Critérios
Um dos seguintes deve ser encontrado para um diagnóstico de DMD:[10]
Análise genética:
Deleção ou duplicação do gene DMD que codifica a distrofina identificada pela amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA) ou hibridização genômica comparativa em microarranjos.
Se o teste acima resultar negativo, outra mutação associada à DMD (por exemplo, mutação pontual, pequena deleção, pequena duplicação ou inserção) é identificada por sequenciamento.
Biópsia muscular: não exibe distrofina.[27]
Se a biópsia de músculo demonstrar quantidade/qualidade diminuída de distrofina, é provável que o diagnóstico seja de distrofia muscular de Becker.
A testagem genética com ou sem biópsia muscular é usada para o diagnóstico inicial da maioria das outras distrofias musculares, e da atrofia muscular espinhal.[1][3]
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