Complicações
A causa mais comum de morbidade e mortalidade em pacientes com fraqueza muscular generalizada progressiva é a fraqueza progressiva dos músculos respiratórios. Os músculos respiratórios incluem os músculos inspiratórios, os músculos expiratórios (usados também para a tosse) e os inervados por neurônios bulbares (necessários para a proteção das vias aéreas).
Os músculos inspiratórios e expiratórios podem ser suportados inteiramente com o uso de auxílios aos músculos respiratórios, ventilação não invasiva e tosse mecanicamente assistida.[29][40]
Não há intervenções não invasivas de medicina física para dar suporte aos músculos inervados por neurônios bulbares, mas a disfunção desses músculos não resulta na necessidade de traqueostomia nos pacientes com distrofias musculares ou outras miopatias.
A perda da capacidade de deambular resulta da associação de fraqueza nos membros e contraturas musculotendinosas.
Uma vez que a deambulação se torne precária, indica-se uma cadeira de rodas motorizada ou padrão com suporte para ventiladores e semi ou inteiramente reclinável (para os adultos), com apoios removíveis para os braços e para as pernas.[10] Uma tentativa de uma cadeira de rodas motorizada ortostática pode ser apropriada.[52]
A osteoporose e as fraturas por compressão vertebral são comuns nos pacientes submetidos à corticoterapia regular. Há poucas evidências para orientar o uso de tratamentos ou prevenir ou tratar a osteoporose induzida por corticosteroides e reduzir o risco de fraturas por fragilidade em crianças e adultos com DMD.[111] Recomenda-se que a terapia com bisfosfonados intravenosos seja iniciada quando sinais de fragilidade óssea (fraturas de baixo trauma de ossos longos ou vértebras) forem evidentes em radiografias da coluna. A dose pode ser reduzida, ou a terapia interrompida, quando a saúde óssea estiver clinicamente estável.[29]
A perda de peso e a desnutrição podem ser causadas pela disfagia, que deve ser avaliada por um fonoaudiólogo. A colocação de uma sonda de gastrostomia para suplementação nutricional pode ser necessária.[10]
Os pacientes com DMDs e distrofias musculares de Becker apresentam libido normal, mas a exploração sexual se torna limitada pela grave incapacidade física.[30] Os pacientes com parceiros sexuais podem se beneficiar do uso de camas de balanço. Ao possibilitar o ajuste da frequência e da amplitude do movimento da cama, é possível variar a intensidade da experiência sexual.[112]
O retardo do crescimento é comum nos pacientes com DMD, e exacerbado pelo tratamento com corticosteroides. Recomenda-se que a altura seja medida a cada 6 meses até que o paciente tenha passado pela puberdade e atingido sua altura final. Os pacientes com um declínio na trajetória de crescimento devem ser encaminhados a um endocrinologista. As evidências sobre a eficácia do tratamento com hormônio de crescimento humano em pacientes com DMD são limitadas e existem riscos potenciais (por exemplo, possível efeito negativo sobre a função muscular).[10]
A puberdade tardia pode ocorrer como consequência do tratamento com corticosteroides. Meninos que apresentarem ausência de desenvolvimento puberal aos 14 anos devem ser encaminhados a um endocrinologista para testes diagnósticos para confirmar um diagnóstico de hipogonadismo. O padrão de assistência consiste na terapia de reposição de testosterona.[10]
A constipação é comum nas pessoas com DMD, mas frequentemente é subdiagnosticada e subtratada.[114] Os fatores de risco incluem diminuição do tempo de trânsito colônico, imobilidade, fraqueza muscular abdominal e desidratação. Um gastroenterologista deve ser consultado. O tratamento com laxantes pode ser necessário, e os enemas podem ser úteis se houver impactação fecal.[10]
Todos os pacientes com DMD desenvolvem uma cardiomiopatia progressiva. A gravidade do seu acometimento não se correlaciona com a idade.
Um betabloqueador associado a um inibidor da ECA ou antagonista do receptor da angiotensina II aumentam a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) e são cardioprotetores para esses pacientes.[29] Desfibriladores implantáveis e dispositivos de assistência ventricular são cada vez mais usados à medida que a cardiomiopatia se agrava.
Os fatores de risco incluem alteração da motilidade esofágica, retardo do esvaziamento gástrico, corticoterapia e escoliose. Um gastroenterologista deve ser consultado. As opções de tratamento incluem inibidores da bomba de prótons ou antagonistas do receptor H2. Comer refeições menores e mais frequentes e diminuir a ingestão de gordura na dieta pode ser benéfico.[10]
Pode ocorrer à medida que a fraqueza dos músculos esqueléticos progride. Os sinais e sintomas incluem dor abdominal pós-prandial, náuseas, vômitos, saciedade precoce e perda de apetite. Um gastroenterologista deve ser consultado. As opções de tratamento incluem modificação alimentar, terapia farmacológica ou sonda de alimentação gastrojejunal.[10]
A disfunção vesical pode estar associada à DMD. Incontinência diurna, polaciúria, urgência, enurese noturna, noctúria, incontinência urinária de esforço e hesitação urinária já foram relatadas. As outras causas possíveis, além da DMD, devem ser excluídas. Estudos urodinâmicos podem identificar uma capacidade pequena, bexiga hiper-reflexiva e/ou dissinergia detrusor-esfincteriana, e o tratamento deve ser adaptado de acordo.[31]
A sonolência diurna excessiva (SDE) e as cefaleias matinais são causadas pela hipoventilação e pela hipercapnia nos pacientes com DMD.
Em doenças como a distrofia muscular miotônica, a SDE pode ser causada pelo comprometimento do eixo hipotalâmico. As opções de tratamento incluem a modafinila, um tratamento psicoestimulante, a terapia cognitivo-comportamental e a terapia comportamental.[12][113]
A insuficiência adrenal é uma condição rara, mas com risco de vida, associada à descontinuação abrupta da corticoterapia, por exemplo, devida a uma doença. Os pacientes que tomam corticosteroides e seus cuidadores devem ser instruídos sobre os sinais, sintomas e manejo das crises adrenais, e receber hidrocortisona intramuscular para administração de emergência em casa.[10]
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