Antecedentes de caso
Antecedentes de caso #1
Una mujer de 25 años de edad se presenta con disartria recurrente que empeora a medida que continúa hablando. Tiene dificultad para deglutir, que empeora cuando come, y visión doble que empeora cuando cose, lee o mira televisión. Informa que le pesa la cabeza y le resulta difícil mantenerla erguida. Sus síntomas han empeorado progresivamente durante los últimos 6 meses. Presenta debilidad intermitente en las piernas y los brazos. Teme que le cedan las piernas y caerse, y tiene dificultades para peinarse o aplicarse desodorante. Informa una sensación de fatiga generalizada y ocasionalmente disnea.
Antecedentes de caso #2
Un hombre de 76 años de edad informa haber tenido visión doble durante los últimos 2 meses. Durante las 2 últimas semanas ha desarrollado ptosis bilateral (párpados caídos). Su ptosis es tan grave que a veces se sostiene los ojos abiertos con las manos para poder leer. No puede conducir debido a la ptosis y la diplopía (visión doble). Sus síntomas son generalmente mejores por la mañana y empeoran a lo largo del día.
Otras presentaciones
La miastenia grave (MG) suele presentarse con una de las tres formas diferentes: ocular, orofaríngea o generalizada. Aproximadamente el 50% de los pacientes presenta síntomas exclusivamente oculares (ptosis, diplopia), lo que se conoce como miastenia ocular.[22] El 50% al 60% de los pacientes que presentan síntomas exclusivamente oculares progresa hacia enfermedad generalizada, y la gran mayoría lo hace en el transcurso del primer o segundo año. En general, entre el 15% y el 20% de los pacientes con MG presentarán una crisis miasténica (exacerbación que requiere ventilación mecánica), que suele producirse en los dos años siguientes al diagnóstico.[23]
El subgrupo de pacientes con anticuerpos dirigidos contra la tirosina cinasa específica del músculo (MuSK) presenta uno de los tres fenotipos (los dos primeros se consideran característicos): debilidad faciofaríngea grave, con atrofia de los músculos implicados en la enfermedad de larga duración; debilidad predominante en el cuello y en las vías respiratorias, con avance frecuente a crisis, o; características clínicas indistinguibles de la no-MuSK-MG.[5][24]
Se ha informado que algunos pacientes con MG ocular sin anticuerpos detectables del receptor de acetilcolina (AChR) tienen anticuerpos MuSK.[25]
El fenotipo clínico de la MG con anticuerpos contra LRP4 y agrina no está claro. Se ha informado de que los pacientes con anticuerpos LRP4 y/o anticuerpos anti receptor de la agrina presentan una enfermedad leve, pero en otros se ha descrito una miastenia gravis (MG) generalizada de leve a moderada, con un patrón similar al de la mayoría de los pacientes con anticuerpos AChR positivos.[10][11][12][13][26][27][28][29]
La importancia clínica de los anticuerpos frente al colágeno Q y la cortactina aún no está clara.
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