda aumenta en los trabajadores expuestos al benceno (p. ej., pintores; impresores, trabajadores de refinerías de petróleo y trabajadores de la industria química, del caucho y del calzado).[32]
La exposición al benceno también puede producirse a través del tabaquismo o la inhalación de vapor de gasolina.[33] El riesgo de leucemogénesis es proporcional al nivel de exposición.[34]
La exposición al benceno está relacionada con una disminución de los linfocitos CD4+.[53]
Débil
exposiciones ambientales
Se ha comprobado que el tabaquismo está asociado al desarrollo de leucemia mieloide aguda (LMA).[35][36]
El uso de tintes capilares y el consumo de alcohol también se han relacionado con la LMA, pero las evidencias son débiles e inconsistentes.[37][38][39][40]
Existe un riesgo de 1.1 a 1.4 veces mayor de desarrollar LMA en trabajadores agrícolas. Esto se atribuyó a los pesticidas, el combustible diésel, los fertilizantes y los agentes infecciosos.[41] Los trabajadores de mataderos, veterinarios y envasadores de carne también tienen un mayor riesgo.[42][43]
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