Algoritmo de tratamento

Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal

AGUDA

DMD: estágio deambulante

1ª linha – corticosteroides

Back
AGUDA
|
DMD: estágio deambulante
1ª linha – 

corticosteroides

Deve-se oferecer um corticosteroide para todos os pacientes com DMD. Os benefícios da corticoterapia de longo prazo incluem: retardar a perda da deambulação; preservação da função respiratória (retardando a necessidade de ventilação mecânica); evitar ou retardar a cirurgia para escoliose; retardar o aparecimento de cardiomiopatia; preservação da função do membro superior; e aumento da sobrevida.[10][43][44][45]​​​

Recomenda-se que a corticoterapia seja iniciada nas crianças pequenas, antes que ocorra um declínio físico significativo.[10][46]

A prednisolona e o deflazacorte são geralmente usados.[10][43][44]​​ O deflazacorte é aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para o tratamento da DMD em pacientes com idade igual ou superior a 2 anos. Uma revisão sugeriu que os pacientes que tomam deflazacort experimentam taxas semelhantes ou mais lentas de declínio funcional em comparação com os que tomam prednisolona.[47]

Há incerteza quanto ao regime de dosagem ideal de corticosteroides para os pacientes com DMD. Algumas evidências sugerem que um regime de prednisolona apenas no fim de semana é tão efetiva quanto a prednisolona diária, com menos efeitos adversos.[10][43][44]​​​ Outros regimes de dosagem para prednisolona e deflazacort (por exemplo, em dias alternados; intermitente) foram estudados.[46] Um ensaio clínico randomizado e controlado relatou que a prednisolona diária ou o deflazacort diário resultaram em desfechos significativamente melhores que a prednisolona intermitente (10 dias de uso/10 dias de intervalo) ao longo de 3 anos de acompanhamento.[48]

Os efeitos adversos dos corticosteroides incluem obesidade troncular e ganho de peso, osteoporose e fraturas, deficit de crescimento com baixa estatura, retardo da puberdade e catarata.[10][43][44]​​ A prednisolona pode estar associada a maior ganho de peso que o deflazacorte, enquanto a taxa de fraturas, o deficit de crescimento e a catarata podem ser piores com o deflazacorte.[43][47]​ Os pacientes e seus familiares devem ser informados sobre esses efeitos adversos e as intervenções para tratá-los.

Antes do início da corticoterapia, devem-se fornecer orientações preventivas para controle do peso. Devem-se adicionar suplementos, especialmente vitamina D e cálcio, logo após o início do tratamento.[10][31]

Não será necessário consultar um endocrinologista na maioria dos casos.

Opções primárias

prednisolona: dose diária: 0.75 mg/kg por via oral uma vez ao dia ou em dias alternados, máximo 30-40 mg/dia; dose de fim de semana: 5 mg/kg por via oral uma vez ao dia somente em cada dia do final de semana

Mais

ou

deflazacorte: 0.9 mg/kg por via oral uma vez ao dia

associado a – fisioterapia e exercícios físicos

Back
AGUDA
|
DMD: estágio deambulante
associado a – 

fisioterapia e exercícios físicos

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Para minimizar as contraturas articulares, deve-se iniciar um programa de alongamento domiciliar com foco nos tornozelos, joelhos e quadris, sob a orientação de um fisioterapeuta.[29]​ Órteses tornozelo-pé podem ser usadas para alongamento noturno.[29]

Atividade aeróbica ou exercício submáximos regulares são benéficos. Os exercícios recomendados para as pessoas com DMD incluem natação e ciclismo (com assistência conforme necessário). Os exercícios de alta resistência ou treinamentos de força devem ser evitados, devido ao risco de dano muscular e anormalidades metabólicas. O exercício deve ser orientado e monitorado por um fisioterapeuta.[10]

Uma revisão Cochrane concluiu que as evidências sobre os benefícios do treinamento de força e das intervenções de exercícios aeróbicos para melhorar a função muscular e cardiorrespiratória na DMD permanecem incertas.[50]

Para os pacientes com distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral, o treinamento de exercícios aeróbicos pode aumentar a capacidade aeróbica.​[18][50]​​O exercício muscular foi associado a melhorias modestas na resistência durante a caminhada em pacientes com distrofia fáscio-escápulo-umeral e miotônica em uma metanálise, mas não melhorou a força muscular.[51]

associado a – cuidados psicossociais e neuropaliativos

Back
AGUDA
|
DMD: estágio deambulante
associado a – 

cuidados psicossociais e neuropaliativos

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os cuidados multidisciplinares são fundamentais, focando em prolongar a função e manter uma boa qualidade de vida pelo maior tempo possível. A coordenação dos cuidados (incluindo os profissionais da atenção primária) é vital.[10][29][30]

O atendimento psicossocial abrangente e vitalício é essencial para os pacientes com DMD e outras distrofias musculares. Ele deve abordar o desenvolvimento social, emocional e cognitivo, a qualidade de vida e a participação social. Também deve-se fornecer apoio às famílias (pais e irmãos) e outros cuidadores.[30]​​[31][41]

As pessoas com DMD e outras distrofias musculares têm taxas mais altas de deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, TDAH, depressão e ansiedade do que a população em geral, e todos os pacientes devem ser avaliados para essas condições. Intervenções cognitivas e comportamentais e medicação devem ser oferecidas conforme apropriado.[30][31]

Se houver preocupações quanto ao progresso do desenvolvimento de uma criança, é necessário encaminhar para avaliação neuropsicológica abrangente, para avaliação do desenvolvimento cognitivo, habilidades acadêmicas, função social, ajuste emocional e regulação comportamental. As intervenções devem ser oferecidas conforme necessário, com um plano de educação formal que seja reavaliado regularmente para refletir as mudanças nas necessidades e no progresso da criança.[30]

Para a criança mais nova, o apoio ao paciente e à família se concentra em: encorajar atividades orientadas para um objetivo; desencorajar a superproteção da criança; abordar possíveis ressentimentos entre irmãos; facilitar a adesão ao introduzir e planejar futuras opções terapêuticas; e estabelecer expectativas de que os pacientes e suas famílias participarão ativamente das decisões sobre seus cuidados e atividades diárias. Pode ser necessário poio adicional durante mudanças significativas na vida, como começar a frequentar ou mudar de escola.[30]

Recomendam-se que haja consultas em cuidados neuropaliativos de maneira precoce. Os pacientes devem ser apoiados com o uso dos princípios dos cuidados paliativos e, em particular, o uso de uma abordagem holística para apoiar os pacientes e suas famílias durante a evolução da doença. Os principais componentes dos cuidados paliativos são discussões sobre os objetivos dos cuidados, planejamento de diretrizes antecipadas, manejo de sintomas e suporte no final da vida.[22][30][31][75]​​[76]

As diretrizes antecipadas e os desejos de cuidados no final da vida devem ser discutidos com o paciente e a família/cuidadores o mais cedo possível, muito antes de os cuidados de hospice serem necessários, e devem ser uma conversa contínua.[30][75]

Considerar – manejo respiratório

Back
AGUDA
|
DMD: estágio deambulante
Considerar – 

manejo respiratório

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

É raro, mas não inédito, que os pacientes com capacidade de deambulação desenvolvam insuficiência respiratória. A capacidade vital forçada (CVF) deve ser medida pelo menos anualmente em todos os pacientes com DMD.[29][40]​

As contraturas dos tecidos moles da parede torácica e dos pulmões resultarão em menos expansão e, consequentemente, menores fluxos à tosse e um maior risco de pneumonia e insuficiência respiratória.[29]

O recrutamento do volume pulmonar ("empilhamento de ar") é indicado quando a CVF for 60% ou menos do predito. Uma bolsa de ventilação manual autoinflável ou um dispositivo mecânico de insuflação-exsuflação é usado para fornecer insuflação pulmonar profunda além da capacidade inspiratória do paciente uma ou duas vezes ao dia.[29][40]

A tosse manual e mecanicamente assistida é recomendada quando a CVF for inferior a 50% do predito, o pico de fluxo da tosse for inferior a 270 L/minuto ou a pressão expiratória máxima for inferior a 60 cm H₂O. [29]​[31][40]

Considerar – cirurgias para contraturas musculotendinosas

Back
AGUDA
|
DMD: estágio deambulante
Considerar – 

cirurgias para contraturas musculotendinosas

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A cirurgia é recomendada com menos frequência do que no passado para o tratamento de contraturas em pacientes com DMD. Se um paciente tiver contratura substancial do tornozelo com boa força no quadríceps e no extensor do quadril, a cirurgia no pé e no tendão de Aquiles é recomendada para melhorar a marcha em casos cuidadosamente selecionados. Intervenções cirúrgicas relacionadas aos quadris e joelhos não são recomendadas.[29]

As intervenções cirúrgicas podem ser até mais efetivas para prolongar a deambulação sem auxílio nos pacientes com distrofias musculares mais leves, como as distrofias musculares de Becker e de Emery-Dreifuss.

associado a – medicamentos cardioprotetores

Back
AGUDA
|
DMD: estágio deambulante
|
com sintomas cardíacos ou aos 10 anos de idade sem sintomas cardíacos
associado a – 

medicamentos cardioprotetores

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

As evidências favorecem o tratamento precoce dos pacientes com DMD e outras distrofinopatias, mas ainda se debate se tal tratamento deve começar antes do início dos sintomas cardíacos (por exemplo, redução da fração de ejeção do ventrículo esquerdo [FEVE]) ou evidência de anormalidade em imagens.​[29][33][34][35]​​​​​ Um estudo relatou que o tratamento profilático com inibidores da ECA foi associado a uma sobrevida global significativamente maior e a taxas mais baixas de hospitalização por insuficiência cardíaca.[36]​ Recomenda-se iniciar um inibidor da ECA ou um antagonista do receptor da angiotensina-II nos pacientes com DMD aos 10 anos de idade.[29]​​[31][35][37]​​

A terapia farmacológica deve sempre ser iniciada (se já não tiver sido) quando um paciente apresentar sintomas de insuficiência cardíaca ou sinais de anormalidades em imagens. O tratamento consiste normalmente em um inibidor da ECA ou um antagonista do receptor de angiotensina II + betabloqueador.[29]​​[31][35][37]​

Existem algumas evidências de que a eplerenona (um antagonista do receptor de mineralocorticoide) adjuvante pode trazer benefícios adicionais nos pacientes com cardiomiopatia precoce.​[29][34]​​[37][38][39]​​​

DMD: estágio não-deambulante inicial

1ª linha – continuação do tratamento com corticosteroide, fisioterapia e exercícios

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante inicial
1ª linha – 

continuação do tratamento com corticosteroide, fisioterapia e exercícios

A corticoterapia, a fisioterapia e exercícios adequados devem ser mantidos após a perda da deambulação.[10][29]​

O tratamento com corticosteroide geralmente utiliza a prednisolona ou o deflazacort. Há incerteza quanto ao regime de dosagem ideal. Um regime de prednisolona apenas no final de semana é tão efetivo quanto a prednisolona diária, com menos efeitos adversos.[10][43][44]​​

Um programa de alongamento domiciliar com foco nos tornozelos, joelhos e quadris deve ser mantido, sob a orientação de um fisioterapeuta.[29]

Os exercícios recomendados para pessoas com DMD incluem natação e ciclismo (com assistência conforme necessário). Exercícios de alta resistência ou treinamento de força devem ser evitados, devido ao risco de dano muscular e anormalidades metabólicas.

O exercício deve ser orientado e monitorado por um fisioterapeuta.[10]

Opções primárias

prednisolona: dose diária: 0.75 mg/kg por via oral uma vez ao dia ou em dias alternados, máximo 30-40 mg/dia; dose de fim de semana: 5 mg/kg por via oral uma vez ao dia somente em cada dia do final de semana

Mais

ou

deflazacorte: 0.9 mg/kg por via oral uma vez ao dia

associado a – cuidados psicossociais e neuropaliativos

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante inicial
associado a – 

cuidados psicossociais e neuropaliativos

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

A assistência psicossocial aos pacientes deve ser vitalícia. Todos os pacientes devem ser avaliados quanto a deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, TDAH, depressão e ansiedade. Intervenções cognitivas e comportamentais e medicação devem ser oferecidas conforme apropriado.[30][31]​

Se houver preocupações quanto ao progresso do desenvolvimento de uma criança, é necessário encaminhar para avaliação neuropsicológica abrangente, para avaliação do desenvolvimento cognitivo, habilidades acadêmicas, função social, ajuste emocional e regulação comportamental. As intervenções devem ser oferecidas conforme necessário, com um plano de educação formal que seja reavaliado regularmente para refletir as mudanças nas necessidades e no progresso da criança.[30]

Os adolescentes com DMD carregam um fardo adicional por lidarem com uma incapacidade grave e progressiva, além das necessidades psicológicas de adolescentes em geral. Os pacientes podem se beneficiar de uma psicoterapia específica conduzida por psicólogos especializados nesse assunto.[30][42]

Os principais componentes dos cuidados paliativos são discussões sobre os objetivos dos cuidados, planejamento de diretrizes antecipadas, manejo de sintomas e suporte no final da vida.[22][30][31][75]​​[76]

associado a – intervenções para manutenção das atividades da vida diária

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante inicial
associado a – 

intervenções para manutenção das atividades da vida diária

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Tecnologia assistiva, dispositivos adaptativos e auxiliares de mobilidade devem ser fornecidos para ajudar os pacientes a otimizarem a função e manterem as atividades da vida diária, a participação social e a qualidade de vida.[10]

Os pacientes se beneficiam do uso de cadeiras de rodas motorizadas e/ou manuais.[10] As cadeiras de rodas com função stand-up (ortostáticas) motorizadas ajudam a manter a integridade óssea e articular e otimizam a perspectiva psicológica. Uma tentativa de uma cadeira de rodas stand-up motorizada é adequada para pacientes que se sentem motivados a assumir uma posição ortostática, têm tolerância e conforto em ficar nessa posição por no mínimo 10 minutos e têm contratura do tornozelo inferior a 10 graus.[52]

Órteses tornozelo-pé podem ser benéficas para o alongamento e o posicionamento durante o dia e para diminuição da taxa de desenvolvimento de contratura musculotendinosa.[10][53]​

Existem braços robóticos que são programáveis, portáteis e adaptáveis a várias superfícies e aplicações. Eles podem auxiliar na maioria das atividades dos membros superiores. Computadores para automação e controle ambiental e órteses para repouso dos membros inferiores podem ser benéficos.[10]

Considerar – manejo respiratório

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante inicial
Considerar – 

manejo respiratório

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

O recrutamento do volume pulmonar ("empilhamento de ar") é indicado quando a CVF é de 60% ou menos do previsto. Uma bolsa de ventilação manual autoinflável ou um dispositivo mecânico de insuflação-exsuflação é usado para fornecer insuflação pulmonar profunda além da capacidade inspiratória do paciente uma ou duas vezes ao dia.[29][40]​

A tosse manual e mecanicamente assistida é recomendada quando a CVF for inferior a 50% do predito, o pico de fluxo da tosse for inferior a 270 L/minuto ou a pressão expiratória máxima for inferior a 60 cm H₂O. [29]​[31][40]

Considerar – cirurgia para escoliose

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante inicial
Considerar – 

cirurgia para escoliose

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os pacientes tratados com corticosteroides geralmente apresentam curvatura da coluna vertebral mais leve do que os pacientes não tratados, reduzindo a necessidade de cirurgia para escoliose.​[11][29]​​​[54]​ No entanto, a curvatura da coluna vertebral ainda deve ser monitorada regularmente em todos os pacientes com DMD, pois a escoliose pode se desenvolver posteriormente.[29]

Se houver escoliose significativa, o paciente pode ser encaminhado para fusão vertebral posterior. A decisão de oferecer ou não a cirurgia dependerá de fatores como idade, maturidade esquelética e saúde geral do paciente, extensão da curvatura da coluna vertebral e a rapidez com que a escoliose estiver piorando. A progressão da escoliose nos pacientes em uso de corticosteroides é menos previsível, portanto, a observação de evidências de progressão é razoável antes da intervenção.[11][29]

As órteses vertebrais não são recomendadas.[29]

associado a – medicamentos cardioprotetores

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante inicial
|
com sintomas cardíacos ou aos 10 anos de idade sem sintomas cardíacos
associado a – 

medicamentos cardioprotetores

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

As evidências favorecem o tratamento precoce dos pacientes com DMD e outras distrofinopatias, mas ainda se debate se tal tratamento deve começar antes do início dos sintomas cardíacos (por exemplo, redução da fração de ejeção do ventrículo esquerdo [FEVE]) ou evidência de anormalidade em imagens.​[29][33][34][35]​​​​​ Um estudo relatou que o tratamento profilático com inibidores da ECA foi associado a uma sobrevida global significativamente maior e a taxas mais baixas de hospitalização por insuficiência cardíaca.[36]​ Recomenda-se iniciar um inibidor da ECA ou um antagonista do receptor da angiotensina-II aos 10 anos de idade nos pacientes de DMD.[29]​​[31][35][37]​​

A terapia farmacológica deve sempre ser iniciada (se já não tiver sido) quando um paciente apresentar sintomas de insuficiência cardíaca ou sinais de anormalidades em imagens. O tratamento consiste normalmente em um inibidor da ECA ou um antagonista do receptor de angiotensina II + betabloqueador.[29]​[31][35][37]

Existem algumas evidências de que a eplerenona (um antagonista do receptor de mineralocorticoide) adjuvante pode trazer benefícios adicionais nos pacientes com cardiomiopatia precoce.​[29][34][37][38][39]​​

DMD: estágio não-deambulante tardio

1ª linha – continuação do tratamento com corticosteroide e fisioterapia

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante tardio
1ª linha – 

continuação do tratamento com corticosteroide e fisioterapia

A corticoterapia e a fisioterapia devem continuar.[10][29]​

O tratamento com corticosteroide geralmente utiliza a prednisolona ou o deflazacort. Há incerteza quanto ao regime de dosagem ideal. Um regime de prednisolona apenas no final de semana é tão efetivo quanto a prednisolona diária, com menos efeitos adversos.[10][43][44]​​

Um programa de alongamento domiciliar com foco nos tornozelos, joelhos e quadris deve ser mantido, sob a orientação de um fisioterapeuta.[29]

Opções primárias

prednisolona: dose diária: 0.75 mg/kg por via oral uma vez ao dia ou em dias alternados, máximo 30-40 mg/dia; dose de fim de semana: 5 mg/kg por via oral uma vez ao dia somente em cada dia do final de semana

Mais

ou

deflazacorte: 0.9 mg/kg por via oral uma vez ao dia

associado a – cuidados psicossociais e neuropaliativos

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante tardio
associado a – 

cuidados psicossociais e neuropaliativos

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

A assistência psicossocial aos pacientes deve ser vitalícia. Todos os pacientes devem ser avaliados quanto a deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, TDAH, depressão e ansiedade. Intervenções cognitivas e comportamentais e medicação devem ser oferecidas conforme apropriado.[30][31]

Se houver preocupações quanto ao progresso do desenvolvimento de uma criança, é necessário encaminhar para avaliação neuropsicológica abrangente, para avaliação do desenvolvimento cognitivo, habilidades acadêmicas, função social, ajuste emocional e regulação comportamental. As intervenções devem ser oferecidas conforme necessário, com um plano de educação formal que seja reavaliado regularmente para refletir as mudanças nas necessidades e no progresso da criança.[30]

Os adolescentes com DMD carregam um fardo adicional por lidarem com uma incapacidade grave e progressiva, além das necessidades psicológicas de adolescentes em geral. Os pacientes podem se beneficiar de uma psicoterapia específica conduzida por psicólogos especializados nesse assunto.[30][42]

Os adultos com DMD (a maioria dos quais usará ventilação assistida) precisarão de apoio psicossocial contínuo para maximizar sua independência, potencial para emprego e integração social.[30][31]

Os principais componentes dos cuidados paliativos são discussões sobre os objetivos dos cuidados, planejamento de diretrizes antecipadas, manejo de sintomas e suporte no final da vida.[22][30][31][75]​​[76]

associado a – ventilação assistida

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante tardio
associado a – 

ventilação assistida

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os pacientes no estágio não-deambulante tardio precisam de ventilação assistida para prolongar a sobrevida. A ventilação não invasiva se aplica aos pacientes sintomáticos de hipoventilação noturna associada a fadiga, cefaleias matinais, sonolência diurna, despertares noturnos frequentes e dispneia. Alguns pacientes com DMD não apresentam sintomas de hipoventilação, portanto a ventilação não invasiva noturna também é recomendada quando um paciente apresenta CVF abaixo de 50% do predito ou pressão inspiratória máxima abaixo de 60 cm H₂O. Estudos do sono com resultados anormais (por exemplo, oximetria noturna, combinação de oximetria-capnografia e polissonografia com capnografia) também podem indicar uma necessidade de ventilação noturna. A ventilação não invasiva nasal ou oro-nasal é utilizada para suporte noturno.[29][40]​

À medida que os pacientes passam a precisar de mais suporte ventilatório, eles estendem a ventilação não invasiva para o dia. Pode ser necessário um uso maior da ventilação não invasiva durante infecções do trato respiratório intercorrentes. As diretrizes apoiam o uso de ventilação assistida não invasiva por até 24 horas por dia. As indicações para ventilação assistida durante o dia incluem: saturação de oxihemoglobina no sangue por oximetria de pulso (SpO₂) abaixo de 95%, pressão parcial de CO₂ acima de 45 mmHg, ou sintomas de dispneia quando em vigília. Um bocal é mais comumente usado durante o dia, mas a ventilação nasal pode ser preferida por alguns pacientes e é necessária para os pacientes cujos lábios não conseguirem segurar um bocal.[29][40]

O recrutamento do volume pulmonar ("empilhamento de ar") é indicado quando a CVF for 60% ou menos do predito. Uma bolsa de ventilação manual autoinflável ou um dispositivo mecânico de insuflação-exsuflação é usado para fornecer insuflação pulmonar profunda além da capacidade inspiratória do paciente uma ou duas vezes ao dia.[29][40]

A tosse manual e mecanicamente assistida é recomendada quando a CVF for inferior a 50% do predito, o pico de fluxo da tosse for inferior a 270 L/minuto ou a pressão expiratória máxima for inferior a 60 cm H₂O. [29]​[31][40]

A combinação de ventilação assistida não invasiva com tosse manual e mecanicamente assistida, conforme necessário, é altamente efetiva no prolongamento da vida, e a traqueostomia geralmente não é necessária. As indicações para traqueostomia incluem: preferência do paciente, incapacidade de usar ventilação não invasiva (por exemplo, devido a comprometimento cognitivo), três tentativas de extubação malsucedidas durante uma doença crítica, apesar do uso ideal de ventilação não invasiva e tosse mecanicamente assistida, ou falha dos métodos não-invasivos de assistência à tosse para prevenir a aspiração.[29][40]

O marca-passo diafragmático não deve ser usado por pacientes com distrofias musculares, pois é inefetivo e pode ser nocivo.[55][56]

associado a – medicamentos cardioprotetores

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante tardio
associado a – 

medicamentos cardioprotetores

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

O tratamento consiste normalmente em um inibidor da ECA ou um antagonista do receptor de angiotensina II + betabloqueador.[29]​[31][35][37]

Considerar – tratamento das anomalias do ritmo cardíaco

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante tardio
Considerar – 

tratamento das anomalias do ritmo cardíaco

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os pacientes com DMD no estágio não-deambulante tardio correm o risco de anormalidades do ritmo cardíaco. Eles podem ser tratados com medicamentos antiarrítmicos padrão ou controlados com dispositivos. Não há recomendações específicas para o pacientes com DMD, mas diretrizes para adultos com insuficiência cardíaca estabelecida recomendam o uso de cardioversor-desfibrilador implantável para ospacientes com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) abaixo de 35%.[29][37]

Considerar – dispositivo de assistência ventricular esquerda

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante tardio
Considerar – 

dispositivo de assistência ventricular esquerda

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

O suporte circulatório mecânico, como um dispositivo de assistência ventricular esquerda, pode ser considerado se o tratamento clínico máximo for inefetivo. Os riscos inerentes (por exemplo, tromboembolismo, sangramento, infecção, mau funcionamento do dispositivo, insuficiência cardíaca direita) e os benefícios potenciais devem ser cuidadosamente considerados e discutidos com o paciente.[29][37]

associado a – colocação de sonda de gastrostomia

Back
AGUDA
|
DMD: estágio não-deambulante tardio
|
com disfagia grave
associado a – 

colocação de sonda de gastrostomia

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Uma gastrostomia de demora é necessária para os pacientes que não conseguem engolir com segurança ou que não conseguem manter nutrição ou hidratação adequadas, apesar de outras intervenções.[10][31]

atrofia muscular espinhal (AME)

1ª linha – cuidados psicossociais e neuropaliativos

Back
AGUDA
|
atrofia muscular espinhal (AME)
1ª linha – 

cuidados psicossociais e neuropaliativos

A assistência multidisciplinar é fundamental, focando-se em prolongar a função, controlar os sintomas e manter uma boa qualidade de vida pelo maior tempo possível. A coordenação dos cuidados é vital[3][28]

Um atendimento psicossocial abrangente e vitalício é essencial. Ele deve abordar o desenvolvimento social, emocional e cognitivo, a qualidade de vida e a participação. Também deve ser fornecido apoio às famílias (pais e irmãos) e outros cuidadores.[28]

Recomendam-se que haja consultas em cuidados neuropaliativos de maneira precoce. Os pacientes devem ser apoiados com o uso dos princípios dos cuidados paliativos e, em particular, o uso de uma abordagem holística para apoiar os pacientes e suas famílias durante a evolução da doença. Os principais componentes dos cuidados paliativos são discussões sobre os objetivos dos cuidados, planejamento de diretrizes antecipadas, manejo de sintomas e suporte no final da vida.[28][75]

As diretrizes antecipadas e os desejos de cuidados no final da vida devem ser discutidos com o paciente e a família/cuidadores o mais precocemente possível, muito antes de cuidados em hospice serem necessários, e devem ser uma conversa contínua.[75]

associado a – tratamento dos sintomas

Back
AGUDA
|
atrofia muscular espinhal (AME)
associado a – 

tratamento dos sintomas

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

As diferentes formas de AME têm diferentes graus de intensidade, e as diretrizes fornecem recomendações para não-autônomos, autônomos e caminhantes.[3][28]

Alongamento e posicionamento: as modalidades incluem o uso de órteses, imobilizações, métodos ativos-assistivos e passivos, estruturas supina/sentado/em pé com suporte, tala seriada e uso de suportes posturais.[3]

A desobstrução das vias aéreas é feita por fisioterapia torácica manual com insuflação-exsuflação mecânica. A ventilação não invasiva é recomendada para todas as crianças sintomáticas não deambulantes. Também é recomendada para não autônomos antes que os sinais de insuficiência respiratória sejam aparentes.[28][40]

Mobilidade e exercício: cadeiras de rodas manuais e motorizadas com suporte postural maximizam a mobilidade. O exercício é adaptado à capacidade do paciente, e pode incluir terapia aquática, exercícios aeróbicos e de condicionamento geral com e sem resistência e exercícios de equilíbrio.[3] Uma revisão Cochrane concluiu que é incerto se o treinamento combinado de força e exercícios aeróbicos é benéfico ou prejudicial para pessoas com AME do tipo 3.[74]

Manejo da deformidade e contraturas da coluna: a escoliose é comum nos pacientes com AME do tipo 1 ou 2. Órteses vertebrais podem ser usadas inicialmente, mas a cirurgia geralmente é necessária. As contraturas são tratadas com alongamento e órteses.[3]

As outras complicações da AME que podem exigir tratamento incluem sintomas cardíacos, disfagia, controle do peso e deficit de crescimento.[3][28]

Considerar – nusinersen, onasemnogene abeparvovec ou risdiplam

Back
AGUDA
|
atrofia muscular espinhal (AME)
Considerar – 

nusinersen, onasemnogene abeparvovec ou risdiplam

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A farmacoterapia pode ser usada em pacientes selecionados. Esses medicamentos têm diferentes mecanismos de ação e são aprovados para diferentes populações de pacientes. Os pacientes não devem receber mais de um desses medicamentos de cada vez, mas podem mudar de um medicamento para outro, conforme apropriado, sob orientação de um especialista.

O nusinersen é um oligonucleotídeo antissenso aprovado que pode ser usado para tratar pacientes com AME.[57]​ Este medicamento é aprovado pela European Medicines Agency (EMA) e pela FDA. Uma revisão Cochrane concluiu que o nusinersen intratecal melhora a função motora em pacientes com AME do tipo 2, com base em evidências de certeza moderada.[58]​ Estudos subsequentes relataram uma função motora melhorada ou estabilizada em pacientes com AME do tipo 2 ou 3 após 12-24 meses de tratamento com nusinersen.[59][60][61]​ Outra revisão Cochrane determinou que é provável que o nusinersen prolongue a sobrevida global e livre de ventilação em lactentes com AME do tipo 1; além disso, uma maior proporção de lactentes tratados com o nusinersen, comparados aos submetidos a um procedimento simulado alcança marcos do desenvolvimento motor e pode ser classificada como responsiva.[62]​ Hidrocefalia comunicante (não relacionada a meningite ou sangramento) foi relatada em algumas pessoas durante o tratamento com nusinersen. A maioria dos casos se desenvolveu após 2 a 4 doses de ataque. A Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency do Reino Unido (MHRA) recomenda investigação imediata de qualquer caso sugestivo de hidrocefalia comunicante em pacientes tratados com nusinersen, informando os pacientes sobre os sinais e sintomas da hidrocefalia comunicante antes de iniciarem o tratamento e aconselhando-os a procurar atendimento médico urgente caso qualquer possível sintoma ou sinal se desenvolva.[63]

O onasemnogene abeparvovec é a primeira terapia gênica aprovada pela FDA para o tratamento de crianças com menos de 2 anos de idade portadoras de AME do tipo 1.[64]​ Essa indicação foi aprovada pela FDA e pela EMA. Uma administração intravenosa única de onasemnogene abeparvovec resulta na expressão da proteína SMN nos neurônios motores da criança e, segundo relatos, melhora a função e o movimento muscular, além da sobrevida e dos marcos do desenvolvimento motor por até 5 anos.[65][66][67][68][69]​ Existe o risco de hepatotoxicidade e microangiopatia trombótica. Casos fatais de insuficiência hepática aguda foram relatados, e a função hepática deve ser monitorada antes e depois do tratamento.

O risdiplam é um modificador do splicing de RNA direcionado à sobrevivência do neurônio motor 2 (SMN2) para o tratamento da AME em adultos e crianças.[70]​​ Ele aprovado pela EMA e pela FDA. Ele é o primeiro tratamento administrado por via oral que os pacientes podem tomar em casa. Em ensaios clínicos que incluíram pacientes a partir de 1 mês de idade, o risdiplam foi associado a melhoras clinicamente significativas na função motora e à conquista de marcos do desenvolvimento em pacientes com AME dos tipos 1, 2 e 3, e aumentou a expressão de proteína SMN funcional em pacientes com AME do tipo 1.[71][72]​​​ Melhoras para pacientes com AME do tipo 1 foram registradas ao longo de 24 meses.[73]

Opções primárias

nusinersen: crianças e adultos: 12 mg por via intratecal a cada 14 dias por 3 doses, seguidos de 12 mg 30 dias após a terceira dose e, a seguir, 12 mg a cada 4 meses

ou

onasemnogene abeparvovec: crianças <2 anos de idade: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose

ou

risdiplam: crianças <2 meses de idade: 0.15 mg/kg por via oral uma vez ao dia; crianças ≥2 meses a <2 anos de idade: 0.2 mg/kg por via oral uma vez ao dia; crianças ≥2 anos de idade e peso corporal <20 kg: 0.25 mg/kg por via oral uma vez ao dia; crianças ≥2 anos de idade e peso corporal ≥20 kg: 5 mg/kg por via oral uma vez ao dia

back arrow

Escolha um grupo de pacientes para ver nossas recomendações

Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes. Ver aviso legal

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal